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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 172 )

其它疾病

蓝鼓症，也称为急性粘液性中耳炎，与急性过敏性粘液性中耳炎有关。 Blue Drum Syndrome

蓝鼓症，也称为急性粘液性中耳炎，与急性过敏性粘液性中耳炎有关。 Blue Drum Syndrome

疾病英文名：Blue Drum Syndrome 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Acute Mucoid Otitis Media 疾病简介：蓝鼓症，也称为急性粘液性中耳…

其它疾病
2023-11-10 637
1p35.2微缺失综合症，也被称为1p35.2缺失。 1p35.2 Microdeletion Syndrome

1p35.2微缺失综合症，也被称为1p35.2缺失。 1p35.2 Microdeletion Syndrome

疾病英文名：1p35.2 Microdeletion Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Deletion 1p35.2 Monosomy 1p35…

其它疾病
2023-11-10 192
先天性聋, 常染色体显性24型，也被称为常染色体显性非综合征性聋24型，与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合征1a型和先天性聋, 常染色体显性12型有关。与先天性聋, 常染色体显性24型有关的重要基因是DFNA24（先天性聋, 常染色体显性24型）。相关表型是听力障碍。 DFNA24 – Deafness, Autosomal Dominant 24

先天性聋, 常染色体显性24型，也被称为常染色体显性非综合征性聋24型，与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合征1a型和先天性聋, 常染色体显性12型有关。与先天性聋, 常染色体显性24型有关的重要基因是DFNA24（先天性聋, 常染色体显性24型）。相关表型是听力障碍。 DFNA24 – Deafness, Autosomal Dominant 24

疾病英文名：DFNA24 - Deafness, Autosomal Dominant 24 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
2023-11-10 468
智力发育障碍，常染色体隐性1型，也被称为mrt1，与Rhabdoid肿瘤易感性1型和Rhabdoid癌症有关。与智力发育障碍，常染色体隐性1型有关的重要基因是PRSS12（丝氨酸蛋白酶12）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型包括智力障碍，严重和眼震。 MRT1 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 1

智力发育障碍，常染色体隐性1型，也被称为mrt1，与Rhabdoid肿瘤易感性1型和Rhabdoid癌症有关。与智力发育障碍，常染色体隐性1型有关的重要基因是PRSS12（丝氨酸蛋白酶12）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型包括智力障碍，严重和眼震。 MRT1 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 1

疾病英文名：MRT1 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病…

其它疾病
2023-11-10 983
精神分裂症7，又称为精神分裂症易感位点、13q染色体相关，与精神分裂症和常染色体显性智力发育障碍有关。与精神分裂症7有关的重要基因是SCZD7（精神分裂症疾病7），其相关通路/超级通路包括神经生理过程谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号通路和NMDA受体解阻、谷氨酸结合和激活。附属组织包括眼睛和大脑。 SCZD7 – Schizophrenia 7

精神分裂症7，又称为精神分裂症易感位点、13q染色体相关，与精神分裂症和常染色体显性智力发育障碍有关。与精神分裂症7有关的重要基因是SCZD7（精神分裂症疾病7），其相关通路/超级通路包括神经生理过程谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号通路和NMDA受体解阻、谷氨酸结合和激活。附属组织包括眼睛和大脑。 SCZD7 – Schizophrenia 7

疾病英文名：SCZD7 - Schizophrenia 7 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Schizophrenia Susceptibility Locus…

其它疾病
2023-11-10 366
耳聋，非综合征性感觉神经性，线粒体，也称为线粒体非综合征性感觉神经性听力损失，与感觉神经性听力损失和中间宿主病有关。与耳聋，非综合征性感觉神经性，线粒体相关的重要的基因是MT-CO1（线粒体编码的细胞色素C氧化酶I）。 DFNM – Deafness, Nonsyndromic Sensorineural, Mitochondrial

耳聋，非综合征性感觉神经性，线粒体，也称为线粒体非综合征性感觉神经性听力损失，与感觉神经性听力损失和中间宿主病有关。与耳聋，非综合征性感觉神经性，线粒体相关的重要的基因是MT-CO1（线粒体编码的细胞色素C氧化酶I）。 DFNM – Deafness, Nonsyndromic Sensorineural, Mitochondrial

疾病英文名：DFNM - Deafness, Nonsyndromic Sensorineural, Mitochondrial 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名…

其它疾病
2023-11-10 980
先天性聋，常染色体隐性33型，又称常染色体隐性非综合征性聋33型，与先天性聋，常染色体隐性及先天性聋，常染色体隐性96型有关。与先天性聋，常染色体隐性33型相关的重要基因是DFNB33（先天性聋，常染色体隐性33型）。相关表型为听力障碍。 DFNB33 – Deafness, Autosomal Recessive 33

先天性聋，常染色体隐性33型，又称常染色体隐性非综合征性聋33型，与先天性聋，常染色体隐性及先天性聋，常染色体隐性96型有关。与先天性聋，常染色体隐性33型相关的重要基因是DFNB33（先天性聋，常染色体隐性33型）。相关表型为听力障碍。 DFNB33 – Deafness, Autosomal Recessive 33

疾病英文名：DFNB33 - Deafness, Autosomal Recessive 33 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
2023-11-10 543
常染色体隐性非综合征性耳聋，也称为耳聋，常染色体隐性，非综合征性，与耳聋，常染色体隐性8和耳聋，常染色体隐性7有关。与常染色体隐性非综合征性耳聋有关的重要基因是GPSM2（G蛋白信号调节因子2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和听觉/前庭/耳感觉处理通路。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness

常染色体隐性非综合征性耳聋，也称为耳聋，常染色体隐性，非综合征性，与耳聋，常染色体隐性8和耳聋，常染色体隐性7有关。与常染色体隐性非综合征性耳聋有关的重要基因是GPSM2（G蛋白信号调节因子2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和听觉/前庭/耳感觉处理通路。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Autosom…

其它疾病
2023-11-10 313
X-连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型，也称为X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型，与Roussy-Lévy遗传不动性肌病和遗传性感觉神经病有关，症状包括手部震颤。与X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型有关的重要基因是PDK3（丙酮酸脱氢酶激酶3），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及神经嵴分化。相关表型包括神经传导速度降低和足弓高。 CMTX6 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 6

X-连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型，也称为X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型，与Roussy-Lévy遗传不动性肌病和遗传性感觉神经病有关，症状包括手部震颤。与X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型有关的重要基因是PDK3（丙酮酸脱氢酶激酶3），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及神经嵴分化。相关表型包括神经传导速度降低和足弓高。 CMTX6 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 6

疾病英文名：CMTX6 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 6 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ch…

X染色体显性遗传
2023-11-10 436
中耳息肉，又称中耳乳突息肉，与感音神经性听力损失和畸胎瘤有关。 Polyp of Middle Ear

中耳息肉，又称中耳乳突息肉，与感音神经性听力损失和畸胎瘤有关。 Polyp of Middle Ear

疾病英文名：Polyp of Middle Ear 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Aural Polyp of Middle Ear Polyp of the Middl…

其它疾病
2023-11-10 578
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