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自闭症19,也被称为自闭症易感性19。与自闭症19有关的一个重要基因是EIF4E(真核翻译起始因子4E)。 AUTS19 – Autism 19
涉及其他神经递质缺乏的代谢疾病 Metabolic Disease Involving Other Neurotransmitter Deficiency
以中枢神经系统畸形为主要特征的遗传综合征,也称为以中枢神经系统畸形为主要特征的遗传综合征,与小头畸形、脑缺陷、痉挛、高钠血症和脑室扩张伴肾囊性疾病有关。 Genetic Syndrome with a Central Nervous System Malformation As a Major Feature
罕见的发育缺陷,皮肤/粘膜受累。附属组织包括皮肤。 Rare Developmental Defect with Skin/mucosae Involvement
自身免疫性泌尿生殖道疾病与自身免疫性肾小球肾炎和获得性泪道狭窄有关。与自身免疫性泌尿生殖道疾病相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和CD28共刺激。附属组织包括T细胞,相关表型包括肾/尿系统和免疫系统。 Autoimmune Disease of Urogenital Tract