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其它疾病

cilial dyskinesia, primary, 22，也被称为primary ciliary dyskinesia 22，与ciliary dyskinesia, primary, 38和ciliary dyskinesia, primary, 36，x-linked有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 22相关的基因是ZMYND10（锌指MYND型含10）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型是复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD22 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 22

cilial dyskinesia, primary, 22，也被称为primary ciliary dyskinesia 22，与ciliary dyskinesia, primary, 38和ciliary dyskinesia, primary, 36，x-linked有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 22相关的基因是ZMYND10（锌指MYND型含10）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型是复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD22 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 22

疾病英文名：CILD22 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 22 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 213
先天性心脏病、舌部错构瘤和多指症，也称为Ostravik-Lindemann-Solberg综合症，与多房性透明细胞肾细胞癌和肝血管平滑肌瘤有关。与先天性心脏病、舌部错构瘤和多指症有关的重要基因是WDPCP（WD重复包含平面细胞极性效应器），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和TP53活性调节。Everolimus和Sirolimus已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括舌头和心脏，相关表型包括动脉导管未闭和主动脉瓣下狭窄。 CHDTHP – Congenital Heart Defects, Hamartomas of Tongue, and Polysyndactyly

先天性心脏病、舌部错构瘤和多指症，也称为Ostravik-Lindemann-Solberg综合症，与多房性透明细胞肾细胞癌和肝血管平滑肌瘤有关。与先天性心脏病、舌部错构瘤和多指症有关的重要基因是WDPCP（WD重复包含平面细胞极性效应器），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和TP53活性调节。Everolimus和Sirolimus已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括舌头和心脏，相关表型包括动脉导管未闭和主动脉瓣下狭窄。 CHDTHP – Congenital Heart Defects, Hamartomas of Tongue, and Polysyndactyly

疾病英文名：CHDTHP - Congenital Heart Defects, Hamartomas of Tongue, and Polysyndactyly 疾病分类：罕见病…

其它疾病
2023-11-10 851
脊髓小脑性共济失调21型，又称脊髓小脑性共济失调21型，与脊髓小脑性共济失调21型、常染色体隐性遗传21型和遗传性共济失调有关，症状包括震颤、外周运动功能异常和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调21型有关的重要基因是TMEM240（跨膜蛋白240）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为外周运动功能异常和步态共济失调。 SCA21 – Spinocerebellar Ataxia 21

脊髓小脑性共济失调21型，又称脊髓小脑性共济失调21型，与脊髓小脑性共济失调21型、常染色体隐性遗传21型和遗传性共济失调有关，症状包括震颤、外周运动功能异常和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调21型有关的重要基因是TMEM240（跨膜蛋白240）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为外周运动功能异常和步态共济失调。 SCA21 – Spinocerebellar Ataxia 21

疾病英文名：SCA21 - Spinocerebellar Ataxia 21 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 461
22号染色体嵌合三体，也称为22号染色体嵌合三体，与22三体和47xxx综合征有关。附属组织包括胎盘和皮肤。 Mosaic Trisomy 22

22号染色体嵌合三体，也称为22号染色体嵌合三体，与22三体和47xxx综合征有关。附属组织包括胎盘和皮肤。 Mosaic Trisomy 22

疾病英文名：Mosaic Trisomy 22 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mosaic Trisomy Chromosome 22 Trisomy 22 M…

其它疾病
2023-11-10 928
Mullegama-Klein-Martinez 综合症，也被称为 nedxcf，与 baller-gerold 综合症和血小板减少-无桡骨综合症有关。与 Mullegama-Klein-Martinez 综合症相关的重要基因是 STAG2（间质抗原2），其相关通路/超级通路包括 Cohesin 复合物 – Cornelia de Lange 综合症。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括注意力缺陷多动障碍和主动脉缩窄。 MKMS – Mullegama-Klein-Martinez Syndrome

Mullegama-Klein-Martinez 综合症，也被称为 nedxcf，与 baller-gerold 综合症和血小板减少-无桡骨综合症有关。与 Mullegama-Klein-Martinez 综合症相关的重要基因是 STAG2（间质抗原2），其相关通路/超级通路包括 Cohesin 复合物 – Cornelia de Lange 综合症。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括注意力缺陷多动障碍和主动脉缩窄。 MKMS – Mullegama-Klein-Martinez Syndrome

疾病英文名：MKMS - Mullegama-Klein-Martinez Syndrome 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Nedxcf Mkms Neur…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 423
92型发育性和癫痫性脑病，也称为婴儿期或幼儿期癫痫性脑病2。与92型发育性和癫痫性脑病相关的基因是GABRB2（伽马氨基丁酸A受体亚基β2）。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫和全球发育延迟。 DEE92 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 92

92型发育性和癫痫性脑病，也称为婴儿期或幼儿期癫痫性脑病2。与92型发育性和癫痫性脑病相关的基因是GABRB2（伽马氨基丁酸A受体亚基β2）。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫和全球发育延迟。 DEE92 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 92

疾病英文名：DEE92 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 92 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

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2023-11-10 336
先天性聋, 常染色体显性25型，也被称为dfna25，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性25型相关的基因是SLC17A8（溶质载体家族17成员8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNA25 – Deafness, Autosomal Dominant 25

先天性聋, 常染色体显性25型，也被称为dfna25，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性25型相关的基因是SLC17A8（溶质载体家族17成员8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNA25 – Deafness, Autosomal Dominant 25

疾病英文名：DFNA25 - Deafness, Autosomal Dominant 25 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna25 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 295
智力发育障碍，常染色体隐性66，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性66。与智力发育障碍，常染色体隐性66有关的一个重要基因是C12orf4（第12号染色体开放阅读框4）。相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 MRT66 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 66

智力发育障碍，常染色体隐性66，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性66。与智力发育障碍，常染色体隐性66有关的一个重要基因是C12orf4（第12号染色体开放阅读框4）。相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 MRT66 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 66

疾病英文名：MRT66 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 66 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 611
精神分裂症15，也称为sczd15，与精神分裂症样情感障碍和甲状腺功能不全6有关。与精神分裂症15有关的重要基因是SHANK3（SH3和多个锚蛋白重复域3），其相关通路/超级通路包括突触的蛋白质-蛋白质相互作用。附属组织包括扣带回皮质和丘脑，相关表型包括智力障碍和精神分裂症。 SCZD15 – Schizophrenia 15

精神分裂症15，也称为sczd15，与精神分裂症样情感障碍和甲状腺功能不全6有关。与精神分裂症15有关的重要基因是SHANK3（SH3和多个锚蛋白重复域3），其相关通路/超级通路包括突触的蛋白质-蛋白质相互作用。附属组织包括扣带回皮质和丘脑，相关表型包括智力障碍和精神分裂症。 SCZD15 – Schizophrenia 15

疾病英文名：SCZD15 - Schizophrenia 15 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Sczd15 Schizophrenia 15 with or …

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2023-11-10 763
多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障，也称为pharc综合征，与ushers综合症、type iiia和ushers综合症有关，其症状包括共济失调、动作震颤和肌肉痉挛。与多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障有关的重要基因是ABHD12（脂水解酶域含12，脂水解酶），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PIP2水解的影响。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为痉挛和共济失调。 PHARC – Polyneuropathy, Hearing Loss, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, and Cataract

多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障，也称为pharc综合征，与ushers综合症、type iiia和ushers综合症有关，其症状包括共济失调、动作震颤和肌肉痉挛。与多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障有关的重要基因是ABHD12（脂水解酶域含12，脂水解酶），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PIP2水解的影响。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为痉挛和共济失调。 PHARC – Polyneuropathy, Hearing Loss, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, and Cataract

疾病英文名：PHARC - Polyneuropathy, Hearing Loss, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, and Cataract 疾病分…

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2023-11-10 891
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