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其它疾病

表兄综合症，又名盆骨肩胛发育不良，与致死性隐性软骨发育不良和马洛特克斯斯坦表兄综合症有关。与表兄综合症有关的重要基因是TBX15（T-Box转录因子15）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和短颈 COUSS – Cousin Syndrome

表兄综合症，又名盆骨肩胛发育不良，与致死性隐性软骨发育不良和马洛特克斯斯坦表兄综合症有关。与表兄综合症有关的重要基因是TBX15（T-Box转录因子15）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和短颈 COUSS – Cousin Syndrome

疾病英文名：COUSS - Cousin Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Pelviscapular Dysplasia Craniofaci…

其它疾病
2023-11-10 463
单侧高活动性迷路，也称为单侧高活动性迷路功能障碍。 Unilateral Hyperactive Labyrinth

单侧高活动性迷路，也称为单侧高活动性迷路功能障碍。 Unilateral Hyperactive Labyrinth

疾病英文名：Unilateral Hyperactive Labyrinth 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Hyperactive Unilateral Labyrint…

其它疾病
2023-11-10 1,043
智力发育障碍，常染色体隐性37，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性37，其症状包括睡眠障碍和肌肉痉挛。与智力发育障碍，常染色体隐性37有关的重要基因是ANK3（Ankyrin 3）。相关组织包括大脑，相关表型为痉挛和睡眠障碍。 MRT37 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 37

智力发育障碍，常染色体隐性37，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性37，其症状包括睡眠障碍和肌肉痉挛。与智力发育障碍，常染色体隐性37有关的重要基因是ANK3（Ankyrin 3）。相关组织包括大脑，相关表型为痉挛和睡眠障碍。 MRT37 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 37

疾病英文名：MRT37 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 37 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 988
常染色体显性非综合征性耳聋71 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 71

常染色体显性非综合征性耳聋71 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 71

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 71 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体显性非综合…

其它疾病
2023-11-10 819
脊柱-骨骺发育不全、近视和感觉神经性耳聋，也称为脊柱-骨骺发育不全-近视-感觉神经性听力损失综合征。附属组织包括骨骼。 Spondyloepiphyseal Dysplasia, Myopia, and Sensorineural Deafness

脊柱-骨骺发育不全、近视和感觉神经性耳聋，也称为脊柱-骨骺发育不全-近视-感觉神经性听力损失综合征。附属组织包括骨骼。 Spondyloepiphyseal Dysplasia, Myopia, and Sensorineural Deafness

疾病英文名：Spondyloepiphyseal Dysplasia, Myopia, and Sensorineural Deafness 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾…

其它疾病
2023-11-10 1,082
发育性和癫痫性脑病7，也称为早期婴儿期癫痫性脑病7，与发育性和癫痫性脑病1和Ohtahara综合症有关，其症状包括肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病7有关的重要基因是KCNQ2（钾电压门控通道亚家族Q成员2），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和背根神经节神经元的神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括大脑和苍白球，相关表型包括智力障碍和癫痫性脑病。 DEE7 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 7

发育性和癫痫性脑病7，也称为早期婴儿期癫痫性脑病7，与发育性和癫痫性脑病1和Ohtahara综合症有关，其症状包括肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病7有关的重要基因是KCNQ2（钾电压门控通道亚家族Q成员2），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和背根神经节神经元的神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括大脑和苍白球，相关表型包括智力障碍和癫痫性脑病。 DEE7 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 7

疾病英文名：DEE7 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 7 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epilept…

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2023-11-10 304
听力损失，顺铂诱导的，也被称为听力损失，顺铂诱导的，易感性。与听力损失，顺铂诱导相关的基因是CIHL（听力损失，顺铂诱导，易感性）。附属组织包括眼睛。 CIHL – Hearing Loss, Cisplatin-Induced

听力损失，顺铂诱导的，也被称为听力损失，顺铂诱导的，易感性。与听力损失，顺铂诱导相关的基因是CIHL（听力损失，顺铂诱导，易感性）。附属组织包括眼睛。 CIHL – Hearing Loss, Cisplatin-Induced

疾病英文名：CIHL - Hearing Loss, Cisplatin-Induced 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Hearing Loss, Cisplatin-I…

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2023-11-10 740
肾辐射综合征，也称为肾辐射综合征，与辐射肾综合征有关。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为短颈和凹陷的鼻梁 Radio Renal Syndrome

肾辐射综合征，也称为肾辐射综合征，与辐射肾综合征有关。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为短颈和凹陷的鼻梁 Radio Renal Syndrome

疾病英文名：Radio Renal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Radio-Renal Syndrome 疾病简介：肾辐射综合征，也称为肾…

其它疾病
2023-11-10 685
Peroxisome Biogenesis Disorder 6a，也被称为 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7，与 Peroxisome Biogenesis Disorder 6b 有关。与 Peroxisome Biogenesis Disorder 6a 有关的重要基因是 PEX10 (Peroxisomal Biogenesis Factor 10)。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括癫痫和肝肿大。 PBD6A – Peroxisome Biogenesis Disorder 6a

Peroxisome Biogenesis Disorder 6a，也被称为 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7，与 Peroxisome Biogenesis Disorder 6b 有关。与 Peroxisome Biogenesis Disorder 6a 有关的重要基因是 PEX10 (Peroxisomal Biogenesis Factor 10)。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括癫痫和肝肿大。 PBD6A – Peroxisome Biogenesis Disorder 6a

疾病英文名：PBD6A - Peroxisome Biogenesis Disorder 6a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Peroxisome Biogene…

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2023-11-10 383
兰伯特-埃特综合征，又称鳃裂发育不良-智力障碍-腹股沟疝综合征，与兰伯特-埃特肌无力综合征和施瓦茨-科恩-阿达兰伯特综合征有关。附属组织包括骨和小脑，相关表型为智力障碍和腹股沟疝。 Lambert Syndrome

兰伯特-埃特综合征，又称鳃裂发育不良-智力障碍-腹股沟疝综合征，与兰伯特-埃特肌无力综合征和施瓦茨-科恩-阿达兰伯特综合征有关。附属组织包括骨和小脑，相关表型为智力障碍和腹股沟疝。 Lambert Syndrome

疾病英文名：Lambert Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Branchial Dysplasia-Intellectual Disabili…

其它疾病
2023-11-10 1,073
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