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其它疾病

Peroxisome Biogenesis Disorder 5b，也被称为pbd5b，其症状包括震颤和小脑共济失调。与Peroxisome Biogenesis Disorder 5b相关的基因是PEX2（Peroxisomal Biogenesis Factor 2）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括pes cavus和全球发育延迟。 PBD5B – Peroxisome Biogenesis Disorder 5b

Peroxisome Biogenesis Disorder 5b，也被称为pbd5b，其症状包括震颤和小脑共济失调。与Peroxisome Biogenesis Disorder 5b相关的基因是PEX2（Peroxisomal Biogenesis Factor 2）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括pes cavus和全球发育延迟。 PBD5B – Peroxisome Biogenesis Disorder 5b

疾病英文名：PBD5B - Peroxisome Biogenesis Disorder 5b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd5b Peroxisome B…

其它疾病
2023-11-10 771
沃辛克尔综合症，变异型，也被称为伴有鱼鳞病的沃辛克尔综合症，与红斑角化病“en cocardes”和红斑角化病有关。沃辛克尔综合症，变异型的一个重要相关基因是LORICRIN（角化包膜前体蛋白）。相关组织包括皮肤和内皮，相关表型为泛发性鱼鳞病和指（趾）环状狭窄。 VSI – Vohwinkel Syndrome, Variant Form

沃辛克尔综合症，变异型，也被称为伴有鱼鳞病的沃辛克尔综合症，与红斑角化病“en cocardes”和红斑角化病有关。沃辛克尔综合症，变异型的一个重要相关基因是LORICRIN（角化包膜前体蛋白）。相关组织包括皮肤和内皮，相关表型为泛发性鱼鳞病和指（趾）环状狭窄。 VSI – Vohwinkel Syndrome, Variant Form

疾病英文名：VSI - Vohwinkel Syndrome, Variant Form 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Vohwinkel Syndrome w…

其它疾病
2023-11-10 1,071
外耳基底细胞癌，又称外耳基底细胞癌，与基底细胞癌1和基底细胞癌有关。与外耳基底细胞癌有关的重要基因是LTBR（淋巴细胞毒素β受体）。附属组织包括皮肤。 External Ear Basal Cell Carcinoma

外耳基底细胞癌，又称外耳基底细胞癌，与基底细胞癌1和基底细胞癌有关。与外耳基底细胞癌有关的重要基因是LTBR（淋巴细胞毒素β受体）。附属组织包括皮肤。 External Ear Basal Cell Carcinoma

疾病英文名：External Ear Basal Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Basal Cell Carcinoma of …

其它疾病
2023-11-10 278
成骨不全症，II型，也被称为Vrolik型成骨不全症，与成骨不全症，VII型和成骨不全症，V型有关。与成骨不全症，II型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和胶原链三聚体化。附属组织包括骨和眼，相关表型包括薄肋和胸腔发育不良。 OI2 – Osteogenesis Imperfecta, Type Ii

成骨不全症，II型，也被称为Vrolik型成骨不全症，与成骨不全症，VII型和成骨不全症，V型有关。与成骨不全症，II型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和胶原链三聚体化。附属组织包括骨和眼，相关表型包括薄肋和胸腔发育不良。 OI2 – Osteogenesis Imperfecta, Type Ii

疾病英文名：OI2 - Osteogenesis Imperfecta, Type Ii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Vrolik Type of Oste…

其它疾病
2023-11-10 837
先天性聋，常染色体隐性103，也被称为dfnb103，与缺血性神经病和先天性聋，常染色体隐性102有关。与先天性聋，常染色体隐性103有关的重要基因是CLIC5（氯离子内流通道5），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和肝ABC转运体。相关表型包括感音性听力障碍和前庭无反射。 DFNB103 – Deafness, Autosomal Recessive 103

先天性聋，常染色体隐性103，也被称为dfnb103，与缺血性神经病和先天性聋，常染色体隐性102有关。与先天性聋，常染色体隐性103有关的重要基因是CLIC5（氯离子内流通道5），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和肝ABC转运体。相关表型包括感音性听力障碍和前庭无反射。 DFNB103 – Deafness, Autosomal Recessive 103

疾病英文名：DFNB103 - Deafness, Autosomal Recessive 103 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb103 Autosom…

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2023-11-10 627
肢端异常3，也称为肢端异常3，与肢端异常2和肢端异常5有关。肢端异常3的一个重要基因是SHFM3（肢端异常3），其相关通路/超级通路包括MECP2和相关Rett综合症以及TAp63同源异型体的验证转录靶标。附属组织包括骨和视网膜，相关表型包括低置、后旋转的耳朵和踝关节异常。 SHFM3 – Split-Hand/foot Malformation 3

肢端异常3，也称为肢端异常3，与肢端异常2和肢端异常5有关。肢端异常3的一个重要基因是SHFM3（肢端异常3），其相关通路/超级通路包括MECP2和相关Rett综合症以及TAp63同源异型体的验证转录靶标。附属组织包括骨和视网膜，相关表型包括低置、后旋转的耳朵和踝关节异常。 SHFM3 – Split-Hand/foot Malformation 3

疾病英文名：SHFM3 - Split-Hand/foot Malformation 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Split Hand-Foot Mal…

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2023-11-10 299
白质营养不良症3型，也称为白质营养不良症3型，与佩里扎斯-梅尔扎赫尔病和白质营养不良症有关，症状包括异常锥体束征和下肢瘫痪、痉挛。与白质营养不良症3型有关的重要基因是AIMP1（氨基酰tRNA合成酶复合物相互作用多功能蛋白1），其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化和p38 MAPK信号通路（WikiPathways）。相关组织包括大脑和周围神经，相关表型包括癫痫和发育不良。 HLD3 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 3

白质营养不良症3型，也称为白质营养不良症3型，与佩里扎斯-梅尔扎赫尔病和白质营养不良症有关，症状包括异常锥体束征和下肢瘫痪、痉挛。与白质营养不良症3型有关的重要基因是AIMP1（氨基酰tRNA合成酶复合物相互作用多功能蛋白1），其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化和p38 MAPK信号通路（WikiPathways）。相关组织包括大脑和周围神经，相关表型包括癫痫和发育不良。 HLD3 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 3

疾病英文名：HLD3 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypomyelinating Le…

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2023-11-10 375
智力发育障碍，常染色体显性52，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性52。与智力发育障碍，常染色体显性52有关的一个重要基因是ASH1L（ASH1类似组蛋白赖氨酸甲基转移酶）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍 MRD52 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 52

智力发育障碍，常染色体显性52，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性52。与智力发育障碍，常染色体显性52有关的一个重要基因是ASH1L（ASH1类似组蛋白赖氨酸甲基转移酶）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍 MRD52 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 52

疾病英文名：MRD52 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 52 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-10 1,026
克兰达尔综合症，也被称为脱发-感觉神经性听力损失-性腺功能减退综合症。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型为感觉神经性听力障碍和脱发。 Crandall Syndrome

克兰达尔综合症，也被称为脱发-感觉神经性听力损失-性腺功能减退综合症。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型为感觉神经性听力障碍和脱发。 Crandall Syndrome

疾病英文名：Crandall Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Alopecia-Sensorineural Hearing Loss-Hypo…

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2023-11-10 840
颅面骨缝早闭和牙发育异常，也被称为克里伯格-巴基斯坦综合征。与颅面骨缝早闭和牙发育异常有关的重要基因是IL11RA（白介素11受体亚基α）。相关组织包括骨，相关表型包括颅面骨缝早闭和头颅畸形。 CRSDA – Craniosynostosis and Dental Anomalies

颅面骨缝早闭和牙发育异常，也被称为克里伯格-巴基斯坦综合征。与颅面骨缝早闭和牙发育异常有关的重要基因是IL11RA（白介素11受体亚基α）。相关组织包括骨，相关表型包括颅面骨缝早闭和头颅畸形。 CRSDA – Craniosynostosis and Dental Anomalies

疾病英文名：CRSDA - Craniosynostosis and Dental Anomalies 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Kreiborg-Pak…

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2023-11-10 1,111
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