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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:Eye Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…
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十二指肠腺瘤与环状核基底细胞癌和食管淋巴瘤有关。与十二指肠腺瘤有关的重要基因是KRR1(KRR1小亚基加工复合体同源物),其相关通路/超通路包括Akt信号通路和免疫系统中的细胞因子信号通路。 Duodenum Adenoma
胶原VI相关性肌病,也被称为胶原6相关性肌病,与肌肉萎缩症和脊柱侧弯有关。与胶原VI相关性肌病有关的重要基因是COL6A1(胶原VIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和骨骼肌。 Collagen Vi-Related Dystrophies
顶泌汗腺腺瘤,又称为管状顶泌汗腺腺瘤,与汗腺囊肿和顶泌汗腺癌有关。与顶泌汗腺腺瘤相关的基因是PIP(催乳素诱导蛋白)。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Apocrine Adenoma
直肠粘液腺癌,又称直肠粘液腺癌。相关组织包括直肠粘液腺。 Anal Colloid Adenocarcinoma
痉挛性脑瘫,又称偏瘫性婴儿脑瘫,与痉挛性偏瘫2、X连锁有关。与痉挛性脑瘫有关的重要基因是FBXO31(F-Box Protein 31),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔体网络囊泡芽生。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和乙酰胆碱。附属组织包括皮质和大脑,相关表型包括MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用和神经系统。 Spastic Cerebral Palsy