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其它疾病

Charcot-Marie-Tooth病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2e和Charcot-Marie-Tooth病和耳聋有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与Charcot-Marie-Tooth病有关的重要基因是GJB1（间隙连接蛋白β1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下，已经提到了叶酸和硫辛酸这两种药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 CMT – Charcot-Marie-Tooth Disease

Charcot-Marie-Tooth病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2e和Charcot-Marie-Tooth病和耳聋有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与Charcot-Marie-Tooth病有关的重要基因是GJB1（间隙连接蛋白β1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下，已经提到了叶酸和硫辛酸这两种药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 CMT – Charcot-Marie-Tooth Disease

疾病英文名：CMT - Charcot-Marie-Tooth Disease 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hereditary Motor and Senso…

其它疾病
2023-11-10 1,022
远端关节挛，也被称为多发性关节挛，与远端关节挛1型和远端关节挛5型有关，症状包括肌肉无力、关节痛和肌肉痛。与远端关节挛相关的基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。Everolimus和Tolvaptan已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型是肌肉和生长/大小/身体区域。 AMC – Distal Arthrogryposis

远端关节挛，也被称为多发性关节挛，与远端关节挛1型和远端关节挛5型有关，症状包括肌肉无力、关节痛和肌肉痛。与远端关节挛相关的基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。Everolimus和Tolvaptan已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型是肌肉和生长/大小/身体区域。 AMC – Distal Arthrogryposis

疾病英文名：AMC - Distal Arthrogryposis 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Arthrogryposis Multiplex Congeni…

X连锁隐性
2023-11-10 756
Charcot-Marie-Tooth病型7 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 7

Charcot-Marie-Tooth病型7 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 7

疾病英文名：Charcot-Marie-Tooth Disease Type 7 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名： 疾病简介：Charcot-Marie-Tooth…

其它疾病
2023-11-10 667
骨不全症，第十二型，也被称为骨不全症第十二型，与易碎骨病和骨不全症，第六型有关。与骨不全症，第十二型有关的重要基因是SP7（Sp7转录因子），其相关通路/超级通路包括2q13拷数变异综合症和骨不全症背景下的一型胶原合成。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括心血管系统形态异常和脊柱侧弯。 OI12 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xii

骨不全症，第十二型，也被称为骨不全症第十二型，与易碎骨病和骨不全症，第六型有关。与骨不全症，第十二型有关的重要基因是SP7（Sp7转录因子），其相关通路/超级通路包括2q13拷数变异综合症和骨不全症背景下的一型胶原合成。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括心血管系统形态异常和脊柱侧弯。 OI12 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xii

疾病英文名：OI12 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Impe…

其它疾病
2023-11-10 550
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型，也称为遗传性痉挛性截瘫63型，与截瘫和X连锁性痉挛性截瘫34型有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型有关的重要基因是AMPD2（腺苷单磷酸脱氨酶2）。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为高反射和矮身材。 SPG63 – Spastic Paraplegia 63, Autosomal Recessive

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型，也称为遗传性痉挛性截瘫63型，与截瘫和X连锁性痉挛性截瘫34型有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型有关的重要基因是AMPD2（腺苷单磷酸脱氨酶2）。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为高反射和矮身材。 SPG63 – Spastic Paraplegia 63, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG63 - Spastic Paraplegia 63, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 349
鼻病，也称为鼻病，与嗜酸性粒细胞增多症和脑膜炎有关，症状包括呼吸困难、呼吸暂停和流鼻涕。与鼻病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了甘草和药物解决方案。相关组织包括肺和脑，相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Nose Disease

鼻病，也称为鼻病，与嗜酸性粒细胞增多症和脑膜炎有关，症状包括呼吸困难、呼吸暂停和流鼻涕。与鼻病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了甘草和药物解决方案。相关组织包括肺和脑，相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Nose Disease

疾病英文名：Nose Disease 疾病分类：非罕见病 呼吸道疾病 其它疾病 其他别名：Nose Diseases Abnormality of the Nose Disorde…

其它疾病
2023-11-10 899
副鼻腔，也称为辅助鼻孔，与面部裂隙和肛门未闭有关。相关表型为副鼻腔和面部裂隙 Supernumerary Nostril

副鼻腔，也称为辅助鼻孔，与面部裂隙和肛门未闭有关。相关表型为副鼻腔和面部裂隙 Supernumerary Nostril

疾病英文名：Supernumerary Nostril 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名：Accessory Nostril 疾病简介：副鼻腔，也称为辅助鼻孔，与面…

其它疾病
2023-11-10 566
发育性和癫痫性脑病，也称为发育性和癫痫性脑病1和发育性和癫痫性脑病9。与发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是SCN1A（钠电压门控通道α亚基1），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心肌细胞和大脑，相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Developmental and Epileptic Encephalopathy

发育性和癫痫性脑病，也称为发育性和癫痫性脑病1和发育性和癫痫性脑病9。与发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是SCN1A（钠电压门控通道α亚基1），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心肌细胞和大脑，相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Developmental and Epileptic Encephalopathy

疾病英文名：Developmental and Epileptic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Encephalopathy, …

其它疾病
2023-11-10 259
先天性聋，常染色体隐性35，也被称为dfnb35，与先天性聋，常染色体显性8和先天性聋，常染色体显性9有关。与先天性聋，常染色体隐性35有关的重要基因是ESRRB（雌激素相关受体β），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和听觉感觉处理通路。相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB35 – Deafness, Autosomal Recessive 35

先天性聋，常染色体隐性35，也被称为dfnb35，与先天性聋，常染色体显性8和先天性聋，常染色体显性9有关。与先天性聋，常染色体隐性35有关的重要基因是ESRRB（雌激素相关受体β），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和听觉感觉处理通路。相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB35 – Deafness, Autosomal Recessive 35

疾病英文名：DFNB35 - Deafness, Autosomal Recessive 35 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb35 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 406
Charcot-Marie-Tooth病，显性中间E型，也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间E型，与遗传性感觉神经病和牙病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，显性中间E型有关的重要基因是INF2（倒置形成素2），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白。附属组织包括肾脏，相关表型包括慢性肾病5期和蛋白尿。 CMTDIE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate E

Charcot-Marie-Tooth病，显性中间E型，也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间E型，与遗传性感觉神经病和牙病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，显性中间E型有关的重要基因是INF2（倒置形成素2），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白。附属组织包括肾脏，相关表型包括慢性肾病5期和蛋白尿。 CMTDIE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate E

疾病英文名：CMTDIE - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate E 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-10 314
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