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8p倒置重复/删除综合症,也称为倒置8p重复/删除综合症,与低张力和注意力缺陷多动障碍有关。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为巨耳和语言发育延迟 8p Inverted Duplication/deletion Syndrome
5号染色体部分缺失,也称为5号染色体部分单倍体。相关组织包括髓系。 Partial Deletion of Chromosome 5
直肠重复畸形与肛门、闭锁和肛瘘有关。附属组织包括平滑肌。 Rectal Duplication
13号染色体母源性单亲二倍体,也称为mat(13),与史密斯-马根综合症和母源性单亲二倍体有关。 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 13