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疾病英文名:Prosopagnosia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:面容失认症与记忆障碍和视觉失认症有关,症状包括视觉失认症。与面容失认症有关的…
疾病英文名:Retinal Perforation 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Retinal Perforations Retinal Break Re…
疾病英文名:Glaucoma and Sleep Apnea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Glaucoma-Sleep Apnea Syndrome Gla…
疾病英文名:Rare Oculomotor Nerve Disorder 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的动眼神经障碍关联组织包括眼睛。 遗传…
疾病英文名:Cicatricial Pemphigoid 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mucous Membrane Pemphigoid Ocular Pe…
疾病英文名:DBQD2 - Desbuquois Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Baratela-Scott Syndrome Dbq…
疾病英文名:Coloboma-Obesity-Hypogenitalism-Mental Retardation Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别…
疾病英文名:Ptosis-Upper Ocular Movement Limitation-Absence of Lacrimal Punctum Syndrome 疾病分类:罕见…
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父系单亲性染色体5,也称为upd(5)pat。相关表型为全球发育延迟和脊柱侧弯 Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 5
四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve
Macula的Coloboma与Type B Brachydactyly有关,也称为Sorsby综合症,与Brachydactyly,Type B1和非综合征性先天性指甲疾病,9号相关。附属组织包括眼睛,相关表型包括视网膜脉络膜Coloboma和短指远端指骨。 Coloboma of Macula with Type B Brachydactyly
牙釉质发育不全伴屈光不正,又称为环状毛发伴远视的牙釉质发育不全,与环状毛发和散光有关。附属组织包括皮肤,相关表型包括宽鼻梁和指甲异常 Pilodental Dysplasia with Refractive Errors
Dyrk1a-相关智力障碍症由于21q22.13q22.2微缺失,也被称为21q22.13q22.2微缺失综合症。与Dyrk1a-相关智力障碍症由于21q22.13q22.2微缺失有关的重要基因是DYRK1A(双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A)。附属组织包括乳腺和垂体,相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 Dyrk1a-Related Intellectual Disability Syndrome Due to 21q22.13q22.2 Microdeletion