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免费咨询基因检测相关问题
21q 缺失,也称为部分 21q 单倍体,与 21 单倍体和 12q 复制有关。相关组织包括心脏。 Chromosome 21q Deletion
短指型B2(Brachydactyly, Type B2)也被称为短指型B2,与先天性大骨节病和慢性中耳炎有关。与短指型B2相关的基因是NOG(Noggin),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性通路和乳腺癌通路。相关组织包括骨和眼,相关表型为手指远端指骨短和脚短。 BDB2 – Brachydactyly, Type B2
精子生成失败38,也称为spgf38,是由于单基因突变导致的男性不育症,与畸形精子症有关。与Spermatogenic Failure 38有关的重要基因是ARMC2(Armadillo Repeat Containing 2)。相关表型是卷曲的精子鞭毛和尖头的精子头。 SPGF38 – Spermatogenic Failure 38
遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性,与遗传性痉挛性截瘫77,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫49有关。与遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性有关的重要基因是IBA57(铁硫簇组装因子IBA57)。附属组织包括眼睛,相关表型为周围轴突神经病和进行性痉挛性截瘫 SPG74 – Spastic Paraplegia 74, Autosomal Recessive
拇指内收,先天性,也称为内收拇指,先天性紧握,与马萨综合症和拇指内收综合症有关。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为骨骼系统异常和神经系统异常 Adducted Thumbs, Congenital