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其它疾病

Peroxisome Biogenesis Disorder 4a，也被称为pbd4a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 4b和cone-rod dystrophy 2有关。与Peroxisome Biogenesis Disorder 4a相关的重要的基因是PEX6（Peroxisomal Biogenesis Factor 6）。相关的组织包括肝脏和眼睛，相关的表型是癫痫和肝肿大。 PBD4A – Peroxisome Biogenesis Disorder 4a

Peroxisome Biogenesis Disorder 4a，也被称为pbd4a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 4b和cone-rod dystrophy 2有关。与Peroxisome Biogenesis Disorder 4a相关的重要的基因是PEX6（Peroxisomal Biogenesis Factor 6）。相关的组织包括肝脏和眼睛，相关的表型是癫痫和肝肿大。 PBD4A – Peroxisome Biogenesis Disorder 4a

疾病英文名：PBD4A - Peroxisome Biogenesis Disorder 4a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd4a Peroxisome B…

其它疾病
2023-11-10 611
桡尺融合伴小头、矮小、脊柱侧弯和智力障碍，也称为短肢型A1型短肢、脊柱侧弯、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍，与桡尺融合-小头-脊柱侧弯综合征和短肢型A1型短肢、脊柱侧弯、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍有关。 Radioulnar Synostosis with Microcephaly, Short Stature, Scoliosis, and Mental Retardation

桡尺融合伴小头、矮小、脊柱侧弯和智力障碍，也称为短肢型A1型短肢、脊柱侧弯、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍，与桡尺融合-小头-脊柱侧弯综合征和短肢型A1型短肢、脊柱侧弯、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍有关。 Radioulnar Synostosis with Microcephaly, Short Stature, Scoliosis, and Mental Retardation

疾病英文名：Radioulnar Synostosis with Microcephaly, Short Stature, Scoliosis, and Mental Retard…

其它疾病
2023-11-10 1,085
发育性和癫痫性脑病33，也称为dee33，与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2cc和免疫缺陷50有关。与发育性和癫痫性脑病33有关的重要基因是EEF1A2（真核翻译延伸因子1α2）。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和新生儿低张力。 DEE33 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 33

发育性和癫痫性脑病33，也称为dee33，与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2cc和免疫缺陷50有关。与发育性和癫痫性脑病33有关的重要基因是EEF1A2（真核翻译延伸因子1α2）。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和新生儿低张力。 DEE33 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 33

疾病英文名：DEE33 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 33 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee33…

其它疾病
2023-11-10 537
Petrositis，也被称为颞骨炎，与中耳炎和乳突炎有关。与Petrositis相关的基因是DHRS2（二氢酶/还原酶2）。附属组织包括骨和颞骨的岩部。 Petrositis

Petrositis，也被称为颞骨炎，与中耳炎和乳突炎有关。与Petrositis相关的基因是DHRS2（二氢酶/还原酶2）。附属组织包括骨和颞骨的岩部。 Petrositis

疾病英文名：Petrositis 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Inflammation of Petrous Bone Chronic Petrositi…

其它疾病
2023-11-10 824
软骨发育不全，多发性1型，也称为edm1，与软骨发育不全，多发性3型有关。与软骨发育不全，多发性1型相关的关键基因是COMP（软骨寡聚矩阵蛋白），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括骨和乳腺，相关表型包括髋关节发育不良和短长骨。 EDM1 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1

软骨发育不全，多发性1型，也称为edm1，与软骨发育不全，多发性3型有关。与软骨发育不全，多发性1型相关的关键基因是COMP（软骨寡聚矩阵蛋白），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括骨和乳腺，相关表型包括髋关节发育不良和短长骨。 EDM1 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1

疾病英文名：EDM1 - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Edm1 Multiple Epi…

其它疾病
2023-11-10 1,114
智力发育障碍，常染色体显性69，也被称为mrd69。与智力发育障碍，常染色体显性69相关的基因是LMAN2L（甘露糖结合凝集素2样）。相关表型包括智力障碍和无言语。 MRD69 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 69

智力发育障碍，常染色体显性69，也被称为mrd69。与智力发育障碍，常染色体显性69相关的基因是LMAN2L（甘露糖结合凝集素2样）。相关表型包括智力障碍和无言语。 MRD69 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 69

疾病英文名：MRD69 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 69 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-10 1,102
Sptbn4障碍，也被称为神经发育障碍伴低张力、神经病变和耳聋，与神经发育障碍伴低张力、神经病变和耳聋以及3-甲基戊二酸尿症，类型III有关。 Sptbn4 Disorder

Sptbn4障碍，也被称为神经发育障碍伴低张力、神经病变和耳聋，与神经发育障碍伴低张力、神经病变和耳聋以及3-甲基戊二酸尿症，类型III有关。 Sptbn4 Disorder

疾病英文名：Sptbn4 Disorder 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Neurodevelopmental Disorder with Hypotoni…

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2023-11-10 757
急性欧氏管炎，也称为急性欧氏管炎。 Acute Eustachian Salpingitis

急性欧氏管炎，也称为急性欧氏管炎。 Acute Eustachian Salpingitis

疾病英文名：Acute Eustachian Salpingitis 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Acute Eustachian Tube Salpingitis 疾…

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2023-11-10 819
常染色体显性智力发育障碍40，也称为常染色体显性非综合征性智力障碍40，与神经发育障碍、肌张低下、语言障碍和畸形特征以及斑马纹异倍体综合征2有关。与常染色体显性智力发育障碍40有关的重要基因是CHAMP1（染色体定位维持磷酸蛋白1），其相关通路/超级通路包括埃博拉病毒感染宿主和同种异体排斥。相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 MRD40 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 40

常染色体显性智力发育障碍40，也称为常染色体显性非综合征性智力障碍40，与神经发育障碍、肌张低下、语言障碍和畸形特征以及斑马纹异倍体综合征2有关。与常染色体显性智力发育障碍40有关的重要基因是CHAMP1（染色体定位维持磷酸蛋白1），其相关通路/超级通路包括埃博拉病毒感染宿主和同种异体排斥。相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 MRD40 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 40

疾病英文名：MRD40 - Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 40 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病…

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2023-11-10 760
USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））是与Usher Syndrome和retinitis pigmentosa相关的。与USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））有关的重要基因是USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括运动延迟和视杆-视锥性色素性视网膜病变。 USH1K – Usher Syndrome, Type Ik

USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））是与Usher Syndrome和retinitis pigmentosa相关的。与USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））有关的重要基因是USH1K（Usher Syndrome 1K（Autosomal Recessive））。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括运动延迟和视杆-视锥性色素性视网膜病变。 USH1K – Usher Syndrome, Type Ik

疾病英文名：USH1K - Usher Syndrome, Type Ik 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 1k Ush1k…

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2023-11-10 833
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