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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 178 )

其它疾病

Xi型口腔面指综合症，也被称为第11型口腔面指综合症，与口腔面指综合症和宽鼻梁有关。附属组织包括骨和心脏，相关表型为癫痫和宽鼻梁 OFD11 – Orofaciodigital Syndrome Xi

Xi型口腔面指综合症，也被称为第11型口腔面指综合症，与口腔面指综合症和宽鼻梁有关。附属组织包括骨和心脏，相关表型为癫痫和宽鼻梁 OFD11 – Orofaciodigital Syndrome Xi

疾病英文名：OFD11 - Orofaciodigital Syndrome Xi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Orofaciodigital Syndro…

其它疾病
2023-11-10 558
常染色体显性非综合征性耳聋，也称为常染色体显性耳聋，与聋，常染色体显性16和聋，常染色体显性9有关。与常染色体显性非综合征性耳聋有关的重要基因是DFNA16（常染色体显性16型耳聋），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路，不良药物反应。相关表型是听觉/平衡/耳。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness

常染色体显性非综合征性耳聋，也称为常染色体显性耳聋，与聋，常染色体显性16和聋，常染色体显性9有关。与常染色体显性非综合征性耳聋有关的重要基因是DFNA16（常染色体显性16型耳聋），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路，不良药物反应。相关表型是听觉/平衡/耳。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

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2023-11-10 649
先天性内耳感觉神经性听力损失和半规管形态异常 DFNA80 – Deafness, Autosomal Dominant 80

先天性内耳感觉神经性听力损失和半规管形态异常 DFNA80 – Deafness, Autosomal Dominant 80

疾病英文名：DFNA80 - Deafness, Autosomal Dominant 80 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna80 Deafness, A…

其它疾病
2023-11-10 754
脊髓小脑性共济失调26型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调26型，与塞克尔综合征和脑瘫、共济失调、常染色体隐性有关。与脊髓小脑性共济失调26型有关的重要基因是XRCC1（X射线修复交叉补充1），其相关通路/超级通路包括非同源末端连接中的DNA损伤和DNA-PK通路。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括言语障碍和吞咽困难。 SCAR26 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 26

脊髓小脑性共济失调26型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调26型，与塞克尔综合征和脑瘫、共济失调、常染色体隐性有关。与脊髓小脑性共济失调26型有关的重要基因是XRCC1（X射线修复交叉补充1），其相关通路/超级通路包括非同源末端连接中的DNA损伤和DNA-PK通路。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括言语障碍和吞咽困难。 SCAR26 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 26

疾病英文名：SCAR26 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 26 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

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2023-11-10 204
Retinitis Pigmentosa 48，也被称为rp48。与Retinitis Pigmentosa 48相关的重要的基因是GUCA1B（鸟苷酸环化酶激活因子1B）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和视杆-视锥性视网膜色素变性。 RP48 – Retinitis Pigmentosa 48

Retinitis Pigmentosa 48，也被称为rp48。与Retinitis Pigmentosa 48相关的重要的基因是GUCA1B（鸟苷酸环化酶激活因子1B）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和视杆-视锥性视网膜色素变性。 RP48 – Retinitis Pigmentosa 48

疾病英文名：RP48 - Retinitis Pigmentosa 48 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp48 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 493
神经发育障碍伴听力损失和痉挛，也称为nedhls。与神经发育障碍伴听力损失和痉挛有关的重要基因是SPATA5L1（精子发生相关5类似物1）。附属组织包括大脑，相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 NEDHLS – Neurodevelopmental Disorder with Hearing Loss and Spasticity

神经发育障碍伴听力损失和痉挛，也称为nedhls。与神经发育障碍伴听力损失和痉挛有关的重要基因是SPATA5L1（精子发生相关5类似物1）。附属组织包括大脑，相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 NEDHLS – Neurodevelopmental Disorder with Hearing Loss and Spasticity

疾病英文名：NEDHLS - Neurodevelopmental Disorder with Hearing Loss and Spasticity 疾病分类：非罕见病 其它疾病…

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2023-11-10 600
多发性骨融合综合症4，也被称为syns4。与多发性骨融合综合症4相关的基因是GDF6（生长分化因子6）。附属组织包括骨骼，相关表型包括短指症和扁平足。 SYNS4 – Multiple Synostoses Syndrome 4

多发性骨融合综合症4，也被称为syns4。与多发性骨融合综合症4相关的基因是GDF6（生长分化因子6）。附属组织包括骨骼，相关表型包括短指症和扁平足。 SYNS4 – Multiple Synostoses Syndrome 4

疾病英文名：SYNS4 - Multiple Synostoses Syndrome 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Syns4 疾病简介：多发性骨融合综合…

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2023-11-10 401
双侧高活跃迷路，也称为双侧高活跃迷路功能障碍。 Bilateral Hyperactive Labyrinth

双侧高活跃迷路，也称为双侧高活跃迷路功能障碍。 Bilateral Hyperactive Labyrinth

疾病英文名：Bilateral Hyperactive Labyrinth 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Hyperactive Bilateral Labyrinthi…

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2023-11-10 925
先天性关节挛，远端型 10，也称为远端先天性关节挛型 10，与先天性关节挛，远端型 1a 和远端先天性关节挛有关。与先天性关节挛，远端型 10 有关的重要基因是 TNNI2（快肌原肌球蛋白 I2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括大脑，相关表型包括肘部屈曲挛缩和腕部屈曲挛缩。 DA10 – Arthrogryposis, Distal, Type 10

先天性关节挛，远端型 10，也称为远端先天性关节挛型 10，与先天性关节挛，远端型 1a 和远端先天性关节挛有关。与先天性关节挛，远端型 10 有关的重要基因是 TNNI2（快肌原肌球蛋白 I2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括大脑，相关表型包括肘部屈曲挛缩和腕部屈曲挛缩。 DA10 – Arthrogryposis, Distal, Type 10

疾病英文名：DA10 - Arthrogryposis, Distal, Type 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Distal Arthrogryposis…

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2023-11-10 416
成骨不全症，类型VI，也称为成骨不全症类型6，与成骨不全症类型II和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症，类型VI相关的关键基因是SERPINF1（丝氨酸蛋白酶家族F成员1），其相关通路/超级通路包括血小板聚集抑制通路、药物动力学和骨代谢中的时钟控制性自噬。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为椎体破裂和关节松弛。 OI6 – Osteogenesis Imperfecta, Type Vi

成骨不全症，类型VI，也称为成骨不全症类型6，与成骨不全症类型II和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症，类型VI相关的关键基因是SERPINF1（丝氨酸蛋白酶家族F成员1），其相关通路/超级通路包括血小板聚集抑制通路、药物动力学和骨代谢中的时钟控制性自噬。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为椎体破裂和关节松弛。 OI6 – Osteogenesis Imperfecta, Type Vi

疾病英文名：OI6 - Osteogenesis Imperfecta, Type Vi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imperf…

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2023-11-10 531
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