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特发性环后性气道狭窄,也称为特发性环后性气道狭窄,与胃食管反流和气道狭窄有关。在该疾病的背景下,已提到药物艾塞那肽和皮肤科药物。 Idiopathic Subglottic Tracheal Stenosis
Orofaciodigital Syndrome I,也被称为ofd1,与joubert syndrome 10和simpson-golabi-behmel syndrome,type 2有关,其症状包括癫痫发作。与Orofaciodigital Syndrome I相关的基因是OFD1(OFD1 Centriole And Centriolar Satellite Protein),其相关通路/超级通路包括中心体和中心体卫星蛋白在间期微管组织中的蛋白质丢失以及细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型包括前额突出和高腭。 OFD1 – Orofaciodigital Syndrome I
先天性聋,常染色体显性78型,也被称为dfna78,与常染色体显性非综合征性聋78有关。与先天性聋,常染色体显性78相关的基因是SLC12A2(溶质载体家族12成员2)。相关组织包括大脑,相关表型包括运动延迟和严重的感音神经性听力损失。 DFNA78 – Deafness, Autosomal Dominant 78
远端型肌病伴声带无力,又名远端型肌病2,与肌萎缩侧索硬化21和视锥-视杆性视网膜营养不良2有关。与远端型肌病伴声带无力有关的重要基因是MATR3(Matrin 3)。 MPD2 – Distal Myopathy with Vocal Cord Weakness
罕见病毒性疾病与科罗拉多蜱热和复发性呼吸道乳头状瘤有关。 Rare Viral Disease