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疾病英文名:MRT72 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 72 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科…
疾病英文名:Isolated Iridoschisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:孤立虹膜异色症相关组织包括眼睛。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
疾病英文名:CMS18 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 18 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Myas…
疾病英文名:Autosomal Recessive Chorioretinopathy-Microcephaly Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名…
疾病英文名:PBD2B - Peroxisome Biogenesis Disorder 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2b Peroxisome B…
疾病英文名:Rare Trochlear Nerve Disorder 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的动眼神经障碍,相关组织包括眼睛。 遗传…
疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
疾病英文名:AUTS12 - Autism 12 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Autism, Susceptibility to, 12 Autism Su…
疾病英文名:Congenital Optic Disc Excavation of Genetic Origin 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:先天性遗传性视盘…
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听觉失认与面孔失认和额颞叶痴呆症有关。与听觉失认相关的基因是VPREB1(V-Set Pre-B细胞替代轻链1)。相关组织包括大脑和顶叶。 Phonagnosia
肌肉萎缩症,先天性,伴有小脑萎缩 Muscular Dystrophy, Congenital, with Cerebellar Atrophy
先天性原发性巨输尿管,又称先天性原发性巨尿管,与先天性巨大输尿管和先天性原发性非反流性无阻塞型巨输尿管有关。附属组织包括肾脏,相关表型为肾积水和先天性巨输尿管 Congenital Primary Megaureter
周围神经鞘恶性腺样肿瘤,又称周围神经鞘腺样恶性肿瘤,与梭状细胞滑膜肉瘤和滑膜瘤有关。与周围神经鞘恶性腺样肿瘤有关的重要基因是SSX2(SSX家族成员2),其相关通路/超级通路包括核β-catenin信号调节和靶基因转录。 Malignant Glandular Tumor of Peripheral Nerve Sheath
罕见遗传性视网膜色素上皮病变 Rare Genetic Choroidal Disorder