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线粒体疾病由于呼吸链复合物的装配或成熟缺陷而引起的 与线粒体疾病由于呼吸链复合物的装配或成熟缺陷而引起的有关的重要基因是NDUFB7(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B7)。 Mitochondrial Disorder Due to a Defect in Assembly or Maturation of the Respiratory Chain Complexes
视网膜色素变性36,也称为rp36,与线粒体DNA相关的莱希综合症和帕金森病有关。与视网膜色素变性36有关的重要基因是PRCD(光感受器盘成分)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜色素变性和视盘苍白。 RP36 – Retinitis Pigmentosa 36
先天性糖基化紊乱,型Iw,常染色体隐性,也称为先天性糖基化紊乱型Iw,常染色体显性,以及先天性糖基化紊乱Iw。与先天性糖基化紊乱,型Iw,常染色体隐性相关的重要的基因是STT3A(STT3寡糖基转移酶复合物催化亚基A)。相关表型包括智力障碍和癫痫。 CDG1WAR – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iw, Autosomal Recessive
恶性高热1型,也称为恶性高热易感性1型,与麻醉恶性高热和肌肉中心核病有关,症状包括发热、疼痛、术后和术后恶心呕吐。与恶性高热1型有关的重要基因是RYR1(Ryanodine Receptor 1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和离子通道转运。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括低血压和循环肌酸激酶浓度升高。 MHS1 – Malignant Hyperthermia 1
糖原贮存病V,也被称为肌磷酸酶缺乏症,与肌红蛋白尿、由于肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的反复发作性肌病和肌病有关。与糖原贮存病V有关的重要基因是PYGM(肌联糖原磷酸酶),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙戊酸和抗惊厥药。附属组织包括肾脏和骨骼肌,相关表型为肌酸激酶高度升高和肌纤维溶酶体中糖原积累。 GSD5 – Glycogen Storage Disease V