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颅咽管瘤,又称为非特异性颅咽管胚胎瘤,与松果体瘤和脑神经母细胞瘤有关,症状包括发热。与颅咽管瘤相关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括神经科学和脊髓损伤。在该疾病的背景下,已提到药物依托泊苷和顺铂。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为增殖增加和细胞大小增加。 Supratentorial Primitive Neuroectodermal Tumor
肛门闭锁、尿道下裂和阴囊内翻,也称为远端13q单体症,与小肠无张力症、先天性13q14染色体缺失综合征有关。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为头颅增大和小头畸形。 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion
初级纤毛运动障碍1型,也称为cild1,与斯特罗姆梅综合症和初级纤毛运动障碍6型有关,其症状包括头痛。与初级纤毛运动障碍1型有关的重要基因是DNAI1(轴突内中间链1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ivacaftor和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括原始条纹、肺和心脏,相关表型为慢性中耳炎和肺不张。 CILD1 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 1
Bamforth-Lazarus 综合征,也称为 Bamforth 综合征,与先天性甲状腺功能低下和后鼻孔闭锁有关。与 Bamforth-Lazarus 综合征有关的重要基因是 FOXE1 (Forkhead Box E1),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应以及胺衍生激素的代谢。附属组织包括甲状腺,相关表型包括智力障碍和唇腭裂。 BAMLAZ – Bamforth-Lazarus Syndrome
鼻漏和咳嗽是Ciliary Dyskinesia, Primary, 20的常见症状。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 20相关的基因包括ODAD1(外鞭毛臂着位复合体亚基1),其相关通路/超级通路包括GPCR通路和Akt信号通路。相关组织包括睾丸和肺,相关表型包括全反转位和复发性中耳炎。 CILD20 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 20