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Nedamss神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫 Nedamss Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures
急性视网膜炎与化脓性视网膜炎和视网膜炎有关。与急性视网膜炎有关的重要基因是VEGFA(血管内皮生长因子A),其相关通路/超通路包括异体移植排斥。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和雌二醇。附属组织包括眼睛和内皮。 Acute Endophthalmitis
硬化性角膜炎,又称为硬化角膜炎,与前部角膜炎和后部角膜炎有关,症状包括疼痛。与硬化性角膜炎有关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周血B细胞激活。附属组织包括眼睛和T细胞。 Sclerosing Keratitis
9p四体,也称为9号染色体短臂四体,与脑积水、先天性1和9p染色体重复有关。附属组织包括心脏和脊髓,相关表型为全球发育延迟和宽头症 Tetrasomy 9p
转铁蛋白血清水平数量性状位点2,也称为转铁蛋白血清水平qtl2,与HFE型血色素沉着症和糖尿病微血管并发症有关。与转铁蛋白血清水平数量性状位点2有关的重要基因是HFE(稳态铁调节因子)。 TFQTL2 – Transferrin Serum Level Quantitative Trait Locus 2