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Mbd5 haploinsufficiency, also known as 2q23.1 microdeletion syndrome, is related to microcephaly and intellectual developmental disorder, autosomal dominant 1. An important gene associated with Mbd5 Haploinsufficiency is MBD5 (Methyl-CpG Binding Domain Protein 5). Affiliated tissues include heart and eye, and related phenotypes are seizure and global developmental delay. MAND – Mbd5 Haploinsufficiency
胸腰骶裂开症与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑症有关。与胸腰骶裂开症有关的重要基因是FUZ(模糊平滑细胞极性蛋白),与其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型为shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Thoracolumbosacral Spina Bifida Aperta
双侧跟骨附属组织包括骨。 Bipartite Talus
遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血症,也称为 hpfh-beta-thalassemia syndrome,与新生儿贫血和α地中海贫血骨髓增生异常综合症有关。与遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血症相关的重要基因是 HBB (血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和高尔体至内质网的逆行运输。附属组织包括骨,相关表型包括脾肿大和贫血。 Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Beta-Thalassemia Syndrome
垂体腺的重复,也称为垂体腺-plus综合征,与唇裂、孤立和畸胎瘤有关。附属组织包括垂体和舌,相关表型包括大脑半球缺失和短颈 Duplication of the Pituitary Gland