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其它疾病

Peroxisome Biogenesis Disorder 5a，也被称为pbd5a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 5b和乳腺癌有关，其症状包括黄疸和癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 5a有关的重要基因是PEX2（Peroxisomal Biogenesis Factor 2）。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫发作。 PBD5A – Peroxisome Biogenesis Disorder 5a

Peroxisome Biogenesis Disorder 5a，也被称为pbd5a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 5b和乳腺癌有关，其症状包括黄疸和癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 5a有关的重要基因是PEX2（Peroxisomal Biogenesis Factor 2）。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫发作。 PBD5A – Peroxisome Biogenesis Disorder 5a

疾病英文名：PBD5A - Peroxisome Biogenesis Disorder 5a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd5a Peroxisome B…

其它疾病
2023-11-10 854
布朗-维拉托-范拉尔综合征与棕色-维拉托-范拉尔综合征2和棕色-维拉托-范拉尔综合征1有关，其症状包括呼吸困难、喘息和笨拙。与布朗-维拉托-范拉尔综合征有关的重要基因是SLC52A3（溶质载体家族52成员3），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。 Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

布朗-维拉托-范拉尔综合征与棕色-维拉托-范拉尔综合征2和棕色-维拉托-范拉尔综合征1有关，其症状包括呼吸困难、喘息和笨拙。与布朗-维拉托-范拉尔综合征有关的重要基因是SLC52A3（溶质载体家族52成员3），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。 Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

疾病英文名：Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名： 疾病简介：布朗-维拉托-范拉尔综合征与棕色-维拉托…

其它疾病
2023-11-10 650
发育性和癫痫性脑病5，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，5，与脊髓小脑共济失调，常染色体隐性8和伴有或不伴有先兆的偏头痛1有关。与发育性和癫痫性脑病5有关的重要基因是SPTAN1（非红细胞Spectrin Alpha 1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括大脑，相关表型包括癫痫和胃食管反流。 DEE5 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 5

发育性和癫痫性脑病5，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，5，与脊髓小脑共济失调，常染色体隐性8和伴有或不伴有先兆的偏头痛1有关。与发育性和癫痫性脑病5有关的重要基因是SPTAN1（非红细胞Spectrin Alpha 1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括大脑，相关表型包括癫痫和胃食管反流。 DEE5 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 5

疾病英文名：DEE5 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 5 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epilept…

其它疾病
2023-11-10 584
痉挛性截瘫20，常染色体隐性，也称为特洛伊综合征，与常染色体隐性痉挛性截瘫63和常染色体隐性痉挛性截瘫74有关，症状包括下肢疼痛、腿抽筋和小脑症状。与痉挛性截瘫20，常染色体隐性有关的重要基因是SPART（Spartin）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为吞咽困难和便秘。 SPG20 – Spastic Paraplegia 20, Autosomal Recessive

痉挛性截瘫20，常染色体隐性，也称为特洛伊综合征，与常染色体隐性痉挛性截瘫63和常染色体隐性痉挛性截瘫74有关，症状包括下肢疼痛、腿抽筋和小脑症状。与痉挛性截瘫20，常染色体隐性有关的重要基因是SPART（Spartin）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为吞咽困难和便秘。 SPG20 – Spastic Paraplegia 20, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG20 - Spastic Paraplegia 20, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Troyer …

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2023-11-10 947
常染色体显性非综合征性聋74，也称为dfna74，与常染色体显性聋74和常染色体隐性聋102有关。与常染色体显性非综合征性聋74有关的重要基因是PDE1C（磷酸二酯酶1C）。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 74

常染色体显性非综合征性聋74，也称为dfna74，与常染色体显性聋74和常染色体隐性聋102有关。与常染色体显性非综合征性聋74有关的重要基因是PDE1C（磷酸二酯酶1C）。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 74

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 74 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna74 疾病简介：常染色…

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2023-11-10 597
先天性聋，常染色体隐性18a，也被称为先天性聋，常染色体隐性18，与ush综合征，类型ic和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性18a有关的重要基因是ush1c（ush1蛋白网络成分harmonin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB18A – Deafness, Autosomal Recessive 18a

先天性聋，常染色体隐性18a，也被称为先天性聋，常染色体隐性18，与ush综合征，类型ic和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性18a有关的重要基因是ush1c（ush1蛋白网络成分harmonin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB18A – Deafness, Autosomal Recessive 18a

疾病英文名：DFNB18A - Deafness, Autosomal Recessive 18a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Autos…

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2023-11-10 603
发育性和癫痫性脑病70，也被称为dee70。与发育性和癫痫性脑病70相关的基因是PHACTR1（磷酸酶和肌动蛋白调节因子1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 DEE70 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 70

发育性和癫痫性脑病70，也被称为dee70。与发育性和癫痫性脑病70相关的基因是PHACTR1（磷酸酶和肌动蛋白调节因子1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 DEE70 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 70

疾病英文名：DEE70 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 70 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee70…

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2023-11-10 1,011
骨肝肠病综合征，也被称为oohe。与骨肝肠病综合征相关的基因是UNC45A（Myosin Chaperone A Unc-45）。关联的组织包括骨骼，相关的表型是发育不良和脑积水 OOHE – Osteootohepatoenteric Syndrome

骨肝肠病综合征，也被称为oohe。与骨肝肠病综合征相关的基因是UNC45A（Myosin Chaperone A Unc-45）。关联的组织包括骨骼，相关的表型是发育不良和脑积水 OOHE – Osteootohepatoenteric Syndrome

疾病英文名：OOHE - Osteootohepatoenteric Syndrome 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oohe O2he 疾病简介：骨肝肠病…

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2023-11-10 1,036
发育性和癫痫性脑病3，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型3，与早期肌阵挛性脑病和发育性和癫痫性脑病4有关，症状包括肌肉僵直。与发育性和癫痫性脑病3有关的重要基因是SLC25A22（转运蛋白家族25成员22），其相关通路/超级通路包括核受体元通路。附属组织包括大脑，相关表型为肌肉僵直和新生儿低张力。 DEE3 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 3

发育性和癫痫性脑病3，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型3，与早期肌阵挛性脑病和发育性和癫痫性脑病4有关，症状包括肌肉僵直。与发育性和癫痫性脑病3有关的重要基因是SLC25A22（转运蛋白家族25成员22），其相关通路/超级通路包括核受体元通路。附属组织包括大脑，相关表型为肌肉僵直和新生儿低张力。 DEE3 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 3

疾病英文名：DEE3 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 3 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epilept…

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2023-11-10 1,076
萎缩性毛囊角化病，又称萎缩性毛囊角化病，与角化病和毛囊角化病有关。与萎缩性毛囊角化病相关的基因是LRP1（LDL受体相关蛋白1），其相关通路/超级通路包括p53信号通路、阿尔茨海默病和miRNA效应。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为萎缩性疤痕和毛囊皮脂腺单位的发育不良。 AVA – Atrophoderma Vermiculata

萎缩性毛囊角化病，又称萎缩性毛囊角化病，与角化病和毛囊角化病有关。与萎缩性毛囊角化病相关的基因是LRP1（LDL受体相关蛋白1），其相关通路/超级通路包括p53信号通路、阿尔茨海默病和miRNA效应。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为萎缩性疤痕和毛囊皮脂腺单位的发育不良。 AVA – Atrophoderma Vermiculata

疾病英文名：AVA - Atrophoderma Vermiculata 疾病分类：罕见病 其它疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Atrophodermia Vermiculata A…

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2023-11-10 812
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