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眼科疾病

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1, also known as rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and peroxisome biogenesis disorder 1a, and has symptoms including seizures and muscle spasticity. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 is PEX7 (Peroxisomal Biogenesis Factor 7), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Fatty acid metabolism. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. RCDP1 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1, also known as rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and peroxisome biogenesis disorder 1a, and has symptoms including seizures and muscle spasticity. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 is PEX7 (Peroxisomal Biogenesis Factor 7), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Fatty acid metabolism. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. RCDP1 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1

疾病英文名：RCDP1 - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Rhizo…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 341
梅克尔综合症5型，也称为梅克尔综合症5型，与梅克尔综合症4型和口腔面部数字综合症有关。与梅克尔综合症5型有关的重要基因是RPGRIP1L（RPGRIP1类似物），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和小脑，相关表型包括长骨弯曲和腭裂。 MKS5 – Meckel Syndrome, Type 5

梅克尔综合症5型，也称为梅克尔综合症5型，与梅克尔综合症4型和口腔面部数字综合症有关。与梅克尔综合症5型有关的重要基因是RPGRIP1L（RPGRIP1类似物），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和小脑，相关表型包括长骨弯曲和腭裂。 MKS5 – Meckel Syndrome, Type 5

疾病英文名：MKS5 - Meckel Syndrome, Type 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Meckel Syndrome 5 Mks5 Meck…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 985
Alport 综合征 2 型，常染色体隐性，也称为 ats2，与 Alport 综合征 3 型，常染色体显性以及遗传性听力损失和耳聋有关。与 Alport 综合征 2 型，常染色体隐性相关的基因是 COL4A3（IV 型胶原α3链），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑，Rho GTPases 调节的细胞骨架。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括高血压和听力障碍。 ATS2 – Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive

Alport 综合征 2 型，常染色体隐性，也称为 ats2，与 Alport 综合征 3 型，常染色体显性以及遗传性听力损失和耳聋有关。与 Alport 综合征 2 型，常染色体隐性相关的基因是 COL4A3（IV 型胶原α3链），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑，Rho GTPases 调节的细胞骨架。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括高血压和听力障碍。 ATS2 – Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive

疾病英文名：ATS2 - Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ats2 疾病简介：Alpo…

其它疾病
2023-11-10 809
巴德-毕德尔综合症9，也被称为bbs9，与巴德-毕德尔综合症18和巴德-毕德尔综合症19有关。与巴德-毕德尔综合症9有关的重要基因是BBS9（巴德-毕德尔综合症9），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和向周膜膜转运货物。附属组织包括心脏和视网膜，相关表型包括智力障碍和白内障。 BBS9 – Bardet-Biedl Syndrome 9

巴德-毕德尔综合症9，也被称为bbs9，与巴德-毕德尔综合症18和巴德-毕德尔综合症19有关。与巴德-毕德尔综合症9有关的重要基因是BBS9（巴德-毕德尔综合症9），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和向周膜膜转运货物。附属组织包括心脏和视网膜，相关表型包括智力障碍和白内障。 BBS9 – Bardet-Biedl Syndrome 9

疾病英文名：BBS9 - Bardet-Biedl Syndrome 9 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs9 Bardet-Biedl Syndrome,…

内分泌类疾病
2023-11-10 660
视网膜动静脉血管扩张和低免疫球蛋白血症相关表型是视网膜动静脉血管扩张和循环免疫球蛋白水平降低 Retinal Telangiectasia and Hypogammaglobulinemia

视网膜动静脉血管扩张和低免疫球蛋白血症相关表型是视网膜动静脉血管扩张和循环免疫球蛋白水平降低 Retinal Telangiectasia and Hypogammaglobulinemia

疾病英文名：Retinal Telangiectasia and Hypogammaglobulinemia 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名： 疾病简介：视网膜动静脉血管扩…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 594
智力发育障碍，常染色体隐性71，也被称为mrt71。与智力发育障碍，常染色体隐性71有关的重要基因是ALKBH8（ALKB同源物8，tRNA甲基转移酶）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍 MRT71 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 71

智力发育障碍，常染色体隐性71，也被称为mrt71。与智力发育障碍，常染色体隐性71有关的重要基因是ALKBH8（ALKB同源物8，tRNA甲基转移酶）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍 MRT71 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 71

疾病英文名：MRT71 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 71 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 297
微小眼畸形5，也称为孤立性微小眼畸形5，与视盘黄斑和纳米眼有关。与微小眼畸形5相关的基因是MFRP（膜卷曲相关蛋白）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括白内障和畏光。 MCOP5 – Microphthalmia, Isolated 5

微小眼畸形5，也称为孤立性微小眼畸形5，与视盘黄斑和纳米眼有关。与微小眼畸形5相关的基因是MFRP（膜卷曲相关蛋白）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括白内障和畏光。 MCOP5 – Microphthalmia, Isolated 5

疾病英文名：MCOP5 - Microphthalmia, Isolated 5 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Isolated Microphthalmia …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 230
Oculotrichodysplasia, also known as cecato de lima-pinheiro syndrome, is related to retinitis pigmentosa and hypotrichosis 7. Affiliated tissues include skin and eye, and related phenotypes are carious teeth and dry skin. OTD – Oculotrichodysplasia

Oculotrichodysplasia, also known as cecato de lima-pinheiro syndrome, is related to retinitis pigmentosa and hypotrichosis 7. Affiliated tissues include skin and eye, and related phenotypes are carious teeth and dry skin. OTD – Oculotrichodysplasia

疾病英文名：OTD - Oculotrichodysplasia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Cecato De Lima-Pinheiro Syndrome…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 770
上睑下垂和内翻与下睑内翻有关。在这种疾病中提到了麻醉药物。附属组织包括眼睛和皮肤。 Epiblepharon

上睑下垂和内翻与下睑内翻有关。在这种疾病中提到了麻醉药物。附属组织包括眼睛和皮肤。 Epiblepharon

疾病英文名：Epiblepharon 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：上睑下垂和内翻与下睑内翻有关。在这种疾病中提到了麻醉药物。附属组织包括眼睛和皮肤…

眼科疾病
2023-11-10 751
肌张力障碍21型，也称为dyt21，与肌张力障碍和肌张力障碍1、扭转、常染色体显性有关，其症状包括斜颈。与Dystonia 21相关的重要的基因是DYT21（肌张力障碍21型，扭转（常染色体显性））。关联的组织包括大脑，相关的表型是眼睑痉挛和泛发性肌张力障碍。 DYT21 – Dystonia 21

肌张力障碍21型，也称为dyt21，与肌张力障碍和肌张力障碍1、扭转、常染色体显性有关，其症状包括斜颈。与Dystonia 21相关的重要的基因是DYT21（肌张力障碍21型，扭转（常染色体显性））。关联的组织包括大脑，相关的表型是眼睑痉挛和泛发性肌张力障碍。 DYT21 – Dystonia 21

疾病英文名：DYT21 - Dystonia 21 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt21 Primary Dystonia, Dyt21 Type 疾病简介：…

其它疾病
2023-11-10 1,093
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