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其它疾病

先天性聋，常染色体显性12型，也称为dfna12，与先天性聋，常染色体隐性2型和先天性聋，常染色体显性11型有关。与先天性聋，常染色体显性12型有关的重要基因是TECTA（Tectorin Alpha），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和无表型分析。 DFNA12 – Deafness, Autosomal Dominant 12

先天性聋，常染色体显性12型，也称为dfna12，与先天性聋，常染色体隐性2型和先天性聋，常染色体显性11型有关。与先天性聋，常染色体显性12型有关的重要基因是TECTA（Tectorin Alpha），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和无表型分析。 DFNA12 – Deafness, Autosomal Dominant 12

疾病英文名：DFNA12 - Deafness, Autosomal Dominant 12 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna12 Dfna8 Autos…

其它疾病
2023-11-10 730
白色海绵状痣1，也称为白海绵状痣、遗传性黏膜，与白色海绵状痣和瓦伊曼综合症有关。与白色海绵状痣1有关的重要基因是KRT4（角蛋白4）。附属组织包括舌和皮肤，相关表型是代谢/稳态异常和口腔白斑。 WSN1 – White Sponge Nevus 1

白色海绵状痣1，也称为白海绵状痣、遗传性黏膜，与白色海绵状痣和瓦伊曼综合症有关。与白色海绵状痣1有关的重要基因是KRT4（角蛋白4）。附属组织包括舌和皮肤，相关表型是代谢/稳态异常和口腔白斑。 WSN1 – White Sponge Nevus 1

疾病英文名：WSN1 - White Sponge Nevus 1 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其它疾病 其他别名：Leukokeratosis, Hereditary Muc…

其它疾病
2023-11-10 278
成骨不全症，类型XVII，也称为成骨不全症类型17，与成骨不全症类型VII和成骨不全症类型III有关。与成骨不全症，类型XVII有关的一个重要基因是SPARC（分泌蛋白酸性和半胱氨酸丰富的）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为矮小和室间隔出血 OI17 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xvii

成骨不全症，类型XVII，也称为成骨不全症类型17，与成骨不全症类型VII和成骨不全症类型III有关。与成骨不全症，类型XVII有关的一个重要基因是SPARC（分泌蛋白酸性和半胱氨酸丰富的）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为矮小和室间隔出血 OI17 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xvii

疾病英文名：OI17 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xvii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imp…

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2023-11-10 714
年龄相关性听力损失2，也被称为老年性听力损失2。与年龄相关性听力损失2相关的基因是ARHI2（年龄相关性听力损失2）。 ARHI2 – Age-Related Hearing Impairment 2

年龄相关性听力损失2，也被称为老年性听力损失2。与年龄相关性听力损失2相关的基因是ARHI2（年龄相关性听力损失2）。 ARHI2 – Age-Related Hearing Impairment 2

疾病英文名：ARHI2 - Age-Related Hearing Impairment 2 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Presbycusis 2 Arh…

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2023-11-10 911
多发性软骨发育不全6型，也称为多发性软骨发育不全6型，与脊柱旁软骨发育不全和遗传性脊柱旁软骨发育不全、常染色体隐性相关，其症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全6型相关的基因是COL9A1（胶原蛋白IXα1链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括骨，相关表型包括骨关节炎和椎间盘钙化。 EDM6 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 6

多发性软骨发育不全6型，也称为多发性软骨发育不全6型，与脊柱旁软骨发育不全和遗传性脊柱旁软骨发育不全、常染色体隐性相关，其症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全6型相关的基因是COL9A1（胶原蛋白IXα1链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括骨，相关表型包括骨关节炎和椎间盘钙化。 EDM6 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 6

疾病英文名：EDM6 - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Multiple Epiphyse…

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2023-11-10 347
先天性聋，常染色体显性78型，也被称为dfna78，与常染色体显性非综合征性聋78有关。与先天性聋，常染色体显性78相关的基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。相关组织包括大脑，相关表型包括运动延迟和严重的感音神经性听力损失。 DFNA78 – Deafness, Autosomal Dominant 78

先天性聋，常染色体显性78型，也被称为dfna78，与常染色体显性非综合征性聋78有关。与先天性聋，常染色体显性78相关的基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。相关组织包括大脑，相关表型包括运动延迟和严重的感音神经性听力损失。 DFNA78 – Deafness, Autosomal Dominant 78

疾病英文名：DFNA78 - Deafness, Autosomal Dominant 78 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna78 Deafness, A…

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2023-11-10 1,025
Hypogonadotropic Hypogonadism 2 with or Without Anosmia，也被称为Kallmann syndrome 2，与Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or without anosmia和Hypogonadism有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 2 with or Without Anosmia相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括垂体和乳腺，相关表型包括大脑半球裂和骨质疏松症。 HH2 – Hypogonadotropic Hypogonadism 2 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 2 with or Without Anosmia，也被称为Kallmann syndrome 2，与Hypogonadotropic Hypogonadism 1 with or without anosmia和Hypogonadism有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 2 with or Without Anosmia相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括垂体和乳腺，相关表型包括大脑半球裂和骨质疏松症。 HH2 – Hypogonadotropic Hypogonadism 2 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH2 - Hypogonadotropic Hypogonadism 2 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…

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2023-11-10 330
巨舌症，也称为先天性巨舌症，与韦弗综合症和单克隆免疫球蛋白血症有关。与巨舌症相关的基因是DPYD（二氢嘧啶脱氢酶），其相关通路/超级通路包括氧化应激反应。在该疾病的背景下提到了格列齐特药物。附属组织包括舌和骨髓，相关表型为巨舌症和甲状腺功能减退症。 Macroglossia

巨舌症，也称为先天性巨舌症，与韦弗综合症和单克隆免疫球蛋白血症有关。与巨舌症相关的基因是DPYD（二氢嘧啶脱氢酶），其相关通路/超级通路包括氧化应激反应。在该疾病的背景下提到了格列齐特药物。附属组织包括舌和骨髓，相关表型为巨舌症和甲状腺功能减退症。 Macroglossia

疾病英文名：Macroglossia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名：Congenital Macroglossia Congenital Hypertrophy…

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2023-11-10 306
智力发育障碍，常染色体隐性44，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性44。与智力发育障碍，常染色体隐性44有关的重要基因是METTL23（甲基转移酶类似物23）。相关组织包括大脑，相关表型包括低张力和鼻梁下陷。 MRT44 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 44

智力发育障碍，常染色体隐性44，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性44。与智力发育障碍，常染色体隐性44有关的重要基因是METTL23（甲基转移酶类似物23）。相关组织包括大脑，相关表型包括低张力和鼻梁下陷。 MRT44 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 44

疾病英文名：MRT44 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 44 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 921
Charcot-Marie-Tooth病4a，也称为Charcot-Marie-Tooth病4a，与Charcot-Marie-Tooth病2a1轴突型和Charcot-Marie-Tooth病2k轴突型有关。与Charcot-Marie-Tooth病4a有关的重要基因是GDAP1（神经节苷脂诱导分化相关蛋白1），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘形成。附属组织包括周围神经，相关表型包括EMG异常和pes cavus。 CMT4A – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4a

Charcot-Marie-Tooth病4a，也称为Charcot-Marie-Tooth病4a，与Charcot-Marie-Tooth病2a1轴突型和Charcot-Marie-Tooth病2k轴突型有关。与Charcot-Marie-Tooth病4a有关的重要基因是GDAP1（神经节苷脂诱导分化相关蛋白1），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘形成。附属组织包括周围神经，相关表型包括EMG异常和pes cavus。 CMT4A – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4a

疾病英文名：CMT4A - Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Charcot-Marie-T…

其它疾病
2023-11-10 184
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