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中面部发育不全与腺样体炎和免疫缺陷-中心不稳定-面部异常综合症有关。与中面部发育不全有关的重要基因是BPIFA3(BPI折叠家族A成员3),其相关通路/超通路包括防御素。附属组织包括骨骼。 Midface Dysplasia
En1-相关背腹综合征,也称为endoves,与endove综合征、肢脑型和endove综合征、肢型有关。与En1-相关背腹综合征有关的重要基因是LOC101927709(未鉴定的LOC101927709)。附属组织包括骨骼。 En1-Related Dorsoventral Syndrome
骨坏死与骨坏死和牙根发育不良有关。与骨坏死有关的重要基因是CYP2C8(细胞色素P450家族2亚家族C成员8),其相关通路/超级通路包括FOXO介导的转录和Notch信号通路。在该疾病的背景下,氯林霉素和氯己定已被提及。附属组织包括骨和骨髓。 Osteonecrosis of the Jaw
帕金森病8号,常染色体显性,也称为常染色体显性帕金森病8号,与运动障碍和帕金森病有关,发病较晚,症状包括嗅觉减退、运动迟缓和静息性震颤。与帕金森病8号,常染色体显性有关的重要基因是LRRK2(亮氨酸丰富重复激酶2)。相关组织包括尾状核和嗅球,相关表型为嗅觉减退和僵硬。 PARK8 – Parkinson Disease 8, Autosomal Dominant
腕管综合症2,也称为 cts2,与腕管综合症和正中神经单神经病有关,轻微。与腕管综合症2有关的重要基因是 COMP(软骨寡聚矩阵蛋白)。附属组织包括下丘脑,相关表型为正中神经狭窄性神经病和鱼际肌萎缩 CTS2 – Carpal Tunnel Syndrome 2