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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 169 )

其它疾病

颅面微小症，也被称为黄金哈综合征，与 VACTERL 组合和先天性小耳畸形有关。与颅面微小症相关的重要基因是 SF3B2（剪接因子 3b 子单位 2），其相关通路/超级通路包括 Kallmann 综合征和多巴胺神经发生。在该疾病的背景下，已经提到了姜黄素和非麻醉性镇痛药。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括脊柱侧凸和上睑下垂。 CFM – Craniofacial Microsomia

颅面微小症，也被称为黄金哈综合征，与 VACTERL 组合和先天性小耳畸形有关。与颅面微小症相关的重要基因是 SF3B2（剪接因子 3b 子单位 2），其相关通路/超级通路包括 Kallmann 综合征和多巴胺神经发生。在该疾病的背景下，已经提到了姜黄素和非麻醉性镇痛药。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括脊柱侧凸和上睑下垂。 CFM – Craniofacial Microsomia

疾病英文名：CFM - Craniofacial Microsomia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Goldenhar Syndrome Hemifacia…

其它疾病
2023-11-10 970
常染色体隐性非综合征性聋107 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 107

常染色体隐性非综合征性聋107 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 107

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 107 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体隐性非…

其它疾病
2023-11-10 736
先天性聋, 常染色体显性72型，也被称为dfna72。与先天性聋, 常染色体显性72型相关的基因是SLC44A4（溶质载体家族44成员4）。关联的组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和耳鸣。 DFNA72 – Deafness, Autosomal Dominant 72

先天性聋, 常染色体显性72型，也被称为dfna72。与先天性聋, 常染色体显性72型相关的基因是SLC44A4（溶质载体家族44成员4）。关联的组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和耳鸣。 DFNA72 – Deafness, Autosomal Dominant 72

疾病英文名：DFNA72 - Deafness, Autosomal Dominant 72 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna72 Deafness, A…

其它疾病
2023-11-10 621
常染色体显性Wolfram综合症 与常染色体显性Wolfram综合症相关的重要基因是CELSR3（钙粘附蛋白EGF LAG七次跨膜G型受体3）。 Autosomal Dominant Wolfram Syndrome

常染色体显性Wolfram综合症 与常染色体显性Wolfram综合症相关的重要基因是CELSR3（钙粘附蛋白EGF LAG七次跨膜G型受体3）。 Autosomal Dominant Wolfram Syndrome

疾病英文名：Autosomal Dominant Wolfram Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体显性Wolfram综合症…

其它疾病
2023-11-10 733
唇裂、面中部发育不全、三角脸和神经性听力损失，也被称为唇裂、面中部发育不全、三角脸和神经性听力损失。 Cleft Palate, Midfacial Hypoplasia, Triangular Facies, and Sensorineural Hearing Loss

唇裂、面中部发育不全、三角脸和神经性听力损失，也被称为唇裂、面中部发育不全、三角脸和神经性听力损失。 Cleft Palate, Midfacial Hypoplasia, Triangular Facies, and Sensorineural Hearing Loss

疾病英文名：Cleft Palate, Midfacial Hypoplasia, Triangular Facies, and Sensorineural Hearing Los…

其它疾病
2023-11-10 825
听觉丧失，常染色体显性非综合征性感觉神经性23，也被称为dfna 23。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 23

听觉丧失，常染色体显性非综合征性感觉神经性23，也被称为dfna 23。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 23

疾病英文名：Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名…

其它疾病
2023-11-10 293
ARSP66，也被称为spg66。与ARSP66相关的基因是ARSI（芳基硫酸酯家族成员I）。相关表型包括智力障碍和马蹄内翻足。 SPG66 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 66

ARSP66，也被称为spg66。与ARSP66相关的基因是ARSI（芳基硫酸酯家族成员I）。相关表型包括智力障碍和马蹄内翻足。 SPG66 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 66

疾病英文名：SPG66 - Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 66 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg…

其它疾病
2023-11-10 307
菲弗综合症，也称为翼状胬心脏病常染色体隐性遗传脊柱缺陷耳部异常和桡骨缺陷，与瓦特尔/瓦克尔协会和脊髓脊膜膨出有关。附属组织包括心脏，相关表型包括宫内发育迟缓和低耳。 Phaver Syndrome

菲弗综合症，也称为翼状胬心脏病常染色体隐性遗传脊柱缺陷耳部异常和桡骨缺陷，与瓦特尔/瓦克尔协会和脊髓脊膜膨出有关。附属组织包括心脏，相关表型包括宫内发育迟缓和低耳。 Phaver Syndrome

疾病英文名：Phaver Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Pterygia Heart Defects Autosomal Recessive …

其它疾病
2023-11-10 306
痉挛性截瘫和耳聋，也称为威尔斯·詹科维奇综合症，与肾上腺白质营养不良和性腺功能减退有关，其症状包括肌肉痉挛。相关表型包括高反射和步态障碍。 Spastic Paraparesis and Deafness

痉挛性截瘫和耳聋，也称为威尔斯·詹科维奇综合症，与肾上腺白质营养不良和性腺功能减退有关，其症状包括肌肉痉挛。相关表型包括高反射和步态障碍。 Spastic Paraparesis and Deafness

疾病英文名：Spastic Paraparesis and Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Wells Jankovic Syndrome Wel…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 228
发育性和癫痫性脑病62，也被称为dee62。与发育性和癫痫性脑病62相关的基因是SCN3A（钠电压门控通道α亚基3）。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫和发育不良。 DEE62 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 62

发育性和癫痫性脑病62，也被称为dee62。与发育性和癫痫性脑病62相关的基因是SCN3A（钠电压门控通道α亚基3）。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫和发育不良。 DEE62 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 62

疾病英文名：DEE62 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 62 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee62…

其它疾病
2023-11-10 743
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