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其它疾病

先天性脊柱-骨骺发育不全，也称为先天性关节脱位伴脊柱-骨骺发育不全和斯特鲁迪克型脊柱-骨骺-关节病，其症状包括鸭步、关节痛和呼吸困难。与先天性脊柱-骨骺发育不全相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括脊柱侧弯和不成比例的短躯干短身材。 SEDC – Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

先天性脊柱-骨骺发育不全，也称为先天性关节脱位伴脊柱-骨骺发育不全和斯特鲁迪克型脊柱-骨骺-关节病，其症状包括鸭步、关节痛和呼吸困难。与先天性脊柱-骨骺发育不全相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括脊柱侧弯和不成比例的短躯干短身材。 SEDC – Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

疾病英文名：SEDC - Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Sed Congenit…

其它疾病
2023-11-10 306
遗传性痉挛性截瘫72型，也称为常染色体显性痉挛性截瘫72型，与常染色体隐性痉挛性截瘫72型、肌萎缩侧索硬化症1型有关，症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72型有关的重要基因是REEP2（受体辅助蛋白2）。相关表型为僵硬和痉挛性步态 SPG72 – Hereditary Spastic Paraplegia 72

遗传性痉挛性截瘫72型，也称为常染色体显性痉挛性截瘫72型，与常染色体隐性痉挛性截瘫72型、肌萎缩侧索硬化症1型有关，症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72型有关的重要基因是REEP2（受体辅助蛋白2）。相关表型为僵硬和痉挛性步态 SPG72 – Hereditary Spastic Paraplegia 72

疾病英文名：SPG72 - Hereditary Spastic Paraplegia 72 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Spastic…

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2023-11-10 455
巴加特尔·卡西迪综合症，也被称为巨脑症、巨头症、短肢症、听力损失和发育迟缓，与巨头症有关。 Bagatelle Cassidy Syndrome

巴加特尔·卡西迪综合症，也被称为巨脑症、巨头症、短肢症、听力损失和发育迟缓，与巨头症有关。 Bagatelle Cassidy Syndrome

疾病英文名：Bagatelle Cassidy Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Macrocephaly, Hypertelorism, Short Lim…

其它疾病
2023-11-10 761
Ataxia-Telangiectasia, 也被称为 Ataxia telangiectasia，与 Nijmegen breakage syndrome 和早发性 ataxia、眼球运动障碍和低白蛋白血症有关，其症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与 Ataxia-Telangiectasia 有关的重要基因是 ATM (ATM Serine/Threonine Kinase)，其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下，Clonidine 和 Estradiol 已被提及。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为眼球震颤和共济失调。 AT – Ataxia-Telangiectasia

Ataxia-Telangiectasia, 也被称为 Ataxia telangiectasia，与 Nijmegen breakage syndrome 和早发性 ataxia、眼球运动障碍和低白蛋白血症有关，其症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与 Ataxia-Telangiectasia 有关的重要基因是 ATM (ATM Serine/Threonine Kinase)，其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下，Clonidine 和 Estradiol 已被提及。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为眼球震颤和共济失调。 AT – Ataxia-Telangiectasia

疾病英文名：AT - Ataxia-Telangiectasia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Ataxia Telangiectasia Louis-Bar…

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2023-11-10 223
近端指间关节挛，又称库欣指间关节挛，与B型短指症和2q35染色体重复综合征有关。与近端指间关节挛有关的重要基因是NOG（Noggin），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。相关组织包括骨和皮肤，相关表型包括手指内收和腕骨融合。 Proximal Symphalangism

近端指间关节挛，又称库欣指间关节挛，与B型短指症和2q35染色体重复综合征有关。与近端指间关节挛有关的重要基因是NOG（Noggin），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。相关组织包括骨和皮肤，相关表型包括手指内收和腕骨融合。 Proximal Symphalangism

疾病英文名：Proximal Symphalangism 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Cushing's Symphalangism Symphalangi…

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2023-11-10 807
USH1C (USH1 Protein Network Component Harmonin) 是与 Usher Syndrome, Type Ic 相关的重要基因，该基因与 Usher Syndrome, Type Ic 有关联的疾病包括 deafness, autosomal dominant 65 和 deafness, autosomal recessive 25。该基因参与的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。相关组织包括 retina 和 eye，相关表型包括 congenital sensorineural hearing impairment 和 rod-cone dystrophy。 USH1C – Usher Syndrome, Type Ic

USH1C (USH1 Protein Network Component Harmonin) 是与 Usher Syndrome, Type Ic 相关的重要基因，该基因与 Usher Syndrome, Type Ic 有关联的疾病包括 deafness, autosomal dominant 65 和 deafness, autosomal recessive 25。该基因参与的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。相关组织包括 retina 和 eye，相关表型包括 congenital sensorineural hearing impairment 和 rod-cone dystrophy。 USH1C – Usher Syndrome, Type Ic

疾病英文名：USH1C - Usher Syndrome, Type Ic 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 1c Ush1c…

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2023-11-10 716
发育性和癫痫性脑病88，也被称为dee88。与发育性和癫痫性脑病88相关的基因是MDH1（苹果酸脱氢酶1）。相关组织包括脑桥和大脑，相关表型为癫痫和全球性发育延迟。 DEE88 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 88

发育性和癫痫性脑病88，也被称为dee88。与发育性和癫痫性脑病88相关的基因是MDH1（苹果酸脱氢酶1）。相关组织包括脑桥和大脑，相关表型为癫痫和全球性发育延迟。 DEE88 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 88

疾病英文名：DEE88 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 88 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee88…

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2023-11-10 485
脊髓小脑性共济失调40，也称为脊髓小脑性共济失调40，与舞蹈病和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调40有关的重要基因是CCDC88C（卷曲螺旋域蛋白88C），其相关通路/超级通路包括CREB通路和MAPK信号通路。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括超反射和言语障碍。 SCA40 – Spinocerebellar Ataxia 40

脊髓小脑性共济失调40，也称为脊髓小脑性共济失调40，与舞蹈病和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调40有关的重要基因是CCDC88C（卷曲螺旋域蛋白88C），其相关通路/超级通路包括CREB通路和MAPK信号通路。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括超反射和言语障碍。 SCA40 – Spinocerebellar Ataxia 40

疾病英文名：SCA40 - Spinocerebellar Ataxia 40 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 1,003
Spinocerebellar Ataxia 30，也称为 spinocerebellar ataxia type 30，与小脑疾病和遗传性共济失调有关。与 Spinocerebellar Ataxia 30 有关的重要基因是 ITPR1（inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1），其相关通路/超级通路包括 Fragile X syndrome 和 Neurophysiological process Glutamate regulation of Dopamine D1A receptor signaling。相关表型包括言语障碍和步态共济失调。 SCA30 – Spinocerebellar Ataxia 30

Spinocerebellar Ataxia 30，也称为 spinocerebellar ataxia type 30，与小脑疾病和遗传性共济失调有关。与 Spinocerebellar Ataxia 30 有关的重要基因是 ITPR1（inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1），其相关通路/超级通路包括 Fragile X syndrome 和 Neurophysiological process Glutamate regulation of Dopamine D1A receptor signaling。相关表型包括言语障碍和步态共济失调。 SCA30 – Spinocerebellar Ataxia 30

疾病英文名：SCA30 - Spinocerebellar Ataxia 30 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

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2023-11-10 660
X连锁非综合征性耳聋，也称为X连锁聋，与聋，X连锁6和聋，X连锁5，伴有周围神经病有关。与X连锁非综合征性耳聋有关的重要基因是SMPX（小肌肉蛋白X连锁），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和核苷酸代谢。附属组织包括骨骼肌和大脑皮层，相关表型为听觉/前庭/耳。 X-Linked Nonsyndromic Deafness

X连锁非综合征性耳聋，也称为X连锁聋，与聋，X连锁6和聋，X连锁5，伴有周围神经病有关。与X连锁非综合征性耳聋有关的重要基因是SMPX（小肌肉蛋白X连锁），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和核苷酸代谢。附属组织包括骨骼肌和大脑皮层，相关表型为听觉/前庭/耳。 X-Linked Nonsyndromic Deafness

疾病英文名：X-Linked Nonsyndromic Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Deafness Deafness, …

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2023-11-10 985
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