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眼科疾病

智力发育障碍，常染色体隐性30，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性30。与智力发育障碍，常染色体隐性30有关的重要基因是MRT30（精神发育迟滞，常染色体隐性30）。相关表型是巨舌症和小头畸形。 MRT30 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 30

智力发育障碍，常染色体隐性30，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性30。与智力发育障碍，常染色体隐性30有关的重要基因是MRT30（精神发育迟滞，常染色体隐性30）。相关表型是巨舌症和小头畸形。 MRT30 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 30

疾病英文名：MRT30 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 30 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 1,066
智力发育障碍，常染色体隐性64，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性64。与智力发育障碍，常染色体隐性64有关的重要基因是LINGO1（富含亮氨酸重复和Ig域的1号）。相关表型为癫痫和痉挛。 MRT64 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 64

智力发育障碍，常染色体隐性64，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性64。与智力发育障碍，常染色体隐性64有关的重要基因是LINGO1（富含亮氨酸重复和Ig域的1号）。相关表型为癫痫和痉挛。 MRT64 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 64

疾病英文名：MRT64 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 64 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 390
Peroxisome Biogenesis Disorder 3a，也被称为pbd3a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 3b和Chudley-Mccullough syndrome有关，其症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 3a相关的基因是PEX12（Peroxisomal Biogenesis Factor 12）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为癫痫发作和肝肿大。 PBD3A – Peroxisome Biogenesis Disorder 3a

Peroxisome Biogenesis Disorder 3a，也被称为pbd3a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 3b和Chudley-Mccullough syndrome有关，其症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 3a相关的基因是PEX12（Peroxisomal Biogenesis Factor 12）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为癫痫发作和肝肿大。 PBD3A – Peroxisome Biogenesis Disorder 3a

疾病英文名：PBD3A - Peroxisome Biogenesis Disorder 3a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd3a Peroxisome B…

其它疾病
2023-11-10 709
嗜睡症，也称为嗜睡症综合症，与嗜睡症1和嗜睡症2有关，症状包括半身不遂、过度日间嗜睡和打鼾。与嗜睡症有关的重要基因是HCRT（Hypocretin Neuropeptide Precursor），其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和同种异体排斥。在该疾病的背景下，提到了药物氧苯妥英和柠檬酸钠。附属组织包括大脑和心脏，相关表型是神经系统和行为/神经。 Narcolepsy

嗜睡症，也称为嗜睡症综合症，与嗜睡症1和嗜睡症2有关，症状包括半身不遂、过度日间嗜睡和打鼾。与嗜睡症有关的重要基因是HCRT（Hypocretin Neuropeptide Precursor），其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和同种异体排斥。在该疾病的背景下，提到了药物氧苯妥英和柠檬酸钠。附属组织包括大脑和心脏，相关表型是神经系统和行为/神经。 Narcolepsy

疾病英文名：Narcolepsy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Narcoleptic Syndrome Gelineau Syndrome Paroxysm…

眼科疾病
2023-11-10 1,149
3-甲基戊二酸尿症I型，也称为3-甲基戊二酸酰辅酶A水合酶缺乏症，与3-甲基戊二酸尿症IV型和3-甲基戊二酸尿症有关，症状包括手足徐和小脑共济失调。与3-甲基戊二酸尿症I型有关的重要基因是AUH（AU RNA结合甲基戊二酸酰辅酶A水合酶）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为发育不良和3-甲基戊二酸尿症。 MGCA1 – 3-Methylglutaconic Aciduria, Type I

3-甲基戊二酸尿症I型，也称为3-甲基戊二酸酰辅酶A水合酶缺乏症，与3-甲基戊二酸尿症IV型和3-甲基戊二酸尿症有关，症状包括手足徐和小脑共济失调。与3-甲基戊二酸尿症I型有关的重要基因是AUH（AU RNA结合甲基戊二酸酰辅酶A水合酶）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为发育不良和3-甲基戊二酸尿症。 MGCA1 – 3-Methylglutaconic Aciduria, Type I

疾病英文名：MGCA1 - 3-Methylglutaconic Aciduria, Type I 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：3-Methylglutaco…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,055
Cyclotropia与斜视和弱视有关。与Cyclotropia有关的重要基因是SIM2（SIM BHLH转录因子2）。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型是神经系统和颅面。 Cyclotropia

Cyclotropia与斜视和弱视有关。与Cyclotropia有关的重要基因是SIM2（SIM BHLH转录因子2）。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型是神经系统和颅面。 Cyclotropia

疾病英文名：Cyclotropia 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：Cyclotropia与斜视和弱视有关。与Cyclotropia有关的重要基因…

眼科疾病
2023-11-10 659
皮肤毛细血管扩张症和癌症综合征，家族性，也被称为家族性皮肤毛细血管扩张症和口腔癌易感综合征。与家族性皮肤毛细血管扩张症和癌症综合征相关的基因是ATR（ATR丝氨酸/苏氨酸激酶）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型包括蛀牙和凸鼻脊 FCTCS – Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial

皮肤毛细血管扩张症和癌症综合征，家族性，也被称为家族性皮肤毛细血管扩张症和口腔癌易感综合征。与家族性皮肤毛细血管扩张症和癌症综合征相关的基因是ATR（ATR丝氨酸/苏氨酸激酶）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型包括蛀牙和凸鼻脊 FCTCS – Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial

疾病英文名：FCTCS - Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,030
持久性原发性玻璃体增生，又称非综合征性先天性视网膜非附着，与持久性原发性玻璃体增生、常染色体隐性遗传和视网膜脱离有关。与持久性原发性玻璃体增生有关的重要基因是MIP（主要的纤维蛋白原蛋白），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和WNT信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括角膜混浊和小眼症。 PFVS – Persistent Hyperplastic Primary Vitreous

持久性原发性玻璃体增生，又称非综合征性先天性视网膜非附着，与持久性原发性玻璃体增生、常染色体隐性遗传和视网膜脱离有关。与持久性原发性玻璃体增生有关的重要基因是MIP（主要的纤维蛋白原蛋白），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和WNT信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括角膜混浊和小眼症。 PFVS – Persistent Hyperplastic Primary Vitreous

疾病英文名：PFVS - Persistent Hyperplastic Primary Vitreous 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Non-Syndrom…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 518
先天性乳酸酸中毒，萨格内-拉克-圣让型，也被称为细胞色素氧化酶缺陷，萨格内-拉克-圣让型，与线粒体复合体IV缺陷，核型5和莱利综合症有关，症状包括共济失调和震颤。与先天性乳酸酸中毒，萨格内-拉克-圣让型相关的基因是LRPPRC（富含亮氨酸的五肽重复序列包含）。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型是发育不良和全球发育延迟。 Congenital Lactic Acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean Type

先天性乳酸酸中毒，萨格内-拉克-圣让型，也被称为细胞色素氧化酶缺陷，萨格内-拉克-圣让型，与线粒体复合体IV缺陷，核型5和莱利综合症有关，症状包括共济失调和震颤。与先天性乳酸酸中毒，萨格内-拉克-圣让型相关的基因是LRPPRC（富含亮氨酸的五肽重复序列包含）。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型是发育不良和全球发育延迟。 Congenital Lactic Acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean Type

疾病英文名：Congenital Lactic Acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean Type 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,050
梅克尔综合症5型，也称为梅克尔综合症5型，与梅克尔综合症4型和口腔面部数字综合症有关。与梅克尔综合症5型有关的重要基因是RPGRIP1L（RPGRIP1类似物），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和小脑，相关表型包括长骨弯曲和腭裂。 MKS5 – Meckel Syndrome, Type 5

梅克尔综合症5型，也称为梅克尔综合症5型，与梅克尔综合症4型和口腔面部数字综合症有关。与梅克尔综合症5型有关的重要基因是RPGRIP1L（RPGRIP1类似物），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和小脑，相关表型包括长骨弯曲和腭裂。 MKS5 – Meckel Syndrome, Type 5

疾病英文名：MKS5 - Meckel Syndrome, Type 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Meckel Syndrome 5 Mks5 Meck…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,029
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