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其它疾病

蠕螨病，又名蠕螨感染，与玫瑰痤疮和脱发有关。在蠕螨病的背景下，已经提到了伊维菌素和环丙沙星。相关组织包括皮肤和眼睛。 Demodicidosis

蠕螨病，又名蠕螨感染，与玫瑰痤疮和脱发有关。在蠕螨病的背景下，已经提到了伊维菌素和环丙沙星。相关组织包括皮肤和眼睛。 Demodicidosis

疾病英文名：Demodicidosis 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Infestation by Demodex Demodicosis Infestation…

其它疾病
2023-11-10 777
先天性聋，常染色体显性59型，又称常染色体显性非综合征性聋59型，与非综合征性听力损失和Y连锁性聋有关。与先天性聋，常染色体显性59型相关的基因是DFNA59（先天性聋，常染色体显性59型）。相关表型包括感觉神经性听力损失和听力/平衡/耳部问题。 DFNA59 – Deafness, Autosomal Dominant 59

先天性聋，常染色体显性59型，又称常染色体显性非综合征性聋59型，与非综合征性听力损失和Y连锁性聋有关。与先天性聋，常染色体显性59型相关的基因是DFNA59（先天性聋，常染色体显性59型）。相关表型包括感觉神经性听力损失和听力/平衡/耳部问题。 DFNA59 – Deafness, Autosomal Dominant 59

疾病英文名：DFNA59 - Deafness, Autosomal Dominant 59 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
2023-11-10 729
耳蜗前庭畸形与耳漏和脑膜炎有关。 Cochleovestibular Malformation

耳蜗前庭畸形与耳漏和脑膜炎有关。 Cochleovestibular Malformation

疾病英文名：Cochleovestibular Malformation 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：耳蜗前庭畸形与耳漏和脑膜炎有关。 遗传模式：…

其它疾病
2023-11-10 519
马丁-普罗斯特综合症，也被称为聋-智力障碍、马丁-普罗斯特型综合症，与视网膜色素病变和脊髓性肌萎缩症、远端、X连锁3型有关。与马丁-普罗斯特综合症有关的重要基因是MRXSMP（马丁-普罗斯特聋-智力障碍综合征），其相关通路/超级通路包括自噬通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括牙列不齐和宽鼻梁。 MRXSMP – Martin-Probst Syndrome

马丁-普罗斯特综合症，也被称为聋-智力障碍、马丁-普罗斯特型综合症，与视网膜色素病变和脊髓性肌萎缩症、远端、X连锁3型有关。与马丁-普罗斯特综合症有关的重要基因是MRXSMP（马丁-普罗斯特聋-智力障碍综合征），其相关通路/超级通路包括自噬通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括牙列不齐和宽鼻梁。 MRXSMP – Martin-Probst Syndrome

疾病英文名：MRXSMP - Martin-Probst Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Deafness-Intellectual Disabi…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 781
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b2，也称为Charcot-Marie-Tooth病2b2，与感觉周围神经病和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b2相关的基因是PNKP（多核苷酸激酶3′-磷酸酶），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质和DNA损伤_NHEJ机制的DSB修复。附属组织包括眼睛，相关表型为无反应性和低反应性。 CMT2B2 – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b2

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b2，也称为Charcot-Marie-Tooth病2b2，与感觉周围神经病和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b2相关的基因是PNKP（多核苷酸激酶3′-磷酸酶），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质和DNA损伤_NHEJ机制的DSB修复。附属组织包括眼睛，相关表型为无反应性和低反应性。 CMT2B2 – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b2

疾病英文名：CMT2B2 - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b2 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cha…

其它疾病
2023-11-10 578
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b，也称为Charcot-Marie-Tooth病2b，与遗传性感觉神经病，类型IE和Warburg微症候群有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b有关的重要基因是RAB7A（RAB7A，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体至内质网的逆行运输。附属组织包括皮肤和周围神经，相关表型包括足弓高和肌束震颤。 CMT2B – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b，也称为Charcot-Marie-Tooth病2b，与遗传性感觉神经病，类型IE和Warburg微症候群有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b有关的重要基因是RAB7A（RAB7A，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体至内质网的逆行运输。附属组织包括皮肤和周围神经，相关表型包括足弓高和肌束震颤。 CMT2B – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b

疾病英文名：CMT2B - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
2023-11-10 735
Tubb4a相关白质营养不良，也称为tubb4a相关脱髓鞘性白质营养不良，与脱髓鞘性白质营养不良和脱髓鞘性白质营养不良有关。相关组织包括小脑和大脑。 Tubb4a-Related Leukodystrophy

Tubb4a相关白质营养不良，也称为tubb4a相关脱髓鞘性白质营养不良，与脱髓鞘性白质营养不良和脱髓鞘性白质营养不良有关。相关组织包括小脑和大脑。 Tubb4a-Related Leukodystrophy

疾病英文名：Tubb4a-Related Leukodystrophy 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Tubb4a-Associated Hypomyelinat…

其它疾病
2023-11-10 526
38号染色体的初级纤毛运动障碍，也被称为cild38，与36号染色体的X连锁初级纤毛运动障碍和22号染色体的初级纤毛运动障碍有关。与38号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是CFAP300（纤毛和鞭毛相关蛋白300）。相关表型包括传导性听力障碍和慢性中耳炎。 CILD38 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 38

38号染色体的初级纤毛运动障碍，也被称为cild38，与36号染色体的X连锁初级纤毛运动障碍和22号染色体的初级纤毛运动障碍有关。与38号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是CFAP300（纤毛和鞭毛相关蛋白300）。相关表型包括传导性听力障碍和慢性中耳炎。 CILD38 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 38

疾病英文名：CILD38 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 38 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cild38 Ciliary Dys…

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2023-11-10 1,032
Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2，也被称为nslh2，与loose anagen hair相关的noonan syndrome-like disorder和noonan syndrome 1有关。与Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2有关的重要基因是PPP1CB（Protein Phosphatase 1 Catalytic Subunit Beta）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括生长发育迟缓和前额突出。 NSLH2 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2

Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2，也被称为nslh2，与loose anagen hair相关的noonan syndrome-like disorder和noonan syndrome 1有关。与Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2有关的重要基因是PPP1CB（Protein Phosphatase 1 Catalytic Subunit Beta）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括生长发育迟缓和前额突出。 NSLH2 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2

疾病英文名：NSLH2 - Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其…

其它疾病
2023-11-10 645
常染色体隐性非综合征性聋116，也称为dfnb116，与常染色体隐性聋116有关。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 116

常染色体隐性非综合征性聋116，也称为dfnb116，与常染色体隐性聋116有关。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 116

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 116 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb116 疾病简介：…

其它疾病
2023-11-10 398
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