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深部血管瘤,也称为深部海绵状血管瘤。 Deep Angioma
眶周炎,也称为眼眶炎,与蜂窝织炎和眼眶炎有关,症状包括发热、突眼和红斑。眶周炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和骨骼。 Orbital Cellulitis
发育延迟、语言障碍和行为异常,也称为DDISBA,与发育延迟、语言障碍和行为异常有关,可能伴有或不伴有癫痫发作。与发育延迟、语言障碍和行为异常有关的重要基因是SPTBN1(非红细胞型β spectrin 1)。附属组织包括胎盘和乳腺,相关表型为巨脑和智力障碍 DDISBA – Developmental Delay, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities
智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型,也被称为智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的,Hackmann-Di Donato型相关的基因是NKAP(NFKB激活蛋白)。相关表型包括脊柱侧弯和肌张力减低。 MRXSHD – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hackmann-Di Donato Type
脑干胶质瘤,也称为脑干胶质瘤,与成人脑干胶质瘤和脑干星形细胞瘤有关。与脑干胶质瘤相关的重要基因是H3-3A(H3.3组蛋白A),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了药物Vorinostat和免疫因子。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型包括细胞粘附降低和细胞迁移增加。 Brain Stem Glioma