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其它疾病

听觉神经病，常染色体显性遗传3型，也被称为auna3。与听觉神经病，常染色体显性遗传3型相关的基因是TMEM43（跨膜蛋白43）。相关表型包括听力障碍和异常的语音辨别能力。 AUNA3 – Auditory Neuropathy, Autosomal Dominant 3

听觉神经病，常染色体显性遗传3型，也被称为auna3。与听觉神经病，常染色体显性遗传3型相关的基因是TMEM43（跨膜蛋白43）。相关表型包括听力障碍和异常的语音辨别能力。 AUNA3 – Auditory Neuropathy, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：AUNA3 - Auditory Neuropathy, Autosomal Dominant 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Auna3 Au…

其它疾病
2023-11-10 304
先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟，也称为cakuthed，与cakut和唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟有关的重要基因是PBX1（PBX同源框1）。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为呼吸不足和听力障碍。 CAKUTHED – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without Hearing Loss, Abnormal Ears, or Developmental Delay

先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟，也称为cakuthed，与cakut和唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟有关的重要基因是PBX1（PBX同源框1）。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为呼吸不足和听力障碍。 CAKUTHED – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without Hearing Loss, Abnormal Ears, or Developmental Delay

疾病英文名：CAKUTHED - Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without…

其它疾病
2023-11-10 669
癫痫-毛细血管扩张症，也称为癫痫-毛细血管扩张症综合征。相关表型包括智力障碍和癫痫 Epilepsy-Telangiectasia

癫痫-毛细血管扩张症，也称为癫痫-毛细血管扩张症综合征。相关表型包括智力障碍和癫痫 Epilepsy-Telangiectasia

疾病英文名：Epilepsy-Telangiectasia 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Epilepsy-Telangiectasia Syndrome Ep…

其它疾病
2023-11-10 746
attic 乳突的胆固醇肉芽肿与中耳胆固醇肉芽肿有关。附属组织包括皮肤。 Cholesteatoma of Attic

attic 乳突的胆固醇肉芽肿与中耳胆固醇肉芽肿有关。附属组织包括皮肤。 Cholesteatoma of Attic

疾病英文名：Cholesteatoma of Attic 疾病分类：非罕见病 其它疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：attic 乳突的胆固醇肉芽肿与中耳胆固醇肉芽肿有关。附…

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2023-11-10 318
内耳癌 与内耳癌相关的重要基因是PROC（蛋白C，凝血因子Va和VIIIa抑制剂）。附属组织包括内耳。 Inner Ear Cancer

内耳癌 与内耳癌相关的重要基因是PROC（蛋白C，凝血因子Va和VIIIa抑制剂）。附属组织包括内耳。 Inner Ear Cancer

疾病英文名：Inner Ear Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：内耳癌 与内耳癌相关的重要基因是PROC（蛋白C，凝血因子Va和VII…

其它疾病
2023-11-10 1,039
发育性和癫痫性脑病38，也称为婴儿早期癫痫性脑病38，与发育性和癫痫性脑病26和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2有关。与发育性和癫痫性脑病38有关的重要基因是ARV1（ARV1同源物，脂肪酸稳态调节因子），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括视网膜病变和共济失调。 DEE38 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 38

发育性和癫痫性脑病38，也称为婴儿早期癫痫性脑病38，与发育性和癫痫性脑病26和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征2有关。与发育性和癫痫性脑病38有关的重要基因是ARV1（ARV1同源物，脂肪酸稳态调节因子），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括视网膜病变和共济失调。 DEE38 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 38

疾病英文名：DEE38 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 38 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 224
脊髓小脑性共济失调18型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调18型，与常染色体隐性小脑性共济失调和脊髓小脑性共济失调18型有关，症状包括运动失调、步态共济失调和小脑性共济失调。与脊髓小脑性共济失调18型有关的重要基因是GRID2（谷氨酸离子型受体δ亚基2）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为肢体共济失调和躯干共济失调。 SCAR18 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 18

脊髓小脑性共济失调18型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调18型，与常染色体隐性小脑性共济失调和脊髓小脑性共济失调18型有关，症状包括运动失调、步态共济失调和小脑性共济失调。与脊髓小脑性共济失调18型有关的重要基因是GRID2（谷氨酸离子型受体δ亚基2）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为肢体共济失调和躯干共济失调。 SCAR18 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 18

疾病英文名：SCAR18 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 18 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2023-11-10 617
鱼鳞病，类似狐尾的，伴有耳聋，也被称为类似狐尾的鱼鳞病伴有耳聋，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性遗传有关。与鱼鳞病，类似狐尾的，伴有耳聋相关的重要的基因是GJB2（间隙连接蛋白β2）。关联的组织包括皮肤，相关的表型包括感觉神经性听力障碍和鱼鳞病 HID SYNDROME – Ichthyosis, Hystrix-Like, with Deafness

鱼鳞病，类似狐尾的，伴有耳聋，也被称为类似狐尾的鱼鳞病伴有耳聋，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性遗传有关。与鱼鳞病，类似狐尾的，伴有耳聋相关的重要的基因是GJB2（间隙连接蛋白β2）。关联的组织包括皮肤，相关的表型包括感觉神经性听力障碍和鱼鳞病 HID SYNDROME – Ichthyosis, Hystrix-Like, with Deafness

疾病英文名：HID SYNDROME - Ichthyosis, Hystrix-Like, with Deafness 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Hys…

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2023-11-10 352
Hypogonadotropic Hypogonadism 5伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为Kallmann综合征5，与Kallmann综合征5和微小眼症3有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 5伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是CHD7（染色质域螺旋结合蛋白7）。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型为嗅觉丧失和感觉神经性听力障碍。 HH5 – Hypogonadotropic Hypogonadism 5 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 5伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为Kallmann综合征5，与Kallmann综合征5和微小眼症3有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 5伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是CHD7（染色质域螺旋结合蛋白7）。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型为嗅觉丧失和感觉神经性听力障碍。 HH5 – Hypogonadotropic Hypogonadism 5 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH5 - Hypogonadotropic Hypogonadism 5 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…

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2023-11-10 971
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2cc，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2cc，与神经病和Charcot-Marie-Tooth病中间型有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2cc相关的基因是NEFH（神经丝重链），其相关通路/超级通路包括神经科学和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括周围神经，相关表型包括近端肌肉无力和循环中肌酸激酶浓度升高。 CMT2CC – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2cc

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2cc，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2cc，与神经病和Charcot-Marie-Tooth病中间型有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2cc相关的基因是NEFH（神经丝重链），其相关通路/超级通路包括神经科学和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括周围神经，相关表型包括近端肌肉无力和循环中肌酸激酶浓度升高。 CMT2CC – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2cc

疾病英文名：CMT2CC - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2cc 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cha…

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2023-11-10 213
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