热门标签:
疾病英文名:Chronic Dacryocystitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:慢性泪囊炎与泪囊炎和过度流泪有关。与慢性泪囊炎有关的重要…
疾病英文名:Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Dementia 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:视神经萎缩和痉挛性截…
疾病英文名:FED - Fish-Eye Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Fed Dyslipoproteinemic Corneal Dyst…
疾病英文名:SCAR8 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Arca1 …
疾病英文名:Acanthamoeba Keratitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:棘阿米巴角膜炎与血管炎和视网膜动脉阻塞有关。与棘阿米巴角膜炎有关的重要基…
疾病英文名:Rare Genetic Disorder Involving Multiple Structures of the Eye 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾…
疾病英文名:Orbital Cellulitis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Cellulitis of Orbit 疾病简介:眶周炎,也称为眼眶炎,与蜂…
疾病英文名:AUTS6 - Autism 6 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Autism, Susceptibility to, 6 Autism Susce…
疾病英文名:MECD1 - Corneal Dystrophy, Meesmann, 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Meesmann Corneal Dy…
疾病英文名:Retinal Dysplasia X-Linked 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:X-Linked Retinal Dysplasia 疾病简介:X-连锁视网…
免费咨询基因检测相关问题
上皮肌上皮癌,也称为透明细胞腺瘤,与肺透明细胞癌和胸腺透明细胞癌有关。与上皮肌上皮癌相关的基因是MAML2(Mastermind Like Transcriptional Coactivator 2)。Lenograstim和Rucaparib已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括唾液腺和卵巢,相关表型为生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺。 EMC – Epithelial-Myoepithelial Carcinoma
Otosclerosis 10,也被称为otsc10,与耳硬化症有关。与Otosclerosis 10相关的基因是OTSC10(Otosclerosis 10)。附属组织包括骨,相关表型为耳硬化症。 OTSC10 – Otosclerosis 10
黄斑毛细血管扩张症2型,也称为特发性黄斑附近视网膜毛细血管扩张症,与神经病,遗传性感觉和自主神经,类型ia和神经病,遗传性感觉和自主神经,类型ic有关。在该疾病的背景下,已提到雷尼滨单抗和非诺贝特。附属组织包括视网膜和大脑。 Macular Telangiectasia Type 2
风疹,也称为德国麻疹,与麻疹和白内障有关,症状包括发热、结膜炎和头痛。与风疹相关的基因是CD40LG(CD40配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物是抗体和免疫因子。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型是稳态/新陈代谢和细胞。 Rubella
格斯特曼-斯特劳斯勒病,也称为格斯特曼-斯特劳斯勒-谢克纳综合征,与不动性痴呆和书写障碍有关,症状包括震颤、肌阵挛和步态共济失调。与格斯特曼-斯特劳斯勒病有关的重要基因是PRNP(朊蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及前体蛋白介导的信号转导。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括步态共济失调和痛性感觉障碍。 GSD – Gerstmann-Straussler Disease