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肾小球疾病与IgA肾病和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与肾小球疾病有关的重要基因是MIR30A(微小核糖核酸30a)。在该疾病的背景下,已提到药物泼尼松和阿托伐他汀。附属组织包括肾脏和骨骼。 Glomerular Disease
线粒体DNA耗竭症18,也被称为mtdps18。与线粒体DNA耗竭症18有关的重要基因是SLC25A21(溶质载体家族25成员21)。相关组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括发育不良和抽搐。 MTDPS18 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 18
表皮松解性角化过度,常染色体显性遗传,也称为表皮松解性角化过度,科克尼-图尔奈型,与肾小球肾炎和过敏性血管炎有关。与表皮松解性角化过度,常染色体显性遗传有关的重要基因是 COL7A1 (胶原蛋白类型 VII alpha 1 链),其相关通路/超级通路包括补体通路和胰岛素样生长因子 (IGF) 的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白 (IGFBPs) 调节。相关组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括角质化过度的脚趾甲和粟粒疹。 DDEB – Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Dominant
胎儿血红蛋白数量性状位点1,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,与遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征和遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点1有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网的逆行运输。在该疾病的背景下提到了药物Chrysarobin。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为小细胞贫血和异常血红蛋白。 HBFQTL1 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 1
肌肉营养不良-糖基化病B型5,也称为肌肉营养不良-糖基化病B5,与CDAGS综合征和肌肉营养不良-糖基化病A型1有关,其症状包括肌肉疼痛、全身肌肉无力和肌肉痉挛。与肌肉营养不良-糖基化病B型5有关的重要基因是FKRP(Fukutin相关蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括脑室增大和脑回增厚。 MDDGB5 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 5