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其它疾病

Perrault 综合征 5，也称为 prlts5，与 Perrault 综合征和感觉神经性听力损失有关，其症状包括共济失调。与 Perrault 综合征 5 有关的重要基因是 TWNK（Twinkle 线粒体 DNA 解旋酶）。相关表型为癫痫和高腭。 PRLTS5 – Perrault Syndrome 5

Perrault 综合征 5，也称为 prlts5，与 Perrault 综合征和感觉神经性听力损失有关，其症状包括共济失调。与 Perrault 综合征 5 有关的重要基因是 TWNK（Twinkle 线粒体 DNA 解旋酶）。相关表型为癫痫和高腭。 PRLTS5 – Perrault Syndrome 5

疾病英文名：PRLTS5 - Perrault Syndrome 5 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Prlts5 Perrault Syndrome, Typ…

其它疾病
2023-11-10 580
先天性关节挛，远端型5d，也被称为远端关节挛型5d，与下垂眼睑和裂纹舌有关，症状包括斜颈。与先天性关节挛，远端型5d有关的重要基因是ECEL1（内皮素转化酶样1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括舌头，相关表型包括腭裂和马蹄内翻足。 DA5D – Arthrogryposis, Distal, Type 5d

先天性关节挛，远端型5d，也被称为远端关节挛型5d，与下垂眼睑和裂纹舌有关，症状包括斜颈。与先天性关节挛，远端型5d有关的重要基因是ECEL1（内皮素转化酶样1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括舌头，相关表型包括腭裂和马蹄内翻足。 DA5D – Arthrogryposis, Distal, Type 5d

疾病英文名：DA5D - Arthrogryposis, Distal, Type 5d 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Distal Arthrogryposis…

其它疾病
2023-11-10 322
25号原发性纤毛运动障碍，也称为25号原发性纤毛运动障碍，与阅读障碍1和阅读障碍有关。与25号原发性纤毛运动障碍相关的基因是DNAAF4（轴突内装配因子4）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型为支气管扩张和不育。 CILD25 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 25

25号原发性纤毛运动障碍，也称为25号原发性纤毛运动障碍，与阅读障碍1和阅读障碍有关。与25号原发性纤毛运动障碍相关的基因是DNAAF4（轴突内装配因子4）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型为支气管扩张和不育。 CILD25 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 25

疾病英文名：CILD25 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 25 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 964
基底细胞运动障碍，主要，7，也被称为主要基底细胞运动障碍7，与基底细胞运动障碍，主要，1和主要基底细胞运动障碍有关。与基底细胞运动障碍，主要，7有关的一个重要基因是DNAH11（轴突内重链11）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD7 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 7

基底细胞运动障碍，主要，7，也被称为主要基底细胞运动障碍7，与基底细胞运动障碍，主要，1和主要基底细胞运动障碍有关。与基底细胞运动障碍，主要，7有关的一个重要基因是DNAH11（轴突内重链11）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD7 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 7

疾病英文名：CILD7 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 7 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dysk…

其它疾病
2023-11-10 249
发育性和癫痫性脑病36，也称为先天性糖基化障碍型i，与先天性糖基化障碍型ia和先天性糖基化障碍型iib有关，症状包括共济失调、震颤和呕吐。与发育性和癫痫性脑病36有关的重要基因是ALG13（ALG13 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括婴儿痉挛和神经发育延迟。 DEE36 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 36

发育性和癫痫性脑病36，也称为先天性糖基化障碍型i，与先天性糖基化障碍型ia和先天性糖基化障碍型iib有关，症状包括共济失调、震颤和呕吐。与发育性和癫痫性脑病36有关的重要基因是ALG13（ALG13 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括婴儿痉挛和神经发育延迟。 DEE36 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 36

疾病英文名：DEE36 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 36 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Conge…

X染色体连锁
2023-11-10 624
智力发育障碍伴眼部异常和独特面部特征，也称为iddof。与智力发育障碍伴眼部异常和独特面部特征相关的基因是MTSS2（MTSS I-BAR域含2）。相关表型为癫痫和上睑下垂 IDDOF – Intellectual Developmental Disorder with Ocular Anomalies and Distinctive Facial Features

智力发育障碍伴眼部异常和独特面部特征，也称为iddof。与智力发育障碍伴眼部异常和独特面部特征相关的基因是MTSS2（MTSS I-BAR域含2）。相关表型为癫痫和上睑下垂 IDDOF – Intellectual Developmental Disorder with Ocular Anomalies and Distinctive Facial Features

疾病英文名：IDDOF - Intellectual Developmental Disorder with Ocular Anomalies and Distinctive Fa…

其它疾病
2023-11-10 470
智力发育障碍，常染色体显性61，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性61。与智力发育障碍，常染色体显性61有关的重要基因是MED13（中介复合物亚基13）。相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 MRD61 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61

智力发育障碍，常染色体显性61，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性61。与智力发育障碍，常染色体显性61有关的重要基因是MED13（中介复合物亚基13）。相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 MRD61 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61

疾病英文名：MRD61 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 383
面神经麻痹，遗传性先天性2型，也被称为面神经麻痹，遗传性，先天性。与面神经麻痹，遗传性先天性2型相关的基因是MBS3（Moebius综合征3）。相关表型为面瘫和听力障碍 HCFP2 – Facial Paresis, Hereditary Congenital, 2

面神经麻痹，遗传性先天性2型，也被称为面神经麻痹，遗传性，先天性。与面神经麻痹，遗传性先天性2型相关的基因是MBS3（Moebius综合征3）。相关表型为面瘫和听力障碍 HCFP2 – Facial Paresis, Hereditary Congenital, 2

疾病英文名：HCFP2 - Facial Paresis, Hereditary Congenital, 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Facial Par…

其它疾病
2023-11-10 336
范马尔德格姆综合症，也称为范马尔德格姆维茨堡尔洛斯综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症1有关。与范马尔德格姆综合症有关的重要基因是FAT4（FAT非典型钙粘附蛋白4）。附属组织包括乳腺，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Van Maldergem Syndrome

范马尔德格姆综合症，也称为范马尔德格姆维茨堡尔洛斯综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症1有关。与范马尔德格姆综合症有关的重要基因是FAT4（FAT非典型钙粘附蛋白4）。附属组织包括乳腺，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Van Maldergem Syndrome

疾病英文名：Van Maldergem Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Van Maldergem Wetzburger Verloes Syn…

其它疾病
2023-11-10 1,108
外耳基底细胞癌，又称外耳基底细胞癌，与基底细胞癌1和基底细胞癌有关。与外耳基底细胞癌有关的重要基因是LTBR（淋巴细胞毒素β受体）。附属组织包括皮肤。 External Ear Basal Cell Carcinoma

外耳基底细胞癌，又称外耳基底细胞癌，与基底细胞癌1和基底细胞癌有关。与外耳基底细胞癌有关的重要基因是LTBR（淋巴细胞毒素β受体）。附属组织包括皮肤。 External Ear Basal Cell Carcinoma

疾病英文名：External Ear Basal Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Basal Cell Carcinoma of …

其它疾病
2023-11-10 278
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