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丹尼西-诺维利神经发育综合症,也被称为Denned。与丹尼西-诺维利神经发育综合症相关的基因是ZNF526(锌指蛋白526)。关联的组织包括大脑和眼睛,相关的表型是早熟和听力障碍。 DENNED – Dentici-Novelli Neurodevelopmental Syndrome
喉部闭合麻痹伴小脑性共济失调和运动神经病 Laryngeal Abductor Paralysis with Cerebellar Ataxia and Motor Neuropathy
视网膜淋巴瘤,又称视网膜淋巴瘤,与急性视网膜坏死综合症和伯基特淋巴瘤有关。与视网膜淋巴瘤有关的重要基因是IGLL5(免疫球蛋白λ样多肽5),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和免疫应答FcεRI通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ichthammol和Pomalidomide这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是减少的乳腺球形成和无表型分析。 Retina Lymphoma
周期性发热伴淋巴结病,也称为抗切割RIPK1介导的自身炎症综合征,与自身炎症综合征有关。与周期性发热伴淋巴结病有关的重要基因是RIPK1(受体相互作用丝/苏氨酸激酶1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括脾肿大和肝肿大 AIEFL – Autoinflammation with Episodic Fever and Lymphadenopathy
鱼过敏,也称为对鱼的过敏,与食物过敏和慢性鼻炎有关。与鱼过敏有关的重要基因是PVALB(Parvalbumin)。在该疾病的背景下,已提到的药物是Pharmaceutical Solutions和Antibodies。附属组织包括皮肤和骨髓。 Fish Allergy