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弥漫性新生儿血管瘤病与血管瘤和朗格汉斯细胞组织细胞增生症有关。相关组织包括皮肤和肝脏,相关表型为肝肿大和肾功能不全 Diffuse Neonatal Hemangiomatosis
重叠性肌炎,也称为成人期重叠性肌炎,与青少年期重叠性肌炎和肌炎有关,症状包括肌肉无力、肌阵挛和背痛。在该疾病的背景下提到了药物泼尼松和霉酚酸。附属组织包括肺和骨,相关表型为吞咽困难和高血压。 Overlap Myositis
秋水仙碱中毒与痛风和家族性地中海热有关。相关组织包括心脏和延髓,相关表型为低血压和脱水 Colchicine Poisoning
结核性附睾炎,又称为附睾结核,与泌尿生殖系统结核和鞘膜积液有关,症状包括疼痛和阴囊肿胀。与结核性附睾炎相关的基因是ZNF77(锌指蛋白77),其相关通路/超级通路包括糖皮质激素受体调控网络和发育_瘦素信号通路通过JAK/STAT和MAPK通路。附属组织包括睾丸和前列腺。 Tuberculous Epididymitis
Axin2-相关家族性腺瘤性息肉病,也被称为Axin2相关家族性腺瘤性息肉病。与Axin2-相关家族性腺瘤性息肉病有关的重要基因是AXIN2(Axin 2)。附属组织包括结肠,相关表型包括结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉 Axin2-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis