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其它疾病

胰岛素样生长因子I，也称为胰岛素样生长因子I缺乏症，与酸不稳定亚单位缺乏症和拉龙综合征有关，症状包括焦虑。与胰岛素样生长因子I相关的基因是IGF1R（胰岛素样生长因子1受体），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Mecasermin和Caseins。附属组织包括骨和胎盘，相关表型为生长迟缓和骨骼成熟延迟。 IGF1RES – Insulin-Like Growth Factor I

胰岛素样生长因子I，也称为胰岛素样生长因子I缺乏症，与酸不稳定亚单位缺乏症和拉龙综合征有关，症状包括焦虑。与胰岛素样生长因子I相关的基因是IGF1R（胰岛素样生长因子1受体），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Mecasermin和Caseins。附属组织包括骨和胎盘，相关表型为生长迟缓和骨骼成熟延迟。 IGF1RES – Insulin-Like Growth Factor I

疾病英文名：IGF1RES - Insulin-Like Growth Factor I 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Insulin-Like Growth…

其它疾病
2023-11-10 630
耳聋，单侧，伴有延迟的内淋巴积水相关表型是水肿和单侧耳聋 Deafness, Unilateral, with Delayed Endolymphatic Hydrops

耳聋，单侧，伴有延迟的内淋巴积水相关表型是水肿和单侧耳聋 Deafness, Unilateral, with Delayed Endolymphatic Hydrops

疾病英文名：Deafness, Unilateral, with Delayed Endolymphatic Hydrops 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：耳…

其它疾病
2023-11-10 260
肾生殖和中耳畸形，也称为穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形，与穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形以及梅耶-罗克特-坎特-哈乌尔综合征有关。附属组织包括子宫和卵巢，相关表型为听力障碍和肾发育不全/缺如。 Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies

肾生殖和中耳畸形，也称为穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形，与穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形以及梅耶-罗克特-坎特-哈乌尔综合征有关。附属组织包括子宫和卵巢，相关表型为听力障碍和肾发育不全/缺如。 Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies

疾病英文名：Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies 疾病分类：罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名：Mullerian Duct Apl…

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2023-11-10 436
Spinocerebellar Ataxia Type 27，也被称为眼震4，先天性，常染色体显性，与常染色体显性小脑性共济失调和遗传性共济失调有关，症状包括步态共济失调、记忆力减退和小脑性共济失调。与Spinocerebellar Ataxia Type 27有关的重要基因是FGF14（成纤维细胞生长因子14），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和G-βγ信号通路。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和诱发的眼震。 SCA27 – Spinocerebellar Ataxia Type 27

Spinocerebellar Ataxia Type 27，也被称为眼震4，先天性，常染色体显性，与常染色体显性小脑性共济失调和遗传性共济失调有关，症状包括步态共济失调、记忆力减退和小脑性共济失调。与Spinocerebellar Ataxia Type 27有关的重要基因是FGF14（成纤维细胞生长因子14），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和G-βγ信号通路。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和诱发的眼震。 SCA27 – Spinocerebellar Ataxia Type 27

疾病英文名：SCA27 - Spinocerebellar Ataxia Type 27 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Nystagmus 4, Congenit…

其它疾病
2023-11-10 825
视网膜色素病变90，也称为rp90，与性心理障碍和视网膜缺血有关。与视网膜色素病变90有关的重要基因是IDH3A（异柠檬酸脱氢酶（NAD（+））3催化亚基α），其相关通路/超级通路包括转录共激活因子的SUMO化。附属组织包括视网膜和骨，相关表型为斜视和夜盲症。 RP90 – Retinitis Pigmentosa 90

视网膜色素病变90，也称为rp90，与性心理障碍和视网膜缺血有关。与视网膜色素病变90有关的重要基因是IDH3A（异柠檬酸脱氢酶（NAD（+））3催化亚基α），其相关通路/超级通路包括转录共激活因子的SUMO化。附属组织包括视网膜和骨，相关表型为斜视和夜盲症。 RP90 – Retinitis Pigmentosa 90

疾病英文名：RP90 - Retinitis Pigmentosa 90 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp90 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 957
地理舌，也被称为良性游走性舌炎，与银屑病13和银屑病11有关，症状包括红斑、眼睑红肿和舌痛。与地理舌有关的重要基因是IL36RN（白细胞介素36受体拮），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下，已经提到了头孢克肟和苯唑青霉素。相关组织包括舌头和皮肤。 Geographic Tongue

地理舌，也被称为良性游走性舌炎，与银屑病13和银屑病11有关，症状包括红斑、眼睑红肿和舌痛。与地理舌有关的重要基因是IL36RN（白细胞介素36受体拮），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下，已经提到了头孢克肟和苯唑青霉素。相关组织包括舌头和皮肤。 Geographic Tongue

疾病英文名：Geographic Tongue 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Benign Migratory Glossitis Glossitis Areata Exf…

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2023-11-10 522
罕见病，牙釉质生成不全 Rare Disease with Dentinogenesis Imperfecta

罕见病，牙釉质生成不全 Rare Disease with Dentinogenesis Imperfecta

疾病英文名：Rare Disease with Dentinogenesis Imperfecta 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：罕见病，牙釉质生…

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2023-11-10 768
先天性非综合征性耳聋21型，也称为dfnb21，与先天性非综合征性耳聋3型和先天性常染色体显性耳聋12型有关。与先天性非综合征性耳聋21型有关的重要基因是TECTA（Tectorin Alpha），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB21 – Deafness, Autosomal Recessive 21

先天性非综合征性耳聋21型，也称为dfnb21，与先天性非综合征性耳聋3型和先天性常染色体显性耳聋12型有关。与先天性非综合征性耳聋21型有关的重要基因是TECTA（Tectorin Alpha），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB21 – Deafness, Autosomal Recessive 21

疾病英文名：DFNB21 - Deafness, Autosomal Recessive 21 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb21 Autosomal …

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2023-11-10 781
Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type I, also known as faciothoracoskeletal syndrome, is related to polykaryocytosis inducer and pectus excavatum, and has symptoms including seizures. Affiliated tissues include bone and olfactory bulb, and related phenotypes are open bite and dental malocclusion. GCS1 – Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type I

Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type I, also known as faciothoracoskeletal syndrome, is related to polykaryocytosis inducer and pectus excavatum, and has symptoms including seizures. Affiliated tissues include bone and olfactory bulb, and related phenotypes are open bite and dental malocclusion. GCS1 – Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type I

疾病英文名：GCS1 - Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type I 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Facioth…

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2023-11-10 266
眩晕，良性复发，2型，也被称为brv2。与眩晕，良性复发，2型有关的重要基因是BRV2（眩晕，良性复发，2型）。 BRV2 – Vertigo, Benign Recurrent, 2

眩晕，良性复发，2型，也被称为brv2。与眩晕，良性复发，2型有关的重要基因是BRV2（眩晕，良性复发，2型）。 BRV2 – Vertigo, Benign Recurrent, 2

疾病英文名：BRV2 - Vertigo, Benign Recurrent, 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Brv2 疾病简介：眩晕，良性复发，2型，也…

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2023-11-10 757
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