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首页 疾病大全 眼科疾病 ( Page 293 )

眼科疾病

Charcot-Marie-Tooth病，显性中间E型，也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间E型，与遗传性感觉神经病和牙病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，显性中间E型有关的重要基因是INF2（倒置形成素2），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白。附属组织包括肾脏，相关表型包括慢性肾病5期和蛋白尿。 CMTDIE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate E

Charcot-Marie-Tooth病，显性中间E型，也称为Charcot-Marie-Tooth病显性中间E型，与遗传性感觉神经病和牙病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，显性中间E型有关的重要基因是INF2（倒置形成素2），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白。附属组织包括肾脏，相关表型包括慢性肾病5期和蛋白尿。 CMTDIE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate E

疾病英文名：CMTDIE - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate E 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-10 329
智力发育障碍，常染色体显性66，也被称为mrd66。与智力发育障碍，常染色体显性66有关的重要基因是ATP2B1（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 1）。相关组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 MRD66 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 66

智力发育障碍，常染色体显性66，也被称为mrd66。与智力发育障碍，常染色体显性66有关的重要基因是ATP2B1（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 1）。相关组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 MRD66 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 66

疾病英文名：MRD66 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 66 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 338
神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷，也称为NEDSDV，与常染色体显性智力发育障碍19和痉挛性截瘫有关。与神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白1）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 NEDSDV – Neurodevelopmental Disorder with Spastic Diplegia and Visual Defects

神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷，也称为NEDSDV，与常染色体显性智力发育障碍19和痉挛性截瘫有关。与神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白1）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 NEDSDV – Neurodevelopmental Disorder with Spastic Diplegia and Visual Defects

疾病英文名：NEDSDV - Neurodevelopmental Disorder with Spastic Diplegia and Visual Defects 疾病分类：非…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,545
黄斑部病变，视网膜，2，又称视网膜黄斑病变型2，与锥-棒病变2和收缩、翼状胬、脊椎关节融合综合症1a有关。与黄斑部病变，视网膜，2有关的重要基因是PROM1（Prominin 1）。关联组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视力减退和黄斑部病变。 MCDR2 – Macular Dystrophy, Retinal, 2

黄斑部病变，视网膜，2，又称视网膜黄斑病变型2，与锥-棒病变2和收缩、翼状胬、脊椎关节融合综合症1a有关。与黄斑部病变，视网膜，2有关的重要基因是PROM1（Prominin 1）。关联组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视力减退和黄斑部病变。 MCDR2 – Macular Dystrophy, Retinal, 2

疾病英文名：MCDR2 - Macular Dystrophy, Retinal, 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Retinal Macular Dystrophy T…

常染色体显性遗传
2023-11-10 853
多发性先天性畸形综合征伴苜叶颅，也称为苜叶颅-多发性先天性畸形综合征。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为前额突出和短颈 Multiple Congenital Anomalies Syndrome with Cloverleaf Skull

多发性先天性畸形综合征伴苜叶颅，也称为苜叶颅-多发性先天性畸形综合征。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为前额突出和短颈 Multiple Congenital Anomalies Syndrome with Cloverleaf Skull

疾病英文名：Multiple Congenital Anomalies Syndrome with Cloverleaf Skull 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 996
表皮松解性水疱病，联合型2a，中间型，也被称为表皮松解性水疱病，联合型2a，普遍中间型。与表皮松解性水疱病，联合型2a，中间型相关的重要的基因是LAMA3（层粘连蛋白亚基α3）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是口腔黏膜水疱和表皮下水疱。 JEB2A – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, Intermediate

表皮松解性水疱病，联合型2a，中间型，也被称为表皮松解性水疱病，联合型2a，普遍中间型。与表皮松解性水疱病，联合型2a，中间型相关的重要的基因是LAMA3（层粘连蛋白亚基α3）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是口腔黏膜水疱和表皮下水疱。 JEB2A – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, Intermediate

疾病英文名：JEB2A - Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, Intermediate 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,035
孤立性视神经炎（无抗MOG抗体），也称为孤立性视神经炎（无抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体）。相关组织包括眼睛。 Isolated Optic Neuritis Without Anti-Mog Antibodies

孤立性视神经炎（无抗MOG抗体），也称为孤立性视神经炎（无抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体）。相关组织包括眼睛。 Isolated Optic Neuritis Without Anti-Mog Antibodies

疾病英文名：Isolated Optic Neuritis Without Anti-Mog Antibodies 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名：Isolat…

免疫系统疾病
2023-11-10 970
小头畸形11型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph11，与儿童脑干胶瘤和brainbridge-ropers综合征有关。与小头畸形11型，原发性，常染色体隐性相关的关键基因是PHC1（Polyhomeotic同源物1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和矮小。 MCPH11 – Microcephaly 11, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形11型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph11，与儿童脑干胶瘤和brainbridge-ropers综合征有关。与小头畸形11型，原发性，常染色体隐性相关的关键基因是PHC1（Polyhomeotic同源物1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和矮小。 MCPH11 – Microcephaly 11, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH11 - Microcephaly 11, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 390
黄斑部视网膜疤痕，又称黄斑部视网膜瘢痕，与黄斑部退化、模式化3和视网膜动静脉瘤有关。与黄斑部视网膜疤痕相关的基因是SIGLEC5（唾液酸结合Ig样受体5），其相关通路/超级通路包括视觉光传导和神经系统疾病。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经系统和色素沉着。 Chorioretinal Scar

黄斑部视网膜疤痕，又称黄斑部视网膜瘢痕，与黄斑部退化、模式化3和视网膜动静脉瘤有关。与黄斑部视网膜疤痕相关的基因是SIGLEC5（唾液酸结合Ig样受体5），其相关通路/超级通路包括视觉光传导和神经系统疾病。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经系统和色素沉着。 Chorioretinal Scar

疾病英文名：Chorioretinal Scar 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Chorioretinal Cicatrix Cicatrix of Cho…

眼科疾病
2023-11-10 462
Tay-Sachs病，也称为半乳糖苷酶A缺乏症，与gm2- 神经节苷脂病，ab变体和gm1-神经节苷脂病，类型I有关，其症状包括震颤，背痛和头痛。与Tay-Sachs病有关的重要基因是HEXA（半乳糖苷酶亚基α），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为进行性痉挛和异常酶/辅酶活性。 TSD – Tay-Sachs Disease

Tay-Sachs病，也称为半乳糖苷酶A缺乏症，与gm2- 神经节苷脂病，ab变体和gm1-神经节苷脂病，类型I有关，其症状包括震颤，背痛和头痛。与Tay-Sachs病有关的重要基因是HEXA（半乳糖苷酶亚基α），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为进行性痉挛和异常酶/辅酶活性。 TSD – Tay-Sachs Disease

疾病英文名：TSD - Tay-Sachs Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Hexosaminidase a Deficiency Hexa D…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 373
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