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Camurati-Engelmann 病,也称为进行性骨干发育不良,与ghosal造血骨发育不良和颅骨骨干发育不良有关,为常染色体显性遗传,症状包括鸭步、头痛和下肢疼痛。与Camurati-Engelmann病相关的基因是TGFB1(转化生长因子β1),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性以及TGFβ家族成员的信号传导。附属组织包括骨和脊髓,相关表型包括恶病质和骨增生。 CAEND – Camurati-Engelmann Disease
非综合征性双侧 lambdoid 颅缝早闭,也称为非综合征性双侧 lambdoid 颅缝融合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bilambdoid Craniosynostosis
先天性肌病伴纤维类型比例失调,X连锁,也称为cftdx,与先天性肌病伴纤维类型比例失调和肌病有关,症状包括面瘫。与先天性肌病伴纤维类型比例失调,X连锁有关的重要基因是CFTDX(先天性肌病伴纤维类型比例失调,X连锁)。附属组织包括肺,相关表型为上睑下垂和面瘫。 CFTDX – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked
Fbn1-相关马凡氏综合症与马凡氏综合症和凹陷胸骨有关。附属组织包括平滑肌。 Fbn1-Related Marfan Syndrome
软骨发育不全2,也称为gphysd2,与软骨发育不全和短肢型软骨发育不全有关,其症状包括关节僵硬和皮肤增厚。与软骨发育不全2有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白原1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括呼吸功能不全和肝肿大。 GPHYSD2 – Geleophysic Dysplasia 2