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疾病英文名:Eye Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…
疾病英文名:RPSKA - Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病…
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先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化1,也称为cdgf1。与先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化1相关的基因是FUT8(岩藻糖转移酶8)。相关组织包括内皮和肺,相关表型为甲状腺功能减退和低血糖症 CDGF1 – Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1
Xi型口腔面指综合症,也被称为第11型口腔面指综合症,与口腔面指综合症和宽鼻梁有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型为癫痫和宽鼻梁 OFD11 – Orofaciodigital Syndrome Xi
伪Torch综合症1,也称为伪Torch综合症,与Aicardi-Goutieres综合症1和Aicardi-Goutieres综合症2有关,其症状包括肌肉痉挛。与伪Torch综合症1有关的重要基因是OCLN(Occludin),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架以及血脑屏障和免疫细胞迁移:概述。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和痉挛。 PTORCH1 – Pseudo-Torch Syndrome 1
由于点突变导致的库肯-德维里斯综合症 与库肯-德维里斯综合症相关的基因是KANSL1(KAT8调节NSL复合物亚基1)。附属组织包括松果体和皮肤,相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。 Koolen-De Vries Syndrome Due to a Point Mutation
贫血,先天性红系发育异常,Ib型,又称先天性红系发育异常Ib型,与贫血,先天性红系发育异常II型和贫血,先天性红系发育异常IV型有关,症状包括黄疸。与贫血,先天性红系发育异常Ib型有关的重要基因是CDIN1(CDAN1相互作用核酸酶1)。在该疾病的背景下,已提到D-亮氨酸。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为身材矮小和指甲小。 CDAN1B – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ib