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唇裂合并或不合并腭裂,也称为唇裂合并/不合并腭裂,与口腔颌裂1和膝关节翼状胬综合征有关。与唇裂合并或不合并腭裂有关的重要基因是CTNND1(钙粘蛋白δ1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和翻译后调节粘附连接的稳定性和解体。附属组织包括全血和心脏,相关表型是非中线唇裂和听力障碍。 Cleft Lip with or Without Cleft Palate
脊柱骨化不全2,常染色体隐性,也称为scdo2,与脊柱骨化不全,常染色体隐性和贫血,自身免疫性溶血性贫血有关。与脊柱骨化不全2,常染色体隐性有关的重要基因是MESP2(中胚层后BHLH转录因子2)。附属组织包括骨,相关表型为限制性通气功能障碍和短颈。 SCDO2 – Spondylocostal Dysostosis 2, Autosomal Recessive
髌骨发育不全与指甲髌骨综合症有关。附属组织包括骨骼。 Patellar Dysostosis
纤毛运动障碍, 原发性, 23,也被称为原发性纤毛运动障碍 23。与纤毛运动障碍, 原发性, 23 关联的一个重要基因是 ODAD2 (外鞭毛臂着位复合体亚基 2)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD23 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 23
Achondrogenesis, Type Ia (也称为achondrogenesis type ia)与achondrogenesis和osteochondrodysplasia有关,其症状包括水肿。与Achondrogenesis, Type Ia相关的基因之一是TRIP11(甲状腺激素受体相互作用蛋白11),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及内质网运输。附属组织包括骨和舌,相关表型包括巨脑和前额突出。 ACG1A – Achondrogenesis, Type Ia