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疾病英文名:Trichofolliculoma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:毛囊瘤与棘皮瘤和基底细胞癌有关。附属组织包括皮肤和结肠。 遗传模式:…
疾病英文名:MRT12 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 12 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科…
疾病英文名:RP44 - Retinitis Pigmentosa 44 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp44 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:DEE56 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 56 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Epile…
疾病英文名:TBS2 - Townes-Brocks Syndrome 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Tbs2 疾病简介:托恩斯-布鲁克斯综合症2,也被称…
疾病英文名:DEE60 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 60 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Epile…
疾病英文名:RP39 - Retinitis Pigmentosa 39 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp39 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:Ciliary Dyskinesia, Due to Transposition of Ciliary Microtubules 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病…
疾病英文名:DEE32 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 32 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Dee32…
疾病英文名:Renal Tubular Dysgenesis Due to Twin-Twin Transfusion 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介…
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原发性网状硬化症,又称斑状萎缩,是一种与抗磷脂综合征和硬皮病有关的遗传性进行性疾病。附属组织包括皮肤。 Primary Anetoderma
沉默窦综合征,也称为内陷窦综合征,与眼球内陷和半面肥大有关。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型为深陷的眼窝和视力异常 Silent Sinus Syndrome
Tecpr2-相关遗传性感觉自主神经病变伴智力障碍,也称为发育延迟伴遗传性感觉自主神经病变型IX和遗传性脊髓性肌萎缩症49。 HSAN9 – Tecpr2-Related Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Intellectual Disability
胆周炎与胆管炎和高胆固醇血症有关,家族性,1. 与胆周炎相关的基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括肝脏和阑尾,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和肝脏/胆道系统 Pericholangitis
家族性噬血细胞淋巴细胞增多症5,也称为噬血细胞淋巴细胞增多症、家族性、类型5,与微绒毛包含病和噬血细胞淋巴细胞增多症有关。与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症5相关的基因是STXBP2(syntaxin结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括跨高尔体网络囊泡芽生和尼古丁通路(多巴胺神经元),药理学。附属组织包括nk细胞和中性粒细胞,相关表型为色素沉着和免疫系统。 FHL5 – Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5