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其它疾病

遗传性痉挛性截瘫48型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫48型，与常染色体隐性痉挛性截瘫20型和痉挛性截瘫有关，症状包括共济失调。与遗传性痉挛性截瘫48型，常染色体隐性有关的重要基因是AP5Z1（适应蛋白复合物5亚基Zeta 1）。附属组织包括大脑，相关表型是胼胝体发育不良和进行性痉挛性截瘫 SPG48 – Spastic Paraplegia 48, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫48型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫48型，与常染色体隐性痉挛性截瘫20型和痉挛性截瘫有关，症状包括共济失调。与遗传性痉挛性截瘫48型，常染色体隐性有关的重要基因是AP5Z1（适应蛋白复合物5亚基Zeta 1）。附属组织包括大脑，相关表型是胼胝体发育不良和进行性痉挛性截瘫 SPG48 – Spastic Paraplegia 48, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG48 - Spastic Paraplegia 48, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 735
先天性聋, 常染色体隐性112，也被称为dfnb112。与先天性聋, 常染色体隐性112有关的重要基因是BDP1（B Double Prime 1，RNA聚合酶III转录起始因子IIIB亚基）。关联的组织包括大脑，相关的表型是感觉神经性听力障碍。 DFNB112 – Deafness, Autosomal Recessive 112

先天性聋, 常染色体隐性112，也被称为dfnb112。与先天性聋, 常染色体隐性112有关的重要基因是BDP1（B Double Prime 1，RNA聚合酶III转录起始因子IIIB亚基）。关联的组织包括大脑，相关的表型是感觉神经性听力障碍。 DFNB112 – Deafness, Autosomal Recessive 112

疾病英文名：DFNB112 - Deafness, Autosomal Recessive 112 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb112 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 496
RP18，也称为RP18，与RP33和RP9有关。与RP18有关的重要基因是PRPF3（前mRNA处理因子3），其相关通路/超通路包括神经科学和金属蛋白酶DUBs。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括夜盲症和视杆-视锥性视网膜色素变性。 RP18 – Retinitis Pigmentosa 18

RP18，也称为RP18，与RP33和RP9有关。与RP18有关的重要基因是PRPF3（前mRNA处理因子3），其相关通路/超通路包括神经科学和金属蛋白酶DUBs。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括夜盲症和视杆-视锥性视网膜色素变性。 RP18 – Retinitis Pigmentosa 18

疾病英文名：RP18 - Retinitis Pigmentosa 18 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp18 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 780
唇和口腔癌，也被称为口腔癌，与白斑病和口腔黏膜下纤维化有关，症状包括打鼾和口臭。与唇和口腔癌相关的基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和多巴胺。附属组织包括舌头和淋巴结，相关表型是细胞活力降低和细胞粘附降低。 Lip and Oral Cavity Cancer

唇和口腔癌，也被称为口腔癌，与白斑病和口腔黏膜下纤维化有关，症状包括打鼾和口臭。与唇和口腔癌相关的基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和多巴胺。附属组织包括舌头和淋巴结，相关表型是细胞活力降低和细胞粘附降低。 Lip and Oral Cavity Cancer

疾病英文名：Lip and Oral Cavity Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Oral Cancer Lip and Oral Cavity …

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2023-11-10 832
精神分裂症13，也称为sczd13，与精神分裂症和部分运动性癫痫有关。与精神分裂症13相关的重要基因是SCZD13（精神分裂症13），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征。附属组织包括大脑和垂体。 SCZD13 – Schizophrenia 13

精神分裂症13，也称为sczd13，与精神分裂症和部分运动性癫痫有关。与精神分裂症13相关的重要基因是SCZD13（精神分裂症13），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征。附属组织包括大脑和垂体。 SCZD13 – Schizophrenia 13

疾病英文名：SCZD13 - Schizophrenia 13 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Sczd13 Schizophrenia Susceptibil…

其它疾病
2023-11-10 817
USH1B型遗传性耳聋-视网膜病变，又称USH3B型遗传性耳聋-视网膜病变，与遗传性耳聋94号染色体显性遗传和USH综合征有关，症状包括畏光。与USH1B型遗传性耳聋-视网膜病变相关的基因是HARS1（组氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括听力障碍和视觉障碍。 USH3B – Usher Syndrome, Type Iiib

USH1B型遗传性耳聋-视网膜病变，又称USH3B型遗传性耳聋-视网膜病变，与遗传性耳聋94号染色体显性遗传和USH综合征有关，症状包括畏光。与USH1B型遗传性耳聋-视网膜病变相关的基因是HARS1（组氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括听力障碍和视觉障碍。 USH3B – Usher Syndrome, Type Iiib

疾病英文名：USH3B - Usher Syndrome, Type Iiib 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 3b Ush…

其它疾病
2023-11-10 821
先天性掌趾屈曲、身高高、听力丧失综合症，也称为猫式综合症，与先天性掌趾屈曲-身高高-脊柱侧弯-听力丧失综合症和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。与先天性掌趾屈曲、身高高、听力丧失综合症有关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）。附属组织包括骨和脑，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 CATSHLS – Camptodactyly, Tall Stature, and Hearing Loss Syndrome

先天性掌趾屈曲、身高高、听力丧失综合症，也称为猫式综合症，与先天性掌趾屈曲-身高高-脊柱侧弯-听力丧失综合症和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。与先天性掌趾屈曲、身高高、听力丧失综合症有关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）。附属组织包括骨和脑，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 CATSHLS – Camptodactyly, Tall Stature, and Hearing Loss Syndrome

疾病英文名：CATSHLS - Camptodactyly, Tall Stature, and Hearing Loss Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：…

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2023-11-10 683
听觉障碍, 常染色体显性28，也被称为dfna28，与感觉神经性听力损失和常染色体显性非综合征性耳聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性28有关的一个重要基因是GRHL2（Grainyhead Like Transcription Factor 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNA28 – Deafness, Autosomal Dominant 28

听觉障碍, 常染色体显性28，也被称为dfna28，与感觉神经性听力损失和常染色体显性非综合征性耳聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性28有关的一个重要基因是GRHL2（Grainyhead Like Transcription Factor 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNA28 – Deafness, Autosomal Dominant 28

疾病英文名：DFNA28 - Deafness, Autosomal Dominant 28 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna28 Autosomal D…

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2023-11-10 235
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1型，也称为PEOA1，与慢性进行性外眼肌麻痹和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性4型有关，其症状包括共济失调、肌肉无力和眼肌麻痹。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1型有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶γ，催化亚基）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基异环-2-羧酸和保护剂。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为上睑下垂和复视。 PEOA1 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 1

进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1型，也称为PEOA1，与慢性进行性外眼肌麻痹和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性4型有关，其症状包括共济失调、肌肉无力和眼肌麻痹。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1型有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶γ，催化亚基）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基异环-2-羧酸和保护剂。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为上睑下垂和复视。 PEOA1 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 1

疾病英文名：PEOA1 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

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2023-11-10 703
视神经萎缩、听力损失和周围神经病变，常染色体显性相关表型包括视觉障碍和视神经萎缩 Optic Atrophy, Hearing Loss, and Peripheral Neuropathy, Autosomal Dominant

视神经萎缩、听力损失和周围神经病变，常染色体显性相关表型包括视觉障碍和视神经萎缩 Optic Atrophy, Hearing Loss, and Peripheral Neuropathy, Autosomal Dominant

疾病英文名：Optic Atrophy, Hearing Loss, and Peripheral Neuropathy, Autosomal Dominant 疾病分类：非罕见病…

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2023-11-10 729
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