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脑脓肿,又称颅内静脉窦血栓形成,与中枢神经系统结核病和念珠菌病有关。与脑脓肿相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括Notch介导的HES/HEY网络。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿莫西林。附属组织包括大脑和心脏。 Intracranial Abscess
RP70,也被称为Retinitis Pigmentosa 70。与RP70相关的重要的基因是PRPF4(Pre-mRNA Processing Factor 4)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP70 – Retinitis Pigmentosa 70
Kosaki过速症候,又称为骨骼过速-颅面畸形-高弹性皮肤-白质病灶症候,与过速症候和脊柱侧弯有关。与Kosaki过速症候相关的重要基因是PDGFRB(血小板衍生生长因子受体β)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为焦虑和上睑下垂。 KOGS – Kosaki Overgrowth Syndrome
股骨缺如/发育不全,又称先天性短股骨,与先天性股骨缺损和股骨-腓骨-尺骨综合征有关。附属组织包括骨和脑。 Femoral Agenesis/hypoplasia
出血障碍,血小板型,16,又称血小板型出血障碍16,与Glanzmann血小板无力症2和出血障碍,血小板型,24有关。与出血障碍,血小板型,16有关的重要基因是ITGA2B(整合素亚基α2b),其相关通路/超级通路包括补体通路和自噬通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为巨血小板减少症和巨大血小板。 BDPLT16 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 16