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帕金森病22,常染色体显性,也称为帕金森病22,与帕金森病、晚发性和禽流感有关。与帕金森病22,常染色体显性有关的重要基因是CHCHD2(螺旋-螺旋-螺旋-螺旋域含2)。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为超反射和步态障碍。 PARK22 – Parkinson Disease 22, Autosomal Dominant
阿克罗面部发育不全与阿克罗面部发育不全、辛辛那提型和后轴阿克罗面部发育不全有关。与阿克罗面部发育不全有关的重要基因是EVC2(EvC ciliary复合体亚基2),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog信号通路和嘧啶代谢通路。附属组织包括骨,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和有丝细胞数量增加。 Acrofacial Dysostosis
良性畸胎瘤,又称皮样囊,与成人畸胎瘤和腹膜假粘液瘤有关。与良性畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和皮肤,相关表型为稳态/新陈代谢和神经系统。 Benign Teratoma
非综合征性颅缝早闭,又称为孤立性颅缝早闭,与颅缝早闭和综合征性颅缝早闭有关。附属组织包括骨和脑。 Non-Syndromic Craniosynostosis
由遗传性ryanodine受体缺陷引起的神经肌肉通道病 Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Ryanodine Receptor Defect