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其它疾病

初级纤毛运动障碍8型，也称为原发性纤毛运动障碍8型，与初级纤毛运动障碍3型和慢性上颌窦炎有关。与初级纤毛运动障碍8型相关的重要基因是CILD8（初级纤毛运动障碍8型）。相关表型包括转录活性增加和生长/大小/身体部位。 CILD8 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 8

初级纤毛运动障碍8型，也称为原发性纤毛运动障碍8型，与初级纤毛运动障碍3型和慢性上颌窦炎有关。与初级纤毛运动障碍8型相关的重要基因是CILD8（初级纤毛运动障碍8型）。相关表型包括转录活性增加和生长/大小/身体部位。 CILD8 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 8

疾病英文名：CILD8 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 8 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dysk…

其它疾病
2023-11-10 560
脊柱骨骺发育不全，nishimura型，也称为脊柱骨骺发育不全，nishimura型，与脊柱骨骺发育不全，颅骨融合，唇裂，白内障，智力障碍和骨骼退化疾病有关。与脊柱骨骺发育不全，nishimura型有关的重要基因是MIR140（微小核糖核酸140），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白多糖。附属组织包括骨骼和骨骼肌，相关表型包括反复呼吸道感染和短鼻 SEDN – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Nishimura Type

脊柱骨骺发育不全，nishimura型，也称为脊柱骨骺发育不全，nishimura型，与脊柱骨骺发育不全，颅骨融合，唇裂，白内障，智力障碍和骨骼退化疾病有关。与脊柱骨骺发育不全，nishimura型有关的重要基因是MIR140（微小核糖核酸140），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白多糖。附属组织包括骨骼和骨骼肌，相关表型包括反复呼吸道感染和短鼻 SEDN – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Nishimura Type

疾病英文名：SEDN - Spondyloepiphyseal Dysplasia, Nishimura Type 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spond…

其它疾病
2023-11-10 1,125
遗传性痉挛性截瘫8型，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫8型和常染色体隐性痉挛性截瘫20型，其症状包括尿急。与遗传性痉挛性截瘫8型，常染色体显性有关的重要基因是WASHC5（WASH复合物亚基5）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为巴宾斯基征和行走困难。 SPG8 – Spastic Paraplegia 8, Autosomal Dominant

遗传性痉挛性截瘫8型，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫8型和常染色体隐性痉挛性截瘫20型，其症状包括尿急。与遗传性痉挛性截瘫8型，常染色体显性有关的重要基因是WASHC5（WASH复合物亚基5）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为巴宾斯基征和行走困难。 SPG8 – Spastic Paraplegia 8, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG8 - Spastic Paraplegia 8, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary…

其它疾病
2023-11-10 662
发育性和癫痫性脑病16，也称为早期婴儿期16型癫痫性脑病，与Unverricht和Lundborg的肌阵挛性癫痫和早期肌阵挛性脑病有关，症状包括肌阵挛、外锥运动功能异常和偏瘫。与发育性和癫痫性脑病16有关的重要基因是TBC1D24（TBC1域家族成员24）。在该疾病的背景下，已经提到了Vaccines药物。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是异常锥体征和反复上呼吸道感染。 DEE16 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 16

发育性和癫痫性脑病16，也称为早期婴儿期16型癫痫性脑病，与Unverricht和Lundborg的肌阵挛性癫痫和早期肌阵挛性脑病有关，症状包括肌阵挛、外锥运动功能异常和偏瘫。与发育性和癫痫性脑病16有关的重要基因是TBC1D24（TBC1域家族成员24）。在该疾病的背景下，已经提到了Vaccines药物。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是异常锥体征和反复上呼吸道感染。 DEE16 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 16

疾病英文名：DEE16 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 16 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

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2023-11-10 969
也被称为KMT2D相关性喉气管闭锁-先天性无乳头状体-甲状腺功能减退-青春期延迟-身材矮小综合症。与喉气管闭锁-先天性无乳头状体-甲状腺功能减退-青春期延迟-身材矮小综合症有关的重要基因是KMT2D（Lysine Methyltransferase 2D）。 Choanal Atresia-Athelia-Hypothyroidism-Delayed Puberty-Short Stature Syndrome

也被称为KMT2D相关性喉气管闭锁-先天性无乳头状体-甲状腺功能减退-青春期延迟-身材矮小综合症。与喉气管闭锁-先天性无乳头状体-甲状腺功能减退-青春期延迟-身材矮小综合症有关的重要基因是KMT2D（Lysine Methyltransferase 2D）。 Choanal Atresia-Athelia-Hypothyroidism-Delayed Puberty-Short Stature Syndrome

疾病英文名：Choanal Atresia-Athelia-Hypothyroidism-Delayed Puberty-Short Stature Syndrome 疾病分类：罕…

其它疾病
2023-11-10 488
纤毛运动障碍, 原发性, 15，也被称为原发性纤毛运动障碍 15。与纤毛运动障碍, 原发性, 15 关联的重要基因是 CCDC40 (Coiled-Coil Domain Containing 40)。关联的组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD15 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 15

纤毛运动障碍, 原发性, 15，也被称为原发性纤毛运动障碍 15。与纤毛运动障碍, 原发性, 15 关联的重要基因是 CCDC40 (Coiled-Coil Domain Containing 40)。关联的组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD15 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 15

疾病英文名：CILD15 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 15 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 654
慢性欧氏管炎，也称为慢性欧氏管炎。在这种疾病的背景下提到了麻醉药物。 Chronic Eustachian Salpingitis

慢性欧氏管炎，也称为慢性欧氏管炎。在这种疾病的背景下提到了麻醉药物。 Chronic Eustachian Salpingitis

疾病英文名：Chronic Eustachian Salpingitis 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Chronic Eustachian Tube Salpingit…

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2023-11-10 637
Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type II (也被称为Camptodactyly Syndrome Guadalajara Type 2)，与鸡胸和小头畸形有关。附属组织包括骨骼，相关表型为小头畸形和身材矮小。 Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type Ii

Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type II (也被称为Camptodactyly Syndrome Guadalajara Type 2)，与鸡胸和小头畸形有关。附属组织包括骨骼，相关表型为小头畸形和身材矮小。 Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type Ii

疾病英文名：Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type Ii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Camptodactyly…

其它疾病
2023-11-10 597
Peroxisome Biogenesis Disorder 1a，也被称为脑肝肾综合症，与Refsum病、婴儿型和d-双功能蛋白缺乏症有关，其症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 1a有关的重要基因是PEX1（Peroxisomal Biogenesis Factor 1），其相关通路/超级通路包括Peroxisomal脂质代谢和乙醚脂质生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括癫痫发作和眼震。 PBD1A – Peroxisome Biogenesis Disorder 1a

Peroxisome Biogenesis Disorder 1a，也被称为脑肝肾综合症，与Refsum病、婴儿型和d-双功能蛋白缺乏症有关，其症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 1a有关的重要基因是PEX1（Peroxisomal Biogenesis Factor 1），其相关通路/超级通路包括Peroxisomal脂质代谢和乙醚脂质生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括癫痫发作和眼震。 PBD1A – Peroxisome Biogenesis Disorder 1a

疾病英文名：PBD1A - Peroxisome Biogenesis Disorder 1a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Cerebrohepatorenal…

其它疾病
2023-11-10 462
先天性聋，常染色体隐性83型，又称常染色体隐性非综合征性聋83型，与先天性聋，常染色体隐性及先天性聋，常染色体隐性49型有关。与先天性聋，常染色体隐性83型相关的重要基因是DFNB83（先天性聋，常染色体隐性83型），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和听觉感觉处理通路。相关表型包括先天性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB83 – Deafness, Autosomal Recessive 83

先天性聋，常染色体隐性83型，又称常染色体隐性非综合征性聋83型，与先天性聋，常染色体隐性及先天性聋，常染色体隐性49型有关。与先天性聋，常染色体隐性83型相关的重要基因是DFNB83（先天性聋，常染色体隐性83型），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和听觉感觉处理通路。相关表型包括先天性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB83 – Deafness, Autosomal Recessive 83

疾病英文名：DFNB83 - Deafness, Autosomal Recessive 83 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
2023-11-10 608
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