基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 68 )

神经精神疾病

脊髓性肌萎缩症下肢型，也称为脊髓性肌萎缩症下肢型，与夏科-马里-托特病、轴突型2o和牙病有关。与脊髓性肌萎缩症下肢型有关的重要基因是DYNCH1H1（动力蛋白细胞质1重链1），其相关通路/超级通路包括高尔体到内质网的逆行运输和COPI独立的高尔体到内质网的逆行交通。附属组织包括骨骼肌和小脑，相关表型为神经系统和行为/神经。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant

脊髓性肌萎缩症下肢型，也称为脊髓性肌萎缩症下肢型，与夏科-马里-托特病、轴突型2o和牙病有关。与脊髓性肌萎缩症下肢型有关的重要基因是DYNCH1H1（动力蛋白细胞质1重链1），其相关通路/超级通路包括高尔体到内质网的逆行运输和COPI独立的高尔体到内质网的逆行交通。附属组织包括骨骼肌和小脑，相关表型为神经系统和行为/神经。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant

疾病英文名：Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名…

神经精神疾病
2023-11-10 1,053
Ataxia-Pancytopenia Syndrome, also known as myelocerebellar disorder, is related to samd9l ataxia-pancytopenia syndrome and aplastic anemia, and has symptoms including cerebellar ataxia. An important gene associated with Ataxia-Pancytopenia Syndrome is SAMD9L (Sterile Alpha Motif Domain Containing 9 Like). Affiliated tissues include bone marrow and myeloid, and related phenotypes are ataxia and aplasia/hypoplasia of the cerebellum. ATXPC – Ataxia-Pancytopenia Syndrome

Ataxia-Pancytopenia Syndrome, also known as myelocerebellar disorder, is related to samd9l ataxia-pancytopenia syndrome and aplastic anemia, and has symptoms including cerebellar ataxia. An important gene associated with Ataxia-Pancytopenia Syndrome is SAMD9L (Sterile Alpha Motif Domain Containing 9 Like). Affiliated tissues include bone marrow and myeloid, and related phenotypes are ataxia and aplasia/hypoplasia of the cerebellum. ATXPC – Ataxia-Pancytopenia Syndrome

疾病英文名：ATXPC - Ataxia-Pancytopenia Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Myelocerebellar Disorder A…

常染色体显性遗传
2023-11-10 539
同型半胱氨酸尿症，也称为半胱氨酸β合成酶缺乏症，与同型半胱氨酸尿症有关，由于n-甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏和甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症，cblf型，并且有症状包括癫痫发作。与同型半胱氨酸尿症有关的重要基因是CBS（半胱氨酸β合成酶），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到药物羟钴胺和甲钴胺。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢 Homocystinuria

同型半胱氨酸尿症，也称为半胱氨酸β合成酶缺乏症，与同型半胱氨酸尿症有关，由于n-甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏和甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症，cblf型，并且有症状包括癫痫发作。与同型半胱氨酸尿症有关的重要基因是CBS（半胱氨酸β合成酶），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到药物羟钴胺和甲钴胺。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢 Homocystinuria

疾病英文名：Homocystinuria 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Cystathionine Beta Synthase Deficiency Homocyste…

神经精神疾病
2023-11-10 721
肩-髋肌病，MYH7相关，也被称为MYH7相关晚发性肩-髋肌病，与肌病和肌病、肌球蛋白储存、常染色体显性遗传有关，症状包括鸭步。与肩-髋肌病，MYH7相关有关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7）。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和足背屈肌无力。 SPMM – Scapuloperoneal Myopathy, Myh7-Related

肩-髋肌病，MYH7相关，也被称为MYH7相关晚发性肩-髋肌病，与肌病和肌病、肌球蛋白储存、常染色体显性遗传有关，症状包括鸭步。与肩-髋肌病，MYH7相关有关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7）。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和足背屈肌无力。 SPMM – Scapuloperoneal Myopathy, Myh7-Related

疾病英文名：SPMM - Scapuloperoneal Myopathy, Myh7-Related 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Myh7-Relat…

常染色体显性遗传
2023-11-10 349
锥-视网膜营养不良6，也被称为视网膜锥体营养不良2，与视网膜锥体营养不良1和Leber先天性黑蒙4有关。与锥-视网膜营养不良6有关的重要基因是GUCY2D（视网膜鸟苷酸环化酶2D），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，抗病毒药物和干扰素已被提及。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为光敏感和视力下降。 CORD6 – Cone-Rod Dystrophy 6

锥-视网膜营养不良6，也被称为视网膜锥体营养不良2，与视网膜锥体营养不良1和Leber先天性黑蒙4有关。与锥-视网膜营养不良6有关的重要基因是GUCY2D（视网膜鸟苷酸环化酶2D），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，抗病毒药物和干扰素已被提及。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为光敏感和视力下降。 CORD6 – Cone-Rod Dystrophy 6

疾病英文名：CORD6 - Cone-Rod Dystrophy 6 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Retinal Cone Dystrophy 2 Cord…

常染色体显性遗传
2023-11-10 574
小头症，后天进行性，伴有癫痫和脑萎缩，也被称为婴儿期脑和小脑萎缩，后天进行性小头症。与小头症，后天进行性，伴有癫痫和脑萎缩相关的基因是MED17（中介复合物亚基17）。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 MCPHSBA – Microcephaly, Postnatal Progressive, with Seizures and Brain Atrophy

小头症，后天进行性，伴有癫痫和脑萎缩，也被称为婴儿期脑和小脑萎缩，后天进行性小头症。与小头症，后天进行性，伴有癫痫和脑萎缩相关的基因是MED17（中介复合物亚基17）。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 MCPHSBA – Microcephaly, Postnatal Progressive, with Seizures and Brain Atrophy

疾病英文名：MCPHSBA - Microcephaly, Postnatal Progressive, with Seizures and Brain Atrophy 疾病分类：…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 351
白质营养不良，儿童期缓解型，也被称为科尔克。与白质营养不良，儿童期缓解型相关的基因是FBP2（果糖二磷酸酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括步态障碍和易怒。 CORLK – Leukodystrophy, Childhood-Onset, Remitting

白质营养不良，儿童期缓解型，也被称为科尔克。与白质营养不良，儿童期缓解型相关的基因是FBP2（果糖二磷酸酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括步态障碍和易怒。 CORLK – Leukodystrophy, Childhood-Onset, Remitting

疾病英文名：CORLK - Leukodystrophy, Childhood-Onset, Remitting 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Corlk 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,089
上皮样神经纤维瘤与纤维瘤和帕金森瘤有关。与上皮样神经纤维瘤有关的重要基因是DSP（Desmoplakin），其相关通路/超通路包括神经科学和间充干细胞和特异性标记物。相关表型为消化/消化道和颅面。 Epithelioid Neurofibroma

上皮样神经纤维瘤与纤维瘤和帕金森瘤有关。与上皮样神经纤维瘤有关的重要基因是DSP（Desmoplakin），其相关通路/超通路包括神经科学和间充干细胞和特异性标记物。相关表型为消化/消化道和颅面。 Epithelioid Neurofibroma

疾病英文名：Epithelioid Neurofibroma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：上皮样神经纤维瘤与纤维瘤和帕金森瘤有关。与上皮样神…

神经精神疾病
2023-11-10 396
青光眼性白内障与眼内压定量性位点和莫格纳尼白内障有关，症状包括慢性进行性视力丧失。青光眼性白内障的一个重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是生殖系统。 Phacolytic Glaucoma

青光眼性白内障与眼内压定量性位点和莫格纳尼白内障有关，症状包括慢性进行性视力丧失。青光眼性白内障的一个重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是生殖系统。 Phacolytic Glaucoma

疾病英文名：Phacolytic Glaucoma 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：青光眼性白内障与眼内压定量性位点和莫格纳尼白内障有关，症状包括慢性进行性…

神经精神疾病
2023-11-10 444
由于遗传性甘氨酸受体缺陷导致的中枢神经系统神经通道病 Neurological Channelopathy of the Central Nervous System Due to a Genetic Glycine Receptor Defect

由于遗传性甘氨酸受体缺陷导致的中枢神经系统神经通道病 Neurological Channelopathy of the Central Nervous System Due to a Genetic Glycine Receptor Defect

疾病英文名：Neurological Channelopathy of the Central Nervous System Due to a Genetic Glycine Re…

神经精神疾病
2023-11-10 666
1 … 66 67 68 69 70 … 410
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章