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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 187 )

其它疾病

白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良，也被称为白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感音神经性听力损失-骨骼发育不良综合症，与莱伊综合症和感音神经性听力损失有关。与白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良相关的基因是IARS2（线粒体异亮-TRNA合成酶2）。附属组织包括骨和眼，相关表型是浓眉和矮小。 CAGSSS – Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hearing Loss, and Skeletal Dysplasia

白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良，也被称为白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感音神经性听力损失-骨骼发育不良综合症，与莱伊综合症和感音神经性听力损失有关。与白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良相关的基因是IARS2（线粒体异亮-TRNA合成酶2）。附属组织包括骨和眼，相关表型是浓眉和矮小。 CAGSSS – Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hearing Loss, and Skeletal Dysplasia

疾病英文名：CAGSSS - Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hea…

其它疾病
2023-11-10 762
Pendred 综合征，也被称为甲状腺肿-耳聋综合征，与先天性甲状腺功能减退症和甲状腺肿有关。与 Pendred 综合征有关的重要基因是 SLC26A4（转运蛋白家族26成员4），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和甲状腺素（甲状腺激素）生产。相关组织包括甲状腺和睾丸，相关表型包括感觉神经性听力障碍和耳蜗发育不全。 PDS – Pendred Syndrome

Pendred 综合征，也被称为甲状腺肿-耳聋综合征，与先天性甲状腺功能减退症和甲状腺肿有关。与 Pendred 综合征有关的重要基因是 SLC26A4（转运蛋白家族26成员4），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和甲状腺素（甲状腺激素）生产。相关组织包括甲状腺和睾丸，相关表型包括感觉神经性听力障碍和耳蜗发育不全。 PDS – Pendred Syndrome

疾病英文名：PDS - Pendred Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Goiter-Deafness Syndrome Deafness w…

其它疾病
2023-11-10 427
表皮发育不良，毛发-指甲-甲周型，也称为表皮发育不良毛发-指甲-甲周型。附属组织包括皮肤，相关表型包括脂肪萎缩和牙发育不全 Ectodermal Dysplasia, Trichoodontoonychial Type

表皮发育不良，毛发-指甲-甲周型，也称为表皮发育不良毛发-指甲-甲周型。附属组织包括皮肤，相关表型包括脂肪萎缩和牙发育不全 Ectodermal Dysplasia, Trichoodontoonychial Type

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia, Trichoodontoonychial Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Ectodermal …

其它疾病
2023-11-10 483
XIV型口腔面部手足综合症，也被称为口腔面部手足综合症14型。与XIV型口腔面部手足综合症相关的基因是C2CD3（C2域包含3中心粒延长调节器）。相关组织包括舌头和骨骼，相关表型包括智力障碍和睡眠呼吸暂停。 OFD14 – Orofaciodigital Syndrome Xiv

XIV型口腔面部手足综合症，也被称为口腔面部手足综合症14型。与XIV型口腔面部手足综合症相关的基因是C2CD3（C2域包含3中心粒延长调节器）。相关组织包括舌头和骨骼，相关表型包括智力障碍和睡眠呼吸暂停。 OFD14 – Orofaciodigital Syndrome Xiv

疾病英文名：OFD14 - Orofaciodigital Syndrome Xiv 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Orofaciodigital Syndr…

其它疾病
2023-11-10 984
耳小骨脱臼 Dislocation of Ear Ossicle

耳小骨脱臼 Dislocation of Ear Ossicle

疾病英文名：Dislocation of Ear Ossicle 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：耳小骨脱臼 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间：该疾…

其它疾病
2023-11-10 721
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性1型，也称为常染色体隐性进行性眼外肌麻痹，与肌病和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和癫痫发作。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性1型有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶γ，催化亚基）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基异环-2-羧酸和保护剂。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为吞咽困难和面瘫。 PEOB1 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 1

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性1型，也称为常染色体隐性进行性眼外肌麻痹，与肌病和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和癫痫发作。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性1型有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶γ，催化亚基）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基异环-2-羧酸和保护剂。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为吞咽困难和面瘫。 PEOB1 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 1

疾病英文名：PEOB1 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

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2023-11-10 418
智力发育障碍，常染色体隐性3，也被称为mrt3。与智力发育障碍，常染色体隐性3有关的一个重要基因是CC2D1A（卷曲螺旋和C2域包含1A）。关联的组织包括大脑，相关的表型是全球发育延迟和延迟的语言和语言发展。 MRT3 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 3

智力发育障碍，常染色体隐性3，也被称为mrt3。与智力发育障碍，常染色体隐性3有关的一个重要基因是CC2D1A（卷曲螺旋和C2域包含1A）。关联的组织包括大脑，相关的表型是全球发育延迟和延迟的语言和语言发展。 MRT3 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 3

疾病英文名：MRT3 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病…

其它疾病
2023-11-10 300
唇裂、耳聋和寡齿相关组织包括骨，相关表型包括鞋跟间隙和短趾。 Cleft Palate, Deafness, and Oligodontia

唇裂、耳聋和寡齿相关组织包括骨，相关表型包括鞋跟间隙和短趾。 Cleft Palate, Deafness, and Oligodontia

疾病英文名：Cleft Palate, Deafness, and Oligodontia 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：唇裂、耳聋和寡齿相关组织包括骨，相关…

其它疾病
2023-11-10 1,076
Alport 综合征，也称为遗传性肾炎，与常染色体隐性 Alport 综合征和常染色体显性 Alport 综合征有关。与 Alport 综合征有关的重要基因是 COL4A5（IV 型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和降糖药。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括薄基底膜和基底膜层状。 Alport Syndrome

Alport 综合征，也称为遗传性肾炎，与常染色体隐性 Alport 综合征和常染色体显性 Alport 综合征有关。与 Alport 综合征有关的重要基因是 COL4A5（IV 型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和降糖药。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括薄基底膜和基底膜层状。 Alport Syndrome

疾病英文名：Alport Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …

X连锁显性
2023-11-10 937
苯巴比妥抗产前暴露，也被称为苯巴比妥胚胎病。相关表型包括智力障碍和全球发育延迟 Phenobarbital Antenatal Exposure

苯巴比妥抗产前暴露，也被称为苯巴比妥胚胎病。相关表型包括智力障碍和全球发育延迟 Phenobarbital Antenatal Exposure

疾病英文名：Phenobarbital Antenatal Exposure 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Phenobarbital Embryopathy …

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2023-11-10 502
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