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Orofacial Cleft 4,也被称为唇裂合并或不合并腭裂,非综合征型,4号,与唇裂和手足分裂畸形有关。与Orofacial Cleft 4相关的基因是OFC4(唇裂4号),其相关通路/超通路包括Notch信号通路发育和LMNA laminopathies信号转导通路的重叠。相关表型是消化/消化道和颅面。 OFC4 – Orofacial Cleft 4
皮肤脆弱-羊毛状头发综合症,也被称为皮肤脆弱-羊毛状头发-掌跖角化病综合症,与羊毛状头发、稀疏头发、下唇外翻、突出的耳朵和家族性羊毛状头发综合症有关。与皮肤脆弱-羊毛状头发综合症有关的重要基因是DSP(Desmoplakin)。附属组织包括皮肤,相关表型为发育不良和脱发。 SFWHS – Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome
锥形磨牙-异常上唇综合症,也被称为阿克曼融合磨牙根综合症。附属组织包括皮肤和骨骼。 Pyramidal Molars-Abnormal Upper Lip Syndrome
不规则节段性发育不良,罗兰-德斯布库伊型,也被称为非等长性弯曲短肢侏儒症,罗兰-德斯布库伊型,与不规则节段性发育不良伴青光眼有关。附属组织包括骨和前列腺,相关表型包括脑积水和短颈 DDRD – Dyssegmental Dysplasia, Rolland-Desbuquois Type
牙釉质生成不全-身材矮小-听力损失-智力障碍综合征 Malformative Syndrome with Dentinogenesis Imperfecta