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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 177 )

其它疾病

视网膜色素变性47型，也称为rp47，与视网膜杆状细胞异常阈值和夜盲症有关。与视网膜色素变性47型相关的基因是SAG（S-Antigen视觉Arrestin），其相关通路/超级通路包括视网膜杆状细胞的视觉周期。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和夜盲症。 RP47 – Retinitis Pigmentosa 47

视网膜色素变性47型，也称为rp47，与视网膜杆状细胞异常阈值和夜盲症有关。与视网膜色素变性47型相关的基因是SAG（S-Antigen视觉Arrestin），其相关通路/超级通路包括视网膜杆状细胞的视觉周期。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和夜盲症。 RP47 – Retinitis Pigmentosa 47

疾病英文名：RP47 - Retinitis Pigmentosa 47 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp47 Retinitis Pigmentosa 4…

其它疾病
2023-11-10 608
脊髓小脑性共济失调17型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调17型，与铜蓝蛋白缺乏症和遗传性共济失调有关，症状包括震颤和躯干性共济失调。与脊髓小脑性共济失调17型相关的基因是CWF19L1（CWF19类似细胞周期调控因子1），其相关通路/超级通路包括NFAT和心肌肥大和巨噬细胞中的CCR5通路。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括言语障碍和全球发育延迟。 SCAR17 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 17

脊髓小脑性共济失调17型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调17型，与铜蓝蛋白缺乏症和遗传性共济失调有关，症状包括震颤和躯干性共济失调。与脊髓小脑性共济失调17型相关的基因是CWF19L1（CWF19类似细胞周期调控因子1），其相关通路/超级通路包括NFAT和心肌肥大和巨噬细胞中的CCR5通路。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括言语障碍和全球发育延迟。 SCAR17 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 17

疾病英文名：SCAR17 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 17 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2023-11-10 450
视网膜色素变性36，也称为rp36，与线粒体DNA相关的莱希综合症和帕金森病有关。与视网膜色素变性36有关的重要基因是PRCD（光感受器盘成分）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为杆-锥性视网膜色素变性和视盘苍白。 RP36 – Retinitis Pigmentosa 36

视网膜色素变性36，也称为rp36，与线粒体DNA相关的莱希综合症和帕金森病有关。与视网膜色素变性36有关的重要基因是PRCD（光感受器盘成分）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为杆-锥性视网膜色素变性和视盘苍白。 RP36 – Retinitis Pigmentosa 36

疾病英文名：RP36 - Retinitis Pigmentosa 36 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp36 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 468
华法林综合征，又称为口服抗凝剂治疗引起的胚胎胎儿病，与多指和心脏瓣膜病有关。附属组织包括胎盘和心脏，相关表型为鼻梁下陷和短鼻 Warfarin Syndrome

华法林综合征，又称为口服抗凝剂治疗引起的胚胎胎儿病，与多指和心脏瓣膜病有关。附属组织包括胎盘和心脏，相关表型为鼻梁下陷和短鼻 Warfarin Syndrome

疾病英文名：Warfarin Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Embryofetopathy Due to Oral Anticoagulan…

其它疾病
2023-11-10 544
先天性关节挛，远端型11，也被称为da11。与先天性关节挛，远端型11有关的重要基因是MET（MET原癌基因，受体酪氨酸激酶）。附属组织包括大脑，相关表型包括掌外翻和前臂有限的旋内旋外。 DA11 – Arthrogryposis, Distal, Type 11

先天性关节挛，远端型11，也被称为da11。与先天性关节挛，远端型11有关的重要基因是MET（MET原癌基因，受体酪氨酸激酶）。附属组织包括大脑，相关表型包括掌外翻和前臂有限的旋内旋外。 DA11 – Arthrogryposis, Distal, Type 11

疾病英文名：DA11 - Arthrogryposis, Distal, Type 11 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Da11 Arthrogryposis, …

其它疾病
2023-11-10 869
罕见遗传性耳聋，又称罕见遗传性听力损失，与耳聋、常染色体隐性9和耳聋、常染色体隐性91有关。与罕见遗传性耳聋有关的重要基因是ADGRV1（粘附G蛋白偶受受体V1），其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。附属组织包括甲状腺和骨，相关表型包括神经系统和听觉/前庭/耳。 Rare Genetic Deafness

罕见遗传性耳聋，又称罕见遗传性听力损失，与耳聋、常染色体隐性9和耳聋、常染色体隐性91有关。与罕见遗传性耳聋有关的重要基因是ADGRV1（粘附G蛋白偶受受体V1），其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。附属组织包括甲状腺和骨，相关表型包括神经系统和听觉/前庭/耳。 Rare Genetic Deafness

疾病英文名：Rare Genetic Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Rare Genetic Hearing Loss 疾病简介：罕见遗传性耳聋，又称罕见…

其它疾病
2023-11-10 1,085
智力发育障碍，常染色体显性59，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性59。与智力发育障碍，常染色体显性59有关的重要基因是CAMK2G（钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II伽）。相关表型是全球性发育延迟和延迟的语言和言语发展。 MRD59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 59

智力发育障碍，常染色体显性59，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性59。与智力发育障碍，常染色体显性59有关的重要基因是CAMK2G（钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II伽）。相关表型是全球性发育延迟和延迟的语言和言语发展。 MRD59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 59

疾病英文名：MRD59 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 59 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 455
中耳畸形，家族性，也被称为家族性中耳骨异常。相关表型包括中耳骨异常和先天性传导性听力障碍 Ossicular Malformations, Familial

中耳畸形，家族性，也被称为家族性中耳骨异常。相关表型包括中耳骨异常和先天性传导性听力障碍 Ossicular Malformations, Familial

疾病英文名：Ossicular Malformations, Familial 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Familial Middle Ear Ossicular A…

其它疾病
2023-11-10 401
先天性聋, 常染色体显性54型，也被称为dfna54，与先天性聋, 常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和先天性聋, 常染色体显性6型。与先天性聋, 常染色体显性54型有关的重要基因是DFNA54（先天性聋, 常染色体显性54型）。相关表型是听力障碍。 DFNA54 – Deafness, Autosomal Dominant 54

先天性聋, 常染色体显性54型，也被称为dfna54，与先天性聋, 常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和先天性聋, 常染色体显性6型。与先天性聋, 常染色体显性54型有关的重要基因是DFNA54（先天性聋, 常染色体显性54型）。相关表型是听力障碍。 DFNA54 – Deafness, Autosomal Dominant 54

疾病英文名：DFNA54 - Deafness, Autosomal Dominant 54 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna54 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 421
脊髓小脑萎缩和角膜发育不良，又称德卡尔奥斯汀-贾鲁迪-库尔综合征，与脊髓小脑萎缩伴角膜发育不良、先天性白内障、近视和角膜发育不良有关。附属组织包括眼睛，相关表型为角膜混浊和视力障碍 Spinocerebellar Degeneration and Corneal Dystrophy

脊髓小脑萎缩和角膜发育不良，又称德卡尔奥斯汀-贾鲁迪-库尔综合征，与脊髓小脑萎缩伴角膜发育不良、先天性白内障、近视和角膜发育不良有关。附属组织包括眼睛，相关表型为角膜混浊和视力障碍 Spinocerebellar Degeneration and Corneal Dystrophy

疾病英文名：Spinocerebellar Degeneration and Corneal Dystrophy 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Der Kalou…

其它疾病
2023-11-10 1,030
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