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其它疾病

中耳息肉，又称中耳乳突息肉，与感音神经性听力损失和畸胎瘤有关。 Polyp of Middle Ear

中耳息肉，又称中耳乳突息肉，与感音神经性听力损失和畸胎瘤有关。 Polyp of Middle Ear

疾病英文名：Polyp of Middle Ear 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Aural Polyp of Middle Ear Polyp of the Middl…

其它疾病
2023-11-10 578
狼-赫希霍恩综合症，也被称为皮特-罗杰斯-丹克斯综合症，与4p染色体缺失和小头症有关，症状包括癫痫发作。与狼-赫希霍恩综合症相关的重要基因是NSD2（核受体结合SET域蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括癫痫发作和发育不良。 WHS – Wolf-Hirschhorn Syndrome

狼-赫希霍恩综合症，也被称为皮特-罗杰斯-丹克斯综合症，与4p染色体缺失和小头症有关，症状包括癫痫发作。与狼-赫希霍恩综合症相关的重要基因是NSD2（核受体结合SET域蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括癫痫发作和发育不良。 WHS – Wolf-Hirschhorn Syndrome

疾病英文名：WHS - Wolf-Hirschhorn Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pitt-Rogers-Danks Syndrome Ch…

其它疾病
2023-11-10 351
遗传性痉挛性截瘫86型，常染色体隐性，也称为spg86，与遗传性痉挛性截瘫84型和遗传性痉挛性截瘫85型有关。与遗传性痉挛性截瘫86型相关的关键基因是ABHD16A（磷脂酶含水解酶域蛋白16A），其相关通路/超级通路包括整合的乳腺癌通路和E2F6介导的转录调控。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和高反射性。 SPG86 – Spastic Paraplegia 86, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫86型，常染色体隐性，也称为spg86，与遗传性痉挛性截瘫84型和遗传性痉挛性截瘫85型有关。与遗传性痉挛性截瘫86型相关的关键基因是ABHD16A（磷脂酶含水解酶域蛋白16A），其相关通路/超级通路包括整合的乳腺癌通路和E2F6介导的转录调控。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和高反射性。 SPG86 – Spastic Paraplegia 86, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG86 - Spastic Paraplegia 86, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg86 A…

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2023-11-10 315
先天性聋，常染色体隐性28型，也称为dfnb28，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性28型有关的重要基因是TRIOBP（TRIO和F-肌动蛋白结合蛋白）。附属组织包括大脑，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB28 – Deafness, Autosomal Recessive 28

先天性聋，常染色体隐性28型，也称为dfnb28，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性28型有关的重要基因是TRIOBP（TRIO和F-肌动蛋白结合蛋白）。附属组织包括大脑，相关表型为严重的感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB28 – Deafness, Autosomal Recessive 28

疾病英文名：DFNB28 - Deafness, Autosomal Recessive 28 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb28 Autosomal …

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2023-11-10 321
遗传性感觉自主神经病，第八型，也被称为hsan8，与无汗症和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病，第八型相关的基因是PRDM12（PR/SET域12），其相关通路/超级通路包括鞘脂通路和新型ceramide生物合成。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括智力障碍和低汗症。 HSAN8 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Viii

遗传性感觉自主神经病，第八型，也被称为hsan8，与无汗症和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病，第八型相关的基因是PRDM12（PR/SET域12），其相关通路/超级通路包括鞘脂通路和新型ceramide生物合成。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括智力障碍和低汗症。 HSAN8 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Viii

疾病英文名：HSAN8 - Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Viii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病…

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2023-11-10 392
裂手/足畸形1，也被称为外胚层发育不良，与外胚层发育不良、唇腭裂综合征1和伴有感觉神经性听力损失的裂手/足畸形1，是常染色体隐性遗传病。与裂手/足畸形1相关的基因是DLX5（远端-无），其相关通路/超级通路包括头颈部鳞状细胞癌和deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括裂手和裂足。 SHFM1 – Split-Hand/foot Malformation 1

裂手/足畸形1，也被称为外胚层发育不良，与外胚层发育不良、唇腭裂综合征1和伴有感觉神经性听力损失的裂手/足畸形1，是常染色体隐性遗传病。与裂手/足畸形1相关的基因是DLX5（远端-无），其相关通路/超级通路包括头颈部鳞状细胞癌和deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括裂手和裂足。 SHFM1 – Split-Hand/foot Malformation 1

疾病英文名：SHFM1 - Split-Hand/foot Malformation 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ectrodactyly Split …

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2023-11-10 665
先天性关节挛，远端型2a，也被称为弗里曼-谢尔顿综合症，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型5有关，症状包括癫痫发作。与先天性关节挛，远端型2a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 DA2A – Arthrogryposis, Distal, Type 2a

先天性关节挛，远端型2a，也被称为弗里曼-谢尔顿综合症，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型5有关，症状包括癫痫发作。与先天性关节挛，远端型2a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 DA2A – Arthrogryposis, Distal, Type 2a

疾病英文名：DA2A - Arthrogryposis, Distal, Type 2a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Freeman-Sheldon Syndr…

其它疾病
2023-11-10 492
脊髓小脑性共济失调，X连锁2型，也称为scax2，与X连锁小脑性共济失调和X连锁5型脊髓小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁2型有关的重要基因是SCAX2（脊髓小脑性共济失调，X连锁2型）。附属组织包括小脑，相关表型为共济失调和外周锥体功能异常 SCAX2 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2

脊髓小脑性共济失调，X连锁2型，也称为scax2，与X连锁小脑性共济失调和X连锁5型脊髓小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁2型有关的重要基因是SCAX2（脊髓小脑性共济失调，X连锁2型）。附属组织包括小脑，相关表型为共济失调和外周锥体功能异常 SCAX2 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2

疾病英文名：SCAX2 - Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scax2 Cerebellar …

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 548
先天性聋，常染色体显性51，又称9q21.11染色体重复综合征，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性5有关。与先天性聋，常染色体显性51有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。相关表型为听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNA51 – Deafness, Autosomal Dominant 51

先天性聋，常染色体显性51，又称9q21.11染色体重复综合征，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性5有关。与先天性聋，常染色体显性51有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。相关表型为听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNA51 – Deafness, Autosomal Dominant 51

疾病英文名：DFNA51 - Deafness, Autosomal Dominant 51 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Chromosome 9q21.11…

其它疾病
2023-11-10 740
脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性4型，也称为scar4，与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性24型和vps13d运动障碍有关，其症状包括肌阵挛、步态共济失调和肌肉抽搐。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性4型有关的重要基因是VPS13D（Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog D），其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和ataxia中PKC-gamma钙信号通路。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为异常锥体束征和步态共济失调。 SCAR4 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 4

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性4型，也称为scar4，与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性24型和vps13d运动障碍有关，其症状包括肌阵挛、步态共济失调和肌肉抽搐。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性4型有关的重要基因是VPS13D（Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog D），其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和ataxia中PKC-gamma钙信号通路。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为异常锥体束征和步态共济失调。 SCAR4 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 4

疾病英文名：SCAR4 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar4 …

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2023-11-10 1,057
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