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疾病英文名:Cornea Plana 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Flat Cornea 疾病简介:平角膜,又称扁平角膜,与硬角膜和角膜扩张有关。与平角膜有关…
疾病英文名:Acute Closed-Angle Glaucoma 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Acute Angle-Closure Glaucoma …
疾病英文名:SHEP6 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 6 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
疾病英文名:CAPOS - Cerebellar Ataxia, Areflexia, Pes Cavus, Optic Atrophy, and Sensorineural He…
疾病英文名:NRCLP2 - Narcolepsy 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Narcolepsy 2, Susceptibility to Narc…
疾病英文名:Isolated Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:孤立小眼症与小眼症、孤立6和孤立小眼症3有关。与孤立小眼症…
疾病英文名:GEFSP1 - Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾…
疾病英文名:PERYTHM - Erythermalgia, Primary 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Small Fiber Neuropathy E…
疾病英文名:CMT - Charcot-Marie-Tooth Disease 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hereditary Motor and Senso…
疾病英文名:Serpiginous Choroiditis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Geographic Helicoid Peripapillary Choroid…
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二趾并趾,又称第一趾蹼,卢肯型,与分掌分足畸形1和2q35染色体倍增综合征有关。附属组织包括骨骼。 Zygodactyly Type 2
α-地中海贫血及相关疾病,也称为α-地中海贫血及相关疾病。 Alpha-Thalassemia and Related Disorders
IDH-Wildtype Glioblastoma与glioma susceptibility 1和mesenchymal cell neoplasm有关。与IDH-Wildtype Glioblastoma相关的基因是IDH1(Isocitrate Dehydrogenase (NADP(+)) 1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Temozolomide和Acetazolamide。附属组织包括单核细胞和大脑,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和肿瘤。 Idh-Wildtype Glioblastoma
牙发育不全2型,也被称为选择性牙发育不全2型。与牙发育不全2型相关的基因是HYD2(牙发育不全2型(常染色体隐性遗传))。 STHAG2 – Tooth Agenesis, Selective, 2
胶质瘤易感性7,也被称为glm7。与胶质瘤易感性7相关的基因是CCDC26(CCDC26长非编码RNA)。 GLM7 – Glioma Susceptibility 7