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疾病英文名:DBQD2 - Desbuquois Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Baratela-Scott Syndrome Dbq…
疾病英文名:Coloboma-Obesity-Hypogenitalism-Mental Retardation Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别…
疾病英文名:Ptosis-Upper Ocular Movement Limitation-Absence of Lacrimal Punctum Syndrome 疾病分类:罕见…
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波特葡萄酒痣-大脑积水-脑积水综合症,也被称为诺瓦综合症。附属组织包括大脑,相关表型包括毛细血管瘤和小脑发育不良 Port-Wine Nevi-Mega Cisterna Magna-Hydrocephalus Syndrome
智力障碍-严重语言延迟-轻度发育畸形综合症,也被称为foxp1综合症,与自闭症谱系障碍和智力发育障碍有关,伴有语言障碍和有或无自闭症特征。与智力障碍-严重语言延迟-轻度发育畸形综合症有关的重要基因是FOXP1(叉头盒P1)。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为突出的前额和表达性语言延迟 Intellectual Disability-Severe Speech Delay-Mild Dysmorphism Syndrome
沃尔夫氏精神发育迟滞,也被称为智力障碍,沃尔夫型。与沃尔夫氏精神发育迟滞有关的重要基因是ATP7B(铜转运β-ATP酶)。相关表型包括延迟的骨骼成熟和宽头症 Wolff Mental Retardation Syndrome
软骨发育不全点状型,常染色体显性遗传,也称为常染色体显性点状软骨发育不全,与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合征1a和点状软骨发育不全综合征有关。附属组织包括骨,相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 Chondrodysplasia Punctata, Autosomal Dominant
我的重症肌无力症,先天性,24,前膜性,也被称为CMS24。与我的重症肌无力症,先天性,24,前膜性相关的基因是MYO9A(肌球蛋白IXA)。相关表型是马蹄内翻足和膝关节屈曲挛。 CMS24 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 24, Presynaptic