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眼科疾病

Senior-Loken Syndrome 9（SLSN9）, also known as slsn9。与Senior-Loken Syndrome 9相关的基因是TRAF3IP1（TRAF3 Interacting Protein 1）。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为全球发育延迟和肥胖。 SLSN9 – Senior-Loken Syndrome 9

Senior-Loken Syndrome 9（SLSN9）, also known as slsn9。与Senior-Loken Syndrome 9相关的基因是TRAF3IP1（TRAF3 Interacting Protein 1）。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为全球发育延迟和肥胖。 SLSN9 – Senior-Loken Syndrome 9

疾病英文名：SLSN9 - Senior-Loken Syndrome 9 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Slsn9 疾病简介：Senior-Loken Syn…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 377
通用性癫痫伴热性惊厥加6型，也称为通用性癫痫伴热性惊厥加6型，与发育性和癫痫性脑病43和通用性癫痫伴热性惊厥加8型有关。与通用性癫痫伴热性惊厥加6型有关的重要基因是GEFSP6（通用性癫痫伴热性惊厥加6型），在其相关通路/超级通路中包括mBDNF和proBDNF调节GABA神经递和神经递质合成：GABA能抑制。 GEFSP6 – Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 6

通用性癫痫伴热性惊厥加6型，也称为通用性癫痫伴热性惊厥加6型，与发育性和癫痫性脑病43和通用性癫痫伴热性惊厥加8型有关。与通用性癫痫伴热性惊厥加6型有关的重要基因是GEFSP6（通用性癫痫伴热性惊厥加6型），在其相关通路/超级通路中包括mBDNF和proBDNF调节GABA神经递和神经递质合成：GABA能抑制。 GEFSP6 – Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 6

疾病英文名：GEFSP6 - Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 6 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾…

眼科疾病
2023-11-10 905
Leber先天性黑朦16型，也称为lca16，与视网膜视神经退化、雪花型和Leber plus病有关，症状包括畏光。与Leber先天性黑朦16型有关的重要基因是KCNJ13（钾内向整流通道家族J成员13），其相关通路/超级通路包括天体景观和天体病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为斜视和眼球震颤。 LCA16 – Leber Congenital Amaurosis 16

Leber先天性黑朦16型，也称为lca16，与视网膜视神经退化、雪花型和Leber plus病有关，症状包括畏光。与Leber先天性黑朦16型有关的重要基因是KCNJ13（钾内向整流通道家族J成员13），其相关通路/超级通路包括天体景观和天体病。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为斜视和眼球震颤。 LCA16 – Leber Congenital Amaurosis 16

疾病英文名：LCA16 - Leber Congenital Amaurosis 16 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Lca16 Leber Congeni…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 794
智力发育障碍，常染色体隐性24，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性24。与智力发育障碍，常染色体隐性24有关的重要基因是MRT24（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，24）。相关表型包括语言和语言发展延迟以及小头畸形。 MRT24 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 24

智力发育障碍，常染色体隐性24，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性24。与智力发育障碍，常染色体隐性24有关的重要基因是MRT24（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，24）。相关表型包括语言和语言发展延迟以及小头畸形。 MRT24 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 24

疾病英文名：MRT24 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 24 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 1,141
黄斑部角膜病变，又称黄斑部角膜病变，与角膜病变、梅斯纳尔病1和散光有关。与黄斑部角膜病变相关的基因是CHST6（糖基硫酸转移酶6），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到药物Fomepizole和保护剂。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为角膜结晶和角膜点状混浊。 MCD – Macular Dystrophy, Corneal

黄斑部角膜病变，又称黄斑部角膜病变，与角膜病变、梅斯纳尔病1和散光有关。与黄斑部角膜病变相关的基因是CHST6（糖基硫酸转移酶6），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到药物Fomepizole和保护剂。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为角膜结晶和角膜点状混浊。 MCD – Macular Dystrophy, Corneal

疾病英文名：MCD - Macular Dystrophy, Corneal 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Macular Corneal Dystrophy…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 880
先天性关节挛，远端型1b，也被称为da1b，与先天性关节挛，远端型1a和先天性关节挛，远端型5有关。与先天性关节挛，远端型1b有关的重要基因是MYBPC1（肌球蛋白结合蛋白C1）。相关表型是远端关节挛和足关节挛缩。 DA1B – Arthrogryposis, Distal, Type 1b

先天性关节挛，远端型1b，也被称为da1b，与先天性关节挛，远端型1a和先天性关节挛，远端型5有关。与先天性关节挛，远端型1b有关的重要基因是MYBPC1（肌球蛋白结合蛋白C1）。相关表型是远端关节挛和足关节挛缩。 DA1B – Arthrogryposis, Distal, Type 1b

疾病英文名：DA1B - Arthrogryposis, Distal, Type 1b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Da1b Distal Arthrogry…

其它疾病
2023-11-10 941
脊髓小脑性共济失调20型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调20型，与铜蓝蛋白病和遗传性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调20型有关的重要基因是SNX14（分选连接蛋白14）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为粗糙的面部特征和智力障碍，严重程度不一。 SCAR20 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 20

脊髓小脑性共济失调20型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调20型，与铜蓝蛋白病和遗传性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调20型有关的重要基因是SNX14（分选连接蛋白14）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为粗糙的面部特征和智力障碍，严重程度不一。 SCAR20 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 20

疾病英文名：SCAR20 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 20 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2023-11-10 949
骨皮质发育不全和泪囊炎，也称为泪囊炎-骨皮质发育不全综合征。相关组织包括骨和眼，相关表型为泪液异常和泪囊炎 Osteopoikilosis and Dacryocystitis

骨皮质发育不全和泪囊炎，也称为泪囊炎-骨皮质发育不全综合征。相关组织包括骨和眼，相关表型为泪液异常和泪囊炎 Osteopoikilosis and Dacryocystitis

疾病英文名：Osteopoikilosis and Dacryocystitis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Dacryocystitis-Osteopoi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 872
核黄素缺乏症，也称为核黄素缺乏症，与棕色-维亚莱托-范拉尔综合征2和棕色-维亚莱托-范拉尔综合征1有关，其症状包括红唇和唇裂。与核黄素缺乏症有关的重要基因是SLC52A1（溶质载体家族52成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下，印度乳香和胆钙化醇已被提及。附属组织包括舌头和肝脏，相关表型为低体温和肌张力减低。 RBFVD – Riboflavin Deficiency

核黄素缺乏症，也称为核黄素缺乏症，与棕色-维亚莱托-范拉尔综合征2和棕色-维亚莱托-范拉尔综合征1有关，其症状包括红唇和唇裂。与核黄素缺乏症有关的重要基因是SLC52A1（溶质载体家族52成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下，印度乳香和胆钙化醇已被提及。附属组织包括舌头和肝脏，相关表型为低体温和肌张力减低。 RBFVD – Riboflavin Deficiency

疾病英文名：RBFVD - Riboflavin Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Ariboflavinosis Maternal Rib…

内分泌类疾病
2023-11-10 378
锥-视网膜营养不良16，也被称为色素性视网膜炎64，与视网膜营养不良和锥-视网膜营养不良21有关。与锥-视网膜营养不良16有关的重要基因是CFAP418（鞭毛和纤毛相关蛋白418），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。附属组织包括视网膜和骨，相关表型为视盘苍白和视网膜血管变薄。 CORD16 – Cone-Rod Dystrophy 16

锥-视网膜营养不良16，也被称为色素性视网膜炎64，与视网膜营养不良和锥-视网膜营养不良21有关。与锥-视网膜营养不良16有关的重要基因是CFAP418（鞭毛和纤毛相关蛋白418），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。附属组织包括视网膜和骨，相关表型为视盘苍白和视网膜血管变薄。 CORD16 – Cone-Rod Dystrophy 16

疾病英文名：CORD16 - Cone-Rod Dystrophy 16 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Retinitis Pigmentosa 64 Ret…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 676
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