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疾病英文名:Isolated Iridoschisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:孤立虹膜异色症相关组织包括眼睛。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
疾病英文名:Autosomal Recessive Chorioretinopathy-Microcephaly Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名…
疾病英文名:PBD2B - Peroxisome Biogenesis Disorder 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2b Peroxisome B…
疾病英文名:CMS18 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 18 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Myas…
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疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
疾病英文名:AUTS12 - Autism 12 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Autism, Susceptibility to, 12 Autism Su…
疾病英文名:Congenital Optic Disc Excavation of Genetic Origin 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:先天性遗传性视盘…
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痉挛与常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症41和常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症19有关。与痉挛相关的基因是SPAST(Spastin),其相关通路/超级通路包括突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感通路。在该疾病的背景下,已提到药物巴氯芬和美马曲坦。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Spasticity
皮肤肿瘤,又称为真皮肿瘤,与恶性真皮肿瘤和阴囊黑素瘤有关。与皮肤肿瘤相关的基因是FH(Fumarate Hydratase),其相关通路/超级通路包括刺激反应的细胞反应、呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦联蛋白。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型为肿瘤和肾/尿系统。 Dermis Tumor
乳糜病3,也被称为乳糜病易感性3,与乳糜病1和乳糜病4有关。与乳糜病3有关的一个重要基因是CTLA4(细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4)。关联的组织包括小肠和甲状腺。 CELIAC3 – Celiac Disease 3
先天性股骨假关节,又称先天性股骨假关节,与先天性假关节和先天性股骨缺损有关。附属组织包括骨。 Congenital Pseudoarthrosis of the Femur
持续性中度哮喘与慢性哮喘和胰腺活性肠肽产生肿瘤有关。与持续性中度哮喘有关的重要基因是GHITM(生长激素诱导的跨膜蛋白)。附属组织包括肺。 Persistent Moderate Asthma