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其它疾病

先天性及成年进展性白质脑病性聋，也被称为deaple。与先天性及成年进展性白质脑病性聋相关的基因是KARS1（赖氨酸-TRNA合成酶1）。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型包括异常锥体束征和共济失调。 DEAPLE – Deafness, Congenital, and Adult-Onset Progressive Leukoencephalopathy

先天性及成年进展性白质脑病性聋，也被称为deaple。与先天性及成年进展性白质脑病性聋相关的基因是KARS1（赖氨酸-TRNA合成酶1）。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型包括异常锥体束征和共济失调。 DEAPLE – Deafness, Congenital, and Adult-Onset Progressive Leukoencephalopathy

疾病英文名：DEAPLE - Deafness, Congenital, and Adult-Onset Progressive Leukoencephalopathy 疾病分类：…

其它疾病
2023-11-10 925
发育性和癫痫性脑病41，也被称为婴儿早期癫痫性脑病41。与发育性和癫痫性脑病41有关的重要基因是SLC1A2（溶质载体家族1成员2）。关联的组织包括大脑，相关的表型包括痉挛和发育退化。 DEE41 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 41

发育性和癫痫性脑病41，也被称为婴儿早期癫痫性脑病41。与发育性和癫痫性脑病41有关的重要基因是SLC1A2（溶质载体家族1成员2）。关联的组织包括大脑，相关的表型包括痉挛和发育退化。 DEE41 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 41

疾病英文名：DEE41 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 41 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 310
发育性和癫痫性脑病14，也称为婴儿恶性迁移性部分性发作，与癫痫状态和发作有关，良性家族性婴儿3，症状包括肌肉抽搐和面部肌肉抽搐。与发育性和癫痫性脑病14有关的重要基因是KCNT1（钾钠激活通道亚家族T成员1），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和心脏传导。附属组织包括大脑和舌头，相关表型包括眼神接触差和痉挛。 DEE14 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 14

发育性和癫痫性脑病14，也称为婴儿恶性迁移性部分性发作，与癫痫状态和发作有关，良性家族性婴儿3，症状包括肌肉抽搐和面部肌肉抽搐。与发育性和癫痫性脑病14有关的重要基因是KCNT1（钾钠激活通道亚家族T成员1），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和心脏传导。附属组织包括大脑和舌头，相关表型包括眼神接触差和痉挛。 DEE14 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 14

疾病英文名：DEE14 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 14 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Malig…

X连锁隐性
2023-11-10 738
智力发育障碍，常染色体显性42，也被称为mrd42，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和常染色体显性智力发育障碍有关。与智力发育障碍，常染色体显性42有关的重要基因是GNB1（G蛋白亚基β1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和普遍性肌张力减退。 MRD42 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 42

智力发育障碍，常染色体显性42，也被称为mrd42，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和常染色体显性智力发育障碍有关。与智力发育障碍，常染色体显性42有关的重要基因是GNB1（G蛋白亚基β1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和普遍性肌张力减退。 MRD42 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 42

疾病英文名：MRD42 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 42 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 351
先天性聋，常染色体隐性67型，也称为dfnb67，与先天性聋，常染色体隐性66型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性67型有关的重要基因是LHFPL5（LHFPL四跨家族成员5），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。附属组织包括大脑，相关表型包括双侧感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB67 – Deafness, Autosomal Recessive 67

先天性聋，常染色体隐性67型，也称为dfnb67，与先天性聋，常染色体隐性66型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性67型有关的重要基因是LHFPL5（LHFPL四跨家族成员5），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。附属组织包括大脑，相关表型包括双侧感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB67 – Deafness, Autosomal Recessive 67

疾病英文名：DFNB67 - Deafness, Autosomal Recessive 67 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb67 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 228
Branchiootic Syndrome 1，也被称为前段异常，伴有或不伴有白内障，与branchiootic syndrome和branchiootorenal syndrome有关。与Branchiootic Syndrome 1有关的重要基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记和输尿管集合系统发育。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括小耳和感音神经性听力障碍。 BOS1 – Branchiootic Syndrome 1

Branchiootic Syndrome 1，也被称为前段异常，伴有或不伴有白内障，与branchiootic syndrome和branchiootorenal syndrome有关。与Branchiootic Syndrome 1有关的重要基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记和输尿管集合系统发育。附属组织包括眼睛和肺，相关表型包括小耳和感音神经性听力障碍。 BOS1 – Branchiootic Syndrome 1

疾病英文名：BOS1 - Branchiootic Syndrome 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Anterior Segment Anomalies w…

其它疾病
2023-11-10 289
8q远端三体，也被称为8q端粒复制。相关组织包括心脏。 Distal Trisomy 8q

8q远端三体，也被称为8q端粒复制。相关组织包括心脏。 Distal Trisomy 8q

疾病英文名：Distal Trisomy 8q 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Telomeric Duplication 8q Distal Duplicati…

其它疾病
2023-11-10 758
纤维软骨发育不良2，也称为fbcg2，与纤维软骨发育不良和埃勒斯-当洛斯综合征经典型2有关。与纤维软骨发育不良2有关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。附属组织包括骨，相关表型包括前额突出和短鼻。 FBCG2 – Fibrochondrogenesis 2

纤维软骨发育不良2，也称为fbcg2，与纤维软骨发育不良和埃勒斯-当洛斯综合征经典型2有关。与纤维软骨发育不良2有关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。附属组织包括骨，相关表型包括前额突出和短鼻。 FBCG2 – Fibrochondrogenesis 2

疾病英文名：FBCG2 - Fibrochondrogenesis 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Fbcg2 Fibrochondrogenesis, T…

其它疾病
2023-11-10 631
Y-连锁聋，也被称为dfny，与聋，Y连锁1和聋，Y连锁2有关。与Y-连锁聋有关的重要基因是DFNY1（Y连锁1聋），其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 DFNY – Y-Linked Deafness

Y-连锁聋，也被称为dfny，与聋，Y连锁1和聋，Y连锁2有关。与Y-连锁聋有关的重要基因是DFNY1（Y连锁1聋），其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 DFNY – Y-Linked Deafness

疾病英文名：DFNY - Y-Linked Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Dfny 疾病简介：Y-连锁聋，也被称为dfny，与聋，Y连锁1和聋…

其它疾病
2023-11-10 555
原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型，又称TSH抵抗，与甲状腺功能亢进、非自身免疫性和先天性非胶性甲状腺功能减退症4型有关。与原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型有关的重要基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超通路包括信号转导和A类/1（视紫红质样受体）。在该疾病的背景下，已提到甲硫咪唑和抗甲状腺药物。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型为对甲状腺刺激素的敏感性降低和先天性甲状腺功能减退症。 CHNG1 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 1

原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型，又称TSH抵抗，与甲状腺功能亢进、非自身免疫性和先天性非胶性甲状腺功能减退症4型有关。与原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型有关的重要基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超通路包括信号转导和A类/1（视紫红质样受体）。在该疾病的背景下，已提到甲硫咪唑和抗甲状腺药物。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型为对甲状腺刺激素的敏感性降低和先天性甲状腺功能减退症。 CHNG1 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 1

疾病英文名：CHNG1 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Tsh Res…

其它疾病
2023-11-10 352
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