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其它疾病

肾发育不良/肾缺如4，也称为rhda4。与肾发育不良/肾缺如4相关的基因是GFRA1（GDNF家族受体α1）。相关组织包括肾脏和肺部，相关表型为呼吸衰竭和肺发育不良。 RHDA4 – Renal Hypodysplasia/aplasia 4

肾发育不良/肾缺如4，也称为rhda4。与肾发育不良/肾缺如4相关的基因是GFRA1（GDNF家族受体α1）。相关组织包括肾脏和肺部，相关表型为呼吸衰竭和肺发育不良。 RHDA4 – Renal Hypodysplasia/aplasia 4

疾病英文名：RHDA4 - Renal Hypodysplasia/aplasia 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Rhda4 疾病简介：肾发育不良/肾缺如4…

其它疾病
2023-11-10 864
异染性脑白质营养不良，青少年型，也被称为芳基硫酸酯a缺乏症，青少年型，与异染性脑白质营养不良和异染性脑白质营养不良，成人型有关。与异染性脑白质营养不良，青少年型相关的重要的基因是ARSA（芳基硫酸酯A），其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢。附属组织包括眼睛，相关表型为发音障碍和肌肉无力。 Metachromatic Leukodystrophy, Juvenile Form

异染性脑白质营养不良，青少年型，也被称为芳基硫酸酯a缺乏症，青少年型，与异染性脑白质营养不良和异染性脑白质营养不良，成人型有关。与异染性脑白质营养不良，青少年型相关的重要的基因是ARSA（芳基硫酸酯A），其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢。附属组织包括眼睛，相关表型为发音障碍和肌肉无力。 Metachromatic Leukodystrophy, Juvenile Form

疾病英文名：Metachromatic Leukodystrophy, Juvenile Form 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Arylsulfatase …

其它疾病
2023-11-10 411
迷路炎，也称为内耳炎，与化脓性迷路炎和前庭神经炎有关，其症状包括眩晕和耳痛。与迷路炎有关的重要基因是LUC7L2（LUC7 Like 2，前mRNA剪接因子），其相关通路/超级通路包括炭疽毒素的细胞作用和纳米颗粒效应概述。在该疾病的背景下提到了药物戈利木单抗和制药解决方案。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是听觉/前庭/耳。 Labyrinthitis

迷路炎，也称为内耳炎，与化脓性迷路炎和前庭神经炎有关，其症状包括眩晕和耳痛。与迷路炎有关的重要基因是LUC7L2（LUC7 Like 2，前mRNA剪接因子），其相关通路/超级通路包括炭疽毒素的细胞作用和纳米颗粒效应概述。在该疾病的背景下提到了药物戈利木单抗和制药解决方案。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是听觉/前庭/耳。 Labyrinthitis

疾病英文名：Labyrinthitis 疾病分类：非罕见病 其它疾病 感染性疾病 其他别名：Inner Ear Inflammation Labyrinthine Disorder…

其它疾病
2023-11-10 354
发育性和癫痫性脑病24，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，24，与震颤，遗传性必需，1和牙本质敏感有关。与发育性和癫痫性脑病24有关的重要基因是HCN1（超极化激活环核苷酸门控钾通道1），其相关通路/超级通路包括通过MAPK通路介导的Trk受体信号通路和TRP通道。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DEE24 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 24

发育性和癫痫性脑病24，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，24，与震颤，遗传性必需，1和牙本质敏感有关。与发育性和癫痫性脑病24有关的重要基因是HCN1（超极化激活环核苷酸门控钾通道1），其相关通路/超级通路包括通过MAPK通路介导的Trk受体信号通路和TRP通道。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DEE24 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 24

疾病英文名：DEE24 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 24 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

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2023-11-10 1,083
家族性扩张性骨溶解症，也称为骨溶解症、家族性扩张性，与早期骨质疏松症和根吸收有关。与家族性扩张性骨溶解症有关的重要基因是TNFRSF11A（肿瘤坏死因子受体超家族成员11a），其相关通路/超通路包括B细胞信号传导和凋亡以及生存抗凋亡TNFs/NF-kB/Bcl-2通路。附属组织包括骨和皮质，相关表型包括长骨弓形弯曲和传导性听力障碍。 FEO – Familial Expansile Osteolysis

家族性扩张性骨溶解症，也称为骨溶解症、家族性扩张性，与早期骨质疏松症和根吸收有关。与家族性扩张性骨溶解症有关的重要基因是TNFRSF11A（肿瘤坏死因子受体超家族成员11a），其相关通路/超通路包括B细胞信号传导和凋亡以及生存抗凋亡TNFs/NF-kB/Bcl-2通路。附属组织包括骨和皮质，相关表型包括长骨弓形弯曲和传导性听力障碍。 FEO – Familial Expansile Osteolysis

疾病英文名：FEO - Familial Expansile Osteolysis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteolysis, Familial E…

其它疾病
2023-11-10 532
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ii，也被称为Charcot-Marie-Tooth神经病，Type 2ii。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ii相关的基因是SLC12A6（溶质载体家族12成员6）。相关表型为痉挛和脊柱侧弯。 CMT2II – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ii

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ii，也被称为Charcot-Marie-Tooth神经病，Type 2ii。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ii相关的基因是SLC12A6（溶质载体家族12成员6）。相关表型为痉挛和脊柱侧弯。 CMT2II – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ii

疾病英文名：CMT2II - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ii 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cha…

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2023-11-10 350
遗传性痉挛性截瘫27型，常染色体隐性，也称为spg27，与遗传性痉挛性截瘫20型，常染色体隐性和亨切-舒尔林紫癜有关。与遗传性痉挛性截瘫27型，常染色体隐性相关的关键基因是SPG27（遗传性痉挛性截瘫27型（常染色体隐性）），其相关通路/超级通路包括DNA损伤。相关表型为痉挛性截瘫和巴宾斯基征。 SPG27 – Spastic Paraplegia 27, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫27型，常染色体隐性，也称为spg27，与遗传性痉挛性截瘫20型，常染色体隐性和亨切-舒尔林紫癜有关。与遗传性痉挛性截瘫27型，常染色体隐性相关的关键基因是SPG27（遗传性痉挛性截瘫27型（常染色体隐性）），其相关通路/超级通路包括DNA损伤。相关表型为痉挛性截瘫和巴宾斯基征。 SPG27 – Spastic Paraplegia 27, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG27 - Spastic Paraplegia 27, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg27 A…

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2023-11-10 645
1型和3型三联征，也称为1型或3型三联征。与1型和3型三联征有关的重要基因是TRPS1（转录抑制因子GATA结合1）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为前额突出和大耳。 Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3

1型和3型三联征，也称为1型或3型三联征。与1型和3型三联征有关的重要基因是TRPS1（转录抑制因子GATA结合1）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为前额突出和大耳。 Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3

疾病英文名：Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Trichorhinopha…

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2023-11-10 786
耳关节综合症2，也称为arcnd2，与耳关节综合症和Apert综合症有关，症状包括打鼾。与耳关节综合症2有关的重要基因是PLCB4（磷脂酶Cβ4）。附属组织包括皮肤，相关表型为巨脑和窄嘴。 ARCND2 – Auriculocondylar Syndrome 2

耳关节综合症2，也称为arcnd2，与耳关节综合症和Apert综合症有关，症状包括打鼾。与耳关节综合症2有关的重要基因是PLCB4（磷脂酶Cβ4）。附属组织包括皮肤，相关表型为巨脑和窄嘴。 ARCND2 – Auriculocondylar Syndrome 2

疾病英文名：ARCND2 - Auriculocondylar Syndrome 2 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Arcnd2 Auriculocondylar Syn…

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2023-11-10 546
常染色体显性非综合征性聋76，也称为dfna76，与常染色体显性聋76有关。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 76

常染色体显性非综合征性聋76，也称为dfna76，与常染色体显性聋76有关。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 76

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 76 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna76 疾病简介：常染色…

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2023-11-10 311
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