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其它疾病

发育性和癫痫性脑病48，也称为早期婴儿期癫痫性脑病48，与发育性和癫痫性脑病73和银屑病15有关。与发育性和癫痫性脑病48有关的重要基因是AP3B2（相关蛋白复合物3亚基β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和运输到高尔体并随后进行修饰。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括睡眠障碍和全球发育延迟。 DEE48 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 48

发育性和癫痫性脑病48，也称为早期婴儿期癫痫性脑病48，与发育性和癫痫性脑病73和银屑病15有关。与发育性和癫痫性脑病48有关的重要基因是AP3B2（相关蛋白复合物3亚基β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和运输到高尔体并随后进行修饰。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括睡眠障碍和全球发育延迟。 DEE48 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 48

疾病英文名：DEE48 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 48 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 986
外耳癌，又称外耳癌，与外耳鳞状细胞癌和腺样囊性癌有关。与外耳癌相关的重要基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括淋巴结和骨，相关表型为shRNA含量增加（Z分数>2）。 External Ear Carcinoma

外耳癌，又称外耳癌，与外耳鳞状细胞癌和腺样囊性癌有关。与外耳癌相关的重要基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括淋巴结和骨，相关表型为shRNA含量增加（Z分数>2）。 External Ear Carcinoma

疾病英文名：External Ear Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Carcinoma of the External Ear Carci…

其它疾病
2023-11-10 463
先天性聋，常染色体隐性44，也被称为dfnb44，与先天性聋，常染色体隐性104和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性44有关的重要基因是ADCY1（腺苷酸环化酶1）。相关表型是前语言感音神经性听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB44 – Deafness, Autosomal Recessive 44

先天性聋，常染色体隐性44，也被称为dfnb44，与先天性聋，常染色体隐性104和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性44有关的重要基因是ADCY1（腺苷酸环化酶1）。相关表型是前语言感音神经性听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB44 – Deafness, Autosomal Recessive 44

疾病英文名：DFNB44 - Deafness, Autosomal Recessive 44 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb44 Autosomal …

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2023-11-10 959
发育性和癫痫性脑病98，也被称为dee98。与发育性和癫痫性脑病98相关的基因是ATP1A2（钠/钾ATP酶转运子α2）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括睡眠呼吸暂停和肌张力减低。 DEE98 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 98

发育性和癫痫性脑病98，也被称为dee98。与发育性和癫痫性脑病98相关的基因是ATP1A2（钠/钾ATP酶转运子α2）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括睡眠呼吸暂停和肌张力减低。 DEE98 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 98

疾病英文名：DEE98 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 98 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee98…

其它疾病
2023-11-10 694
先天性聋，常染色体隐性115，也被称为dfnb115。与先天性聋，常染色体隐性115有关的重要基因是SPNS2（SPNS溶脂酰转运体2，Sphingosine-1-磷酸）。关联的组织包括大脑，相关的表型是感觉神经性听力障碍。 DFNB115 – Deafness, Autosomal Recessive 115

先天性聋，常染色体隐性115，也被称为dfnb115。与先天性聋，常染色体隐性115有关的重要基因是SPNS2（SPNS溶脂酰转运体2，Sphingosine-1-磷酸）。关联的组织包括大脑，相关的表型是感觉神经性听力障碍。 DFNB115 – Deafness, Autosomal Recessive 115

疾病英文名：DFNB115 - Deafness, Autosomal Recessive 115 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb115 Autosom…

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2023-11-10 795
急性非化脓性中耳炎，也称为急性非化脓性中耳炎 – 液体，与急性过敏性液性中耳炎和中耳炎有关。与急性液性中耳炎相关的基因是 CIAO3（细胞质铁硫组装成分3），其相关通路/超通路包括 C-MYB 转录因子网络。相关组织包括骨。 Acute Serous Otitis Media

急性非化脓性中耳炎，也称为急性非化脓性中耳炎 – 液体，与急性过敏性液性中耳炎和中耳炎有关。与急性液性中耳炎相关的基因是 CIAO3（细胞质铁硫组装成分3），其相关通路/超通路包括 C-MYB 转录因子网络。相关组织包括骨。 Acute Serous Otitis Media

疾病英文名：Acute Serous Otitis Media 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Acute Non-Suppurative Otitis Media - S…

其它疾病
2023-11-10 820
外耳道闭锁，双侧，伴有先天性垂直舟状足，也称为拉斯穆森综合症，与拉斯穆森亚急性脑炎和雷耶综合症有关。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为外耳道闭锁和听力障碍 External Auditory Canal, Bilateral Atresia of, with Congenital Vertical Talus

外耳道闭锁，双侧，伴有先天性垂直舟状足，也称为拉斯穆森综合症，与拉斯穆森亚急性脑炎和雷耶综合症有关。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为外耳道闭锁和听力障碍 External Auditory Canal, Bilateral Atresia of, with Congenital Vertical Talus

疾病英文名：External Auditory Canal, Bilateral Atresia of, with Congenital Vertical Talus 疾病分类：罕…

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2023-11-10 406
Hypogonadotropic Hypogonadism 4 with or Without Anosmia，也被称为Kallmann syndrome 4，与Kallmann syndrome 4和肾发育不良/无肾病1有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 4 with or Without Anosmia相关的基因是PROK2（Prokineticin 2），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch。相关组织包括垂体和嗅球，相关表型包括肥胖和癫痫。 HH4 – Hypogonadotropic Hypogonadism 4 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 4 with or Without Anosmia，也被称为Kallmann syndrome 4，与Kallmann syndrome 4和肾发育不良/无肾病1有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 4 with or Without Anosmia相关的基因是PROK2（Prokineticin 2），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch。相关组织包括垂体和嗅球，相关表型包括肥胖和癫痫。 HH4 – Hypogonadotropic Hypogonadism 4 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH4 - Hypogonadotropic Hypogonadism 4 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…

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2023-11-10 950
猫眼综合症，也称为ces，与马尾综合症和重性抑郁症有关，症状包括癫痫发作。与猫眼综合症有关的重要基因是CECR（猫眼综合症染色体区域）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是肛门闭锁和耳前皮肤标记 CES – Cat Eye Syndrome

猫眼综合症，也称为ces，与马尾综合症和重性抑郁症有关，症状包括癫痫发作。与猫眼综合症有关的重要基因是CECR（猫眼综合症染色体区域）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是肛门闭锁和耳前皮肤标记 CES – Cat Eye Syndrome

疾病英文名：CES - Cat Eye Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ces Chromosome 22 Partial Tetrasomy S…

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2023-11-10 686
发育性和癫痫性脑病6b，也称为发育性和癫痫性脑病6b，非Dravet，与SCN1A癫痫障碍和常染色体显性大脑巨细胞病有关。与发育性和癫痫性脑病6b有关的重要基因是SCN1A（钠电压门控通道α亚基1）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括脊柱侧弯和共济失调。 DEE6B – Developmental and Epileptic Encephalopathy 6b

发育性和癫痫性脑病6b，也称为发育性和癫痫性脑病6b，非Dravet，与SCN1A癫痫障碍和常染色体显性大脑巨细胞病有关。与发育性和癫痫性脑病6b有关的重要基因是SCN1A（钠电压门控通道α亚基1）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括脊柱侧弯和共济失调。 DEE6B – Developmental and Epileptic Encephalopathy 6b

疾病英文名：DEE6B - Developmental and Epileptic Encephalopathy 6b 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Devel…

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2023-11-10 369
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