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疾病英文名:DBQD2 - Desbuquois Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Baratela-Scott Syndrome Dbq…
疾病英文名:Coloboma-Obesity-Hypogenitalism-Mental Retardation Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别…
疾病英文名:Ptosis-Upper Ocular Movement Limitation-Absence of Lacrimal Punctum Syndrome 疾病分类:罕见…
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先天性中枢性低通气综合征,也称为哈达德综合征,与中枢性低通气综合征、先天性、1和神经母细胞瘤2有关。与先天性中枢性低通气综合征有关的重要基因是PHOX2B(配对同源框2B),其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF家族配体及其受体相互作用。在该疾病的背景下,已经提到了Desogestrel和Hormones药物。附属组织包括眼睛和结肠,相关表型为生长发育不良和呼吸功能不全。 CCHS – Congenital Central Hypoventilation Syndrome
胸椎发育不良-脑积水综合征,也称为胸椎发育不良脑积水综合征,与脑积水有关。附属组织包括骨骼,相关表型为身材矮小和胸腔狭窄 Thoracic Dysplasia-Hydrocephalus Syndrome
儿童颅内胚胎性多层螺旋状肿瘤,C19mc改变,也称为儿童颅内室管膜母细胞瘤,症状包括呕吐和头痛。 Childhood Infratentorial Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered
半脑胼胝体发育不全,X连锁,也称为X连锁复杂的胼胝体发育不全,与小头畸形和丘脑-麦考综合征有关。与半脑胼胝体发育不全,X连锁相关的重要的基因是L1CAM(L1细胞粘附分子)。关联的组织包括大脑和小脑,相关的表型是智力障碍和癫痫。 ACCPX – Corpus Callosum, Partial Agenesis of, X-Linked
先天性遗传性眼睑下垂2,也称为X连锁先天性眼睑下垂,与先天性遗传性眼睑下垂1有关。与先天性遗传性眼睑下垂2相关的基因是PTOS2(先天性遗传性眼睑下垂2)。附属组织包括皮肤,相关表型为眼睑下垂和补偿性下颌抬高。 PTOS2 – Ptosis, Hereditary Congenital 2