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粉刺,家族性角化病,又称为家族性角化病性粉刺,与皮肤病和痤疮有关。关联组织包括皮肤,相关表型为皮肤异常。 Comedones, Familial Dyskeratotic
Psammomatous Meningioma 与良性脑膜瘤和家族性脑膜瘤有关。与 Psammomatous Meningioma 有关的重要基因是 NF2 (NF2, Moesin-Ezrin-Radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor)。附属组织包括颞叶和脊髓,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Psammomatous Meningioma
脓疱性脓皮病与水疱性脓皮病和脓皮病性丘疹有关,症状包括发热、瘙痒和皮疹。与脓疱性脓皮病相关的基因是DSG1(Desmoglein 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和角化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Retapamulin和Azithromycin。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Impetigo
X-连锁遗传性共济失调与脆性X相关震颤/共济失调综合征和前额颞叶痴呆症/肌萎缩侧索硬化症3有关。与X-连锁遗传性共济失调有关的重要基因是FMR1(脆性X信使核糖核酸1)。相关表型为神经系统和行为/神经病学 X-Linked Hereditary Ataxia
路病与东方马脑炎和脑炎有关。与路病有关的重要基因是ERVW-1(内源性逆转录病毒组W成员1,包膜),其相关通路/超通路包括尾锚蛋白插入内质网膜。相关组织包括脊髓和大脑。 Louping Ill