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疾病英文名:MRT12 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 12 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科…
疾病英文名:RP44 - Retinitis Pigmentosa 44 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp44 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:DEE56 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 56 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Epile…
疾病英文名:TBS2 - Townes-Brocks Syndrome 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Tbs2 疾病简介:托恩斯-布鲁克斯综合症2,也被称…
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疾病英文名:Ciliary Dyskinesia, Due to Transposition of Ciliary Microtubules 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病…
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疾病英文名:Renal Tubular Dysgenesis Due to Twin-Twin Transfusion 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介…
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不典型肥大性苔藓,又称为中间肥大性苔藓,与无单克隆免疫球蛋白血症的肥大性苔藓和具有不同亚型混合特征的局部肥大性苔藓有关。附属组织包括皮肤。 Atypical Lichen Myxedematosus
肠尿瘘,也称为肠尿路瘘,与克罗恩病和尿路感染有关。附属组织包括结肠和阑尾。 Enterovesical Fistula
大脑中线肿瘤,又称为恶性大脑中线肿瘤,与嗜碱性腺瘤和乳腺导管腺瘤有关。与大脑中线肿瘤相关的重要基因是TRPC6(瞬时受体电位阳离子通道家族C成员6),其相关通路/超级通路包括血小板稳态和Gα(s)信号事件。相关表型是内分泌/外分泌腺。 Diencephalic Neoplasm
微囊腺瘤,又称腺瘤、微囊性,与腺瘤和胰岛细胞瘤有关。与微囊腺瘤有关的重要基因是VHL(Von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子)。附属组织包括胰腺和脾脏。 Microcystic Adenoma
罕见动静脉畸形与动静脉畸形有关。附属组织包括心脏和皮肤。 Rare Arteriovenous Malformation