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其它疾病

Charcot-Marie-Tooth病4型，也称为Charcot-Marie-Tooth病4型，与遗传性感觉神经病和遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病4型有关的重要基因是NDRG1（N-Myc下游调节1），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰代谢。附属组织包括舌和骨，相关表型为运动神经传导速度降低和远端下肢肌肉无力。 CMT4D – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4d

Charcot-Marie-Tooth病4型，也称为Charcot-Marie-Tooth病4型，与遗传性感觉神经病和遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病4型有关的重要基因是NDRG1（N-Myc下游调节1），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰代谢。附属组织包括舌和骨，相关表型为运动神经传导速度降低和远端下肢肌肉无力。 CMT4D – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4d

疾病英文名：CMT4D - Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4d 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Charcot-Marie-T…

其它疾病
2023-11-10 765
智力发育障碍，常染色体隐性72，也被称为mrt72。与智力发育障碍，常染色体隐性72相关的基因是METTL5（甲基转移酶5，N6-腺苷）。相关表型为癫痫和痉挛。 MRT72 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 72

智力发育障碍，常染色体隐性72，也被称为mrt72。与智力发育障碍，常染色体隐性72相关的基因是METTL5（甲基转移酶5，N6-腺苷）。相关表型为癫痫和痉挛。 MRT72 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 72

疾病英文名：MRT72 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 72 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 904
先天性聋，常染色体隐性84b，也被称为dfnb84b，与先天性聋，常染色体显性13和先天性聋，常染色体显性9有关。与先天性聋，常染色体隐性84b有关的重要基因是OTOGL（Otogelin Like），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括感音性听力障碍和前庭功能低下。 DFNB84B – Deafness, Autosomal Recessive 84b

先天性聋，常染色体隐性84b，也被称为dfnb84b，与先天性聋，常染色体显性13和先天性聋，常染色体显性9有关。与先天性聋，常染色体隐性84b有关的重要基因是OTOGL（Otogelin Like），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括感音性听力障碍和前庭功能低下。 DFNB84B – Deafness, Autosomal Recessive 84b

疾病英文名：DFNB84B - Deafness, Autosomal Recessive 84b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb84b Autosom…

其它疾病
2023-11-10 821
Peroxisome Biogenesis Disorder 2b，也被称为pbd2b。与Peroxisome Biogenesis Disorder 2b相关的基因是PEX5（Peroxisomal Biogenesis Factor 5）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 PBD2B – Peroxisome Biogenesis Disorder 2b

Peroxisome Biogenesis Disorder 2b，也被称为pbd2b。与Peroxisome Biogenesis Disorder 2b相关的基因是PEX5（Peroxisomal Biogenesis Factor 5）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 PBD2B – Peroxisome Biogenesis Disorder 2b

疾病英文名：PBD2B - Peroxisome Biogenesis Disorder 2b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd2b Peroxisome B…

其它疾病
2023-11-10 487
Wolfram Syndrome 1，也被称为wfs1，与胰岛素瘤和神经源性膀胱有关，其症状包括共济失调、震颤和癫痫发作。与Wolfram Syndrome 1有关的重要基因是WFS1（Wolframin ER Transmembrane Glycoprotein），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和未折叠蛋白质反应（UPR）。铁和二甲双（Metformin）已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫发作。 WFS1 – Wolfram Syndrome 1

Wolfram Syndrome 1，也被称为wfs1，与胰岛素瘤和神经源性膀胱有关，其症状包括共济失调、震颤和癫痫发作。与Wolfram Syndrome 1有关的重要基因是WFS1（Wolframin ER Transmembrane Glycoprotein），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和未折叠蛋白质反应（UPR）。铁和二甲双（Metformin）已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫发作。 WFS1 – Wolfram Syndrome 1

疾病英文名：WFS1 - Wolfram Syndrome 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Wfs1 Didmoad Diabetes Mellitus a…

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2023-11-10 602
内耳疾病，也被称为迷路功能障碍，与双侧低活性迷路和前庭疾病有关，其症状包括眩晕和耳痛。与内耳疾病相关的重要基因是BRF1（BRF1 RNA聚合酶III转录启动因子亚基），其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和甲氨蝶呤这两种药物。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Inner Ear Disease

内耳疾病，也被称为迷路功能障碍，与双侧低活性迷路和前庭疾病有关，其症状包括眩晕和耳痛。与内耳疾病相关的重要基因是BRF1（BRF1 RNA聚合酶III转录启动因子亚基），其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和甲氨蝶呤这两种药物。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Inner Ear Disease

疾病英文名：Inner Ear Disease 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Labyrinthine Dysfunction Diseases of Inner Ear…

其它疾病
2023-11-10 562
95型发育性和癫痫性脑病，也被称为糖磷脂酰肌醇合成缺陷18。与95型发育性和癫痫性脑病相关的基因是PIGS（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类S）。关联组织包括脑桥和皮肤，相关表型包括脊柱侧弯和眼震。 DEE95 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 95

95型发育性和癫痫性脑病，也被称为糖磷脂酰肌醇合成缺陷18。与95型发育性和癫痫性脑病相关的基因是PIGS（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类S）。关联组织包括脑桥和皮肤，相关表型包括脊柱侧弯和眼震。 DEE95 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 95

疾病英文名：DEE95 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 95 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Glyco…

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2023-11-10 392
Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive, also known as otospondylomegaepiphyseal dysplasia, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant and sensorineural hearing loss, and has symptoms including arthralgia. An important gene associated with Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive is COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Integrin Pathway. Affiliated tissues include bone and heart, and related phenotypes are depressed nasal bridge and sensorineural hearing impairment. OSMEDB – Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive

Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive, also known as otospondylomegaepiphyseal dysplasia, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant and sensorineural hearing loss, and has symptoms including arthralgia. An important gene associated with Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive is COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Integrin Pathway. Affiliated tissues include bone and heart, and related phenotypes are depressed nasal bridge and sensorineural hearing impairment. OSMEDB – Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive

疾病英文名：OSMEDB - Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它…

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2023-11-10 700
RP54，也被称为rp54，与慢性间质性膀胱炎和RP42有关。与RP54相关的基因是PCARE（光感受器鞭毛肌动蛋白调节器），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和鞭毛病。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力障碍和异常电生理。 RP54 – Retinitis Pigmentosa 54

RP54，也被称为rp54，与慢性间质性膀胱炎和RP42有关。与RP54相关的基因是PCARE（光感受器鞭毛肌动蛋白调节器），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和鞭毛病。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力障碍和异常电生理。 RP54 – Retinitis Pigmentosa 54

疾病英文名：RP54 - Retinitis Pigmentosa 54 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp54 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 458
核黄素转运缺陷，也被称为棕色-维拉托-范拉尔综合征，与法齐奥-朗德病和棕色-维拉托-范拉尔综合征1有关，其症状包括气短、喘鸣和笨拙。与核黄素转运缺陷有关的重要基因是SLC52A3（溶质载体家族52成员3），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型包括进行性听力障碍和球部麻痹 BVVLS – Riboflavin Transporter Deficiency

核黄素转运缺陷，也被称为棕色-维拉托-范拉尔综合征，与法齐奥-朗德病和棕色-维拉托-范拉尔综合征1有关，其症状包括气短、喘鸣和笨拙。与核黄素转运缺陷有关的重要基因是SLC52A3（溶质载体家族52成员3），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型包括进行性听力障碍和球部麻痹 BVVLS – Riboflavin Transporter Deficiency

疾病英文名：BVVLS - Riboflavin Transporter Deficiency 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Brown-Vialetto-Van…

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2023-11-10 757
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