基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 132 )

其它疾病

毛鼻尖基因，也称为hnt，与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为异常毛发形态。 HNT – Hairy Nose Tip

毛鼻尖基因，也称为hnt，与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为异常毛发形态。 HNT – Hairy Nose Tip

疾病英文名：HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Hnt 疾病简介：毛鼻尖基因，也称为hnt，与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…

其它疾病
2023-11-10 395
先天性聋，常染色体显性18型，也称为常染色体显性非综合征性聋18型，与肌营养不良2型和常染色体显性聋4a型有关。与先天性聋，常染色体显性18型有关的重要基因是DFNA18（先天性聋，常染色体显性18型）。相关表型为进行性听力障碍和听力/前庭/耳部。 DFNA18 – Deafness, Autosomal Dominant 18

先天性聋，常染色体显性18型，也称为常染色体显性非综合征性聋18型，与肌营养不良2型和常染色体显性聋4a型有关。与先天性聋，常染色体显性18型有关的重要基因是DFNA18（先天性聋，常染色体显性18型）。相关表型为进行性听力障碍和听力/前庭/耳部。 DFNA18 – Deafness, Autosomal Dominant 18

疾病英文名：DFNA18 - Deafness, Autosomal Dominant 18 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
2023-11-10 874
智力发育障碍，常染色体隐性47型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性47型。与智力发育障碍，常染色体隐性47型有关的一个重要基因是FMN2（Formin 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 MRT47 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 47

智力发育障碍，常染色体隐性47型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性47型。与智力发育障碍，常染色体隐性47型有关的一个重要基因是FMN2（Formin 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 MRT47 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 47

疾病英文名：MRT47 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 47 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 815
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型，也称为银色痉挛性截瘫综合征，与银-鲁塞尔综合征1和远端遗传性运动神经病，类型vc有关。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型有关的重要基因是BSCL2（BSCL2脂滴生成相关蛋白，Seipin）。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型为高反射和巴宾斯基征。 SPG17 – Spastic Paraplegia 17, Autosomal Dominant

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型，也称为银色痉挛性截瘫综合征，与银-鲁塞尔综合征1和远端遗传性运动神经病，类型vc有关。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型有关的重要基因是BSCL2（BSCL2脂滴生成相关蛋白，Seipin）。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型为高反射和巴宾斯基征。 SPG17 – Spastic Paraplegia 17, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG17 - Spastic Paraplegia 17, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Silver S…

其它疾病
2023-11-10 357
多指趾融合综合症1，也称为指趾融合-短指综合症，与光敏性肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病和脑功能障碍以及多指趾融合综合症2有关，症状包括鸭步。与多指趾融合综合症1有关的重要基因是NOG（Noggin）。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为上睑下垂和宽鼻梁。 SYNS1 – Multiple Synostoses Syndrome 1

多指趾融合综合症1，也称为指趾融合-短指综合症，与光敏性肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病和脑功能障碍以及多指趾融合综合症2有关，症状包括鸭步。与多指趾融合综合症1有关的重要基因是NOG（Noggin）。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为上睑下垂和宽鼻梁。 SYNS1 – Multiple Synostoses Syndrome 1

疾病英文名：SYNS1 - Multiple Synostoses Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Symphalangism-Brach…

其它疾病
2023-11-10 761
粘连性中耳炎，又称粘连性中耳病，与鼓膜钙化和中耳炎有关。与粘连性中耳炎相关的基因是RHOXF1（Rhox同源框家族成员1），其相关通路/超通路包括NMDA受体的激活和后突触事件。附属组织包括骨，相关表型是饥饿后纤毛长度增加。 Adhesive Otitis Media

粘连性中耳炎，又称粘连性中耳病，与鼓膜钙化和中耳炎有关。与粘连性中耳炎相关的基因是RHOXF1（Rhox同源框家族成员1），其相关通路/超通路包括NMDA受体的激活和后突触事件。附属组织包括骨，相关表型是饥饿后纤毛长度增加。 Adhesive Otitis Media

疾病英文名：Adhesive Otitis Media 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Adhesive Middle Ear Disease Chronic Adhesi…

其它疾病
2023-11-10 465
智力发育障碍，常染色体隐性78，也被称为mrt78。与智力发育障碍，常染色体隐性78有关的一个重要基因是WDR11（WD重复域11）。 MRT78 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 78

智力发育障碍，常染色体隐性78，也被称为mrt78。与智力发育障碍，常染色体隐性78有关的一个重要基因是WDR11（WD重复域11）。 MRT78 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 78

疾病英文名：MRT78 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 78 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 430
白质营养不良症，脱髓性，16型，也被称为hld16。与白质营养不良症，脱髓性，16型相关的基因是TMEM106B（跨膜蛋白106B）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 HLD16 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 16

白质营养不良症，脱髓性，16型，也被称为hld16。与白质营养不良症，脱髓性，16型相关的基因是TMEM106B（跨膜蛋白106B）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 HLD16 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 16

疾病英文名：HLD16 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 16 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hld16 疾病简介：白质营养不…

其它疾病
2023-11-10 386
脊髓性肌萎缩症25，常染色体隐性，也称为 spg25，与白质营养不良，11型和白质营养不良，4型有关，症状包括背痛和颈部疼痛。与脊髓性肌萎缩症25，常染色体隐性有关的重要基因是 SPG25 (脊髓性肌萎缩症25 (常染色体隐性，伴有椎间盘突出))，其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为偏瘫和椎间盘突出。 SPG25 – Spastic Paraplegia 25, Autosomal Recessive

脊髓性肌萎缩症25，常染色体隐性，也称为 spg25，与白质营养不良，11型和白质营养不良，4型有关，症状包括背痛和颈部疼痛。与脊髓性肌萎缩症25，常染色体隐性有关的重要基因是 SPG25 (脊髓性肌萎缩症25 (常染色体隐性，伴有椎间盘突出))，其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为偏瘫和椎间盘突出。 SPG25 – Spastic Paraplegia 25, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG25 - Spastic Paraplegia 25, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg25 A…

其它疾病
2023-11-10 297
鳃裂综合症，也被称为鳃裂发育不全，与鳃裂综合症1和鳃肾综合症有关。与鳃裂综合症相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括DNA双链断裂反应和肾细胞谱系标记物。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括耳前窦和感觉神经性听力障碍。 BOR – Branchiootic Syndrome

鳃裂综合症，也被称为鳃裂发育不全，与鳃裂综合症1和鳃肾综合症有关。与鳃裂综合症相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括DNA双链断裂反应和肾细胞谱系标记物。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括耳前窦和感觉神经性听力障碍。 BOR – Branchiootic Syndrome

疾病英文名：BOR - Branchiootic Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Branchiootic Dysplasia Bo Syndr…

其它疾病
2023-11-10 435
1 … 130 131 132 133 134 … 197
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章