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疾病英文名:SLSN8 - Senior-Loken Syndrome 8 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn8 Senior-Loken Syndrome…
疾病英文名:JBTS14 - Joubert Syndrome 14 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts14 Joubert Syndrome, Type …
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3p端三体,又称为3p端重复,与3p染色体重复和7号染色体单倍体相关联的白血病和骨髓增生异常综合症1号。 Distal Trisomy 3p
表皮发育不良6型,毛发/指甲型,也称为表皮发育不良6型,与表皮发育不良和表皮发育不良10b,汗液/毛发/牙齿型,常染色体隐性有关。与表皮发育不良6型,毛发/指甲型相关的基因是ECTD6(表皮发育不良6型,毛发/指甲型),其相关通路/超级通路是毛囊发育:细胞分化 – 第3部分。相关表型是脱发和稀疏的头发。 ECTD6 – Ectodermal Dysplasia 6, Hair/nail Type
8号染色体重组综合症,也被称为圣路易斯山谷综合症,与8q染色体重复和中缝心畸形有关,症状包括癫痫发作。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型为智力障碍和大脸。 Recombinant Chromosome 8 Syndrome
骨硬化症,又称为轴性骨硬化,与内膜增生、常染色体显性遗传和背痛有关。相关组织包括骨和皮质,相关表型为骨矿物质密度增加和脊柱侧弯。 Osteomesopyknosis
喉部异常,也称为喉部异常,与喉部闭锁和遗传性喉部异常有关。 Larynx Anomaly